Diagnostic de l'anémie mégaloblastique

Lors de la collecte d'un patient anamnèse, faites attention à:

• l'utilisation à long terme d'antibiotiques et d'anticonvulsivants;
• type de régime / nutrition;
• la présence et la durée de la diarrhée;
• interventions chirurgicales sur le tube digestif.

Un test sanguin général révèle:

• l'anémie;
• augmentation des indices érythrocytaires (MCV - peut aller jusqu'à 110-140 fl, RDW);
• macrocytose des érythrocytes;
• de nombreux macro-ovalocytes;
• anisopoquilocytose prononcée des érythrocytes;
• la présence des corps de Jolly et des anneaux de Keboat;
• leucopénie (à 1,5x10 ⁹ / l);
• hyper-segmentation des noyaux neutrophiles (5 segments ou plus);
• thrombocytopénie (50h10 à ⁹ / l).

Lors de l'examen de la moelle osseuse, il existe des signes d'hématopoïèse mégaloblastique:

• les cellules sont grandes;
• les noyaux sont granulaires, striés;
• le cytoplasme cellulaire est plus mature que le noyau;
• la dissociation du noyau et du cytoplasme est plus prononcée dans les cellules plus matures;
• il y a des cellules contenant des noyaux avec de la chromatine faiblement condensée;
• mitoses multiples, parfois pathologiques;
• restes de noyaux, le corps de Jolly;
• des cellules contenant 2 ou 3 noyaux;
• les troubles qualitatifs de l'érythropoïèse;
• énormes métamyélocytes (gigantesques) avec des noyaux en forme de fer à cheval;
• hyper-segmentation des neutrophiles;
• mégacaryocytes multinucléaires.

Les résultats du test urinaire révèlent une protéinurie persistante (signe d'une atteinte spécifique de l'absorption de la vitamine B ₁₂ dans l'iléon). Déterminer:

• le niveau de vitamine B ₁₂ dans le sérum sanguin: valeurs normales - 200-300 pg / ml;
• niveau de folate sérique: valeur normale - plus de 5-6 ng / ml (faible - moins de 3 ng / ml, limite - 3-5 ng / ml);
• le niveau de folate dans les érythrocytes: la valeur normale est de 74-640 ng / ml;
• le niveau d'excrétion de l'acide orotique pour le diagnostic de l'oroturie.

Le test de désoxyuridine est effectué pour différencier la déficience en vitamine B ₁₂ et en acide folique.

Le test de Schilling est réalisé pour déterminer l'activité de l'IF et l'absorption de la vitamine B ₁₂ dans l'intestin.

Test de Schilling utilisant IF commerciale est réalisée dans le cas du test de Schilling simple , une altération de la différenciation entre une pathologie spécifique IF et malabsorption de la vitamine B ₁₂ dans l'iléon (syndrome Imerslund-Gresbeka) ou carence en transcobalamine II. En cas de stratification de l'infection bactérienne, le test doit être répété après un traitement antibactérien (après un traitement à la tétracycline, le test revient normalement à la normale).

Réalisation d'une étude de l'acidité gastrique (initiale et après stimulation par l'histamine) si le contenu dans le suc gastrique (y compris après l'addition d'acide chlorhydrique pour la détection des anticorps de suc gastrique pour IF), une biopsie de la muqueuse gastrique.

Les anticorps anti-IF et les cellules pariétales dans le sérum sont déterminés.

En outre, définir golotranskobalamina II sérum: la carence en vitamine B ₁₂ concentration golotranskobalamina II (cobalamine liée à la transcobalamine II) nettement inférieur à la valeur normale qui précède diminution du niveau sanguin de la cobalamine sérique totale.

Dans le sérum et l'urine, la concentration en acide méthylmalonique et en homocystéine est déterminée: en cas de carence en folate, l'acide méthylmalonique est dans les limites normales, l'homocystéine est augmentée.

Pour le diagnostic de l'acidurie méthylmalonique congénitale, il est possible de déterminer le méthylmalonate dans le liquide amniotique ou dans l'urine d'une femme enceinte.

Des tests de malabsorption sont effectués.

Pour le diagnostic différentiel entre le déficit de la vitamine B ₁₂ et de l' acide folique sont utilisés alizerin rouge. Lors de la coloration des frottis de la moelle osseuse mégaloblastes tachés, formés en raison d'une carence en vitamine B ₁₂, et non acide folique.

L'absorption de la vitamine B _{12 est} évaluée à l'aide du test de Schilling, qui utilise une vitamine radioactive. Le patient reçoit une petite quantité de vitamine B ₁₂ marquée au ⁵⁷ Co; dans le corps, il se combine avec le facteur interne de la sécrétion gastrique et entre dans la partie terminale de l'iléon, dans lequel il est absorbé. Puisque la vitamine absorbée passe à l'état associé aux protéines du sang et des tissus, elle n'est normalement pas excrétée par l'urine. Ensuite , administré par voie parentérale une forte dose (1000 ug par voie intramusculaire) pour saturer les protéines circulant kobalaminsvyazyvayuschih vitamine non radioactif (transcobalamine I et II) et de maximiser l'excrétion absorbé par l'intestin de l' urine radioactive de vitamine. Normalement, dans l'urine chaque jour apparaît portions 10 - 35% de la vitamine vsosavshegosya précédemment, les patients avec une déficience en cobalamine excrétés moins de 3% de la dose administrée. Communication malabsorption de la vitamine du manque de facteur intrinsèque peut être confirmé par un test de Schilling modifié: la vitamine radioactive administrée conjointement avec 30 mg de facteur intrinsèque. Si malabsorption de la vitamine B ₁₂ en raison d'un manque de facteur intrinsèque, la vitamine radioactive est absorbé en quantité suffisante excrétés dans l'urine. D'autre part, si la vitamine malabsorption due à une anomalie dans les zones récepteurs iléon ou d' autres causes liées à l'intestin, après l' administration des processus d'absorption de la vitamine facteur intrinsèque ne sont pas normalisés. Si une absorbance de violation n'est pas compensée, l'échantillon peut être répété après le cours des antibiotiques de large spectre d'action (inhibition de la croissance bactérienne) et l' application ultérieure d'enzymes pancréatiques (élimination de l' insuffisance pancréatique). Le test de Schilling est indicatif uniquement avec une collecte soigneuse d'urine. Le test de Schilling pour détecter la malabsorption de la vitamine B ₁₂ chez les enfants n'est pas appliqué car il est associé à l'introduction d'une préparation radioactive dans l'organisme.

Pour exclure la malabsorption des folates, le test suivant est effectué: le patient reçoit 5 mg d'acide ptéroylglutamique à l'intérieur, ce qui conduit à une augmentation du taux d'acide folique à 100 ng / ml pendant une heure. Si le taux d'acide folique dans le sérum sanguin n'augmente pas, la malabsorption du folate est considérée comme prouvée.

Plan d'examen du patient pour l'anémie mégaloblastique

1. Analyses confirmant la présence d'anémie mégaloblastique.
   1. L'analyse clinique du sang avec la détermination du nombre de réticulocytes et les caractéristiques morphologiques des érythrocytes.
   2. Test sanguin biochimique, y compris la détermination de la bilirubine et de ses fractions, fer sérique.
   3. Mielogramma.
2. Analyses spécifiant des options pour l'anémie mégaloblastique.
   1. L'examen morphologique des frottis de la moelle osseuse lorsqu'il est peint avec de l'aliserine rouge.
   2. Méthodes spéciales
      1. détermination de la concentration en vitamine B ₁₂ dans le sérum sanguin;
      2. détermination de la concentration en acide folique dans le sérum sanguin et les érythrocytes;
      3. niveau d'excrétion urinaire de l'acide méthylmalonique;
      4. niveau d'excrétion urinaire de l'acide formminglutamique.
3. L'examen physique pour clarifier les causes de l'anémie: l'urine, les matières fécales, l'examen endoscopique, la détermination de la sécrétion d'acide gastrique, l'étude radiologique et morphologique (indication) du tractus gastro-intestinal, des inspections de spécialistes, selon l'enquête des indications individuelles.

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