Cochléopathie dégénérative congénitale : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cochléopathie dégénérative congénitale (surdité congénitale) est causée par des facteurs pathogènes prénataux ou intranataux, se manifestant par la surdité à partir du moment de la naissance de l'enfant. Dans la plupart des cas, l'étiologie de la surdité congénitale n'est pas établie, mais parmi les causes identifiées de cette maladie sont les suivants:

1. progeneticheskaya ou la surdité héréditaire, liée à de nombreuses anomalies génétiques humorale somatiques (échange) et fonctionnels (syndromes Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Richards Nancy - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski et autres);
2. syndromes métagénétiques dus à:
   1. embryopathies des trois premiers mois, au cours desquelles les organes et les systèmes embryonnaires sont pondus, dont les causes peuvent être des intoxications et des maladies de la mère, en particulier l'infection par son virus de la rubéole;
   2. embriopaty depuis le début du 4ème mois de la vie intra-utérine, causée par la syphilis congénitale précoce ou d'un conflit Rhésus entre le fœtus et la mère enceinte, en raison de ce qui peut avoir des changements dégénératifs dystrophique dans de nombreux organes et systèmes du corps, y compris les escargots et CuO;
3. complications intranatales associées à des naissances pathologiques, dont une complication peut être une lésion intracrânienne du nouveau-né.

Selon différents auteurs, la perte auditive héréditaire dans divers syndromes génétiquement déterminés varie de 40 à 60% des cas; kohleopatii en raison d'un traumatisme intrapartum, 11-15%, Rh-conflit - 3-10%, rubéole-1-5%.

La perte auditive héréditaire (surdité) est généralement détectée très tôt, lorsque les parents remarquent que l'enfant ne répond pas aux sons et à la voix de la mère; parfois plusieurs mois s'écoulent avant que ce défaut ne se manifeste. Plus souvent, la maladie survient chez les garçons. Le substrat anatomique est l'appareil nerveux de la cochlée, tandis que la capsule osseuse du labyrinthe reste normale. SpoN peut être totalement absent ou conservé sous une forme rudimentaire, la plaque de couverture ne recouvre pas les cellules réceptrices, le trajet cochléaire et le sac sont aplatis et réduits ou, au contraire, fortement élargis. Il peut également y avoir des changements dégénératifs dans le nœud en spirale, le tronc nerveux et même les centres auditifs. Typiquement, ces changements pathoanatomical sont bilatéraux. L'appareil vestibulaire reste intact, la fonction de l'organe d'équilibre n'est pas modifiée.

La surdité (surdité) est perceptive et irréversible. Habituellement, ils sont suivis de mutisme. En règle générale, la surdité héréditaire accompagnée d'autres formes d'anomalies génétiques, comme la débilité, amavroticheskaya rétinite pigmentaire idiot albinisme et d'autres. Chez certains patients, l'idiotie peut être complètement absent labyrinthe de l'oreille.

Blessure Intrapartum peut être causée par quantité de différence fœtale et la taille du canal de naissance, les forceps superposition, l'apparition d'hématomes intra-crânienne, chevauchaient des os crâniens et la compression du cerveau et al., y compris l'abdomen de traumatisme « extérieur » d'une femme enceinte.

Le traumatisme à la naissance du fœtus se manifeste sous trois formes:

1. le fœtus est né dans un état de mort clinique (apnée, anoxie avec altération des fonctions des centres nerveux);
2. détecter les fractures et les fissures dans les os du crâne avec des dommages aux membranes, à la substance cérébrale et à l'os temporal (labyrinthe auriculaire);
3. la présence d'un hématome intracrânien peut se manifester par des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, d'effondrement, de cyanose, de convulsions, d'une violation de la thermorégulation. En règle générale, les hématomes intracrâniens entraînent la mort, sinon de nombreuses encéphalopathies différentes se développent plus tard. La surdité qui en résulte est, en règle générale, de nature profonde, ne progresse pas et provoque l'émergence du mutisme.

Un conflit rhésus dans 1/3 des cas conduit à une perte auditive perceptuelle bilatérale de sévérité différente en l'absence de recrutement. Les audiogrammes de tonalité de seuil ont un type descendant. Les réactions vestibulaires peuvent être normales, réduites ou complètement absentes d'un ou des deux côtés.

Surdité causée par le virus de la rubéole fait partie du syndrome Gregg (cataractes congénitales, les anomalies de la rétine, l'atrophie du nerf optique, microphtalmie, nystagmus, surdité, diverses anomalies dans l'oreille externe et moyenne et al.), Et en raison d'un arrêt dans le développement des structures de la cochlée, vestibulaires l'appareil reste normal. La surdité est bilatérale, irréversible. Si la conservation partielle de l'audition indiqué pour la prévention précoce de Mutisme aide auditive.

La prévention consiste à isoler les patientes enceintes d'autres femmes parturientes, en réalisant une immunothérapie spécifique et non spécifique.

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