Cochléopathie dégénérative congénitale: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cochléopathie dégénérative congénitale (surdité congénitale) est causée par des facteurs pathogènes prénataux ou intranataux, et se manifeste par une surdité dès la naissance. Dans la plupart des cas, l'étiologie de la surdité congénitale n'est pas établie. Cependant, parmi les causes identifiées de cette maladie, on distingue les suivantes:

1. surdité progénétique, ou héréditaire, accompagnant de nombreuses anomalies génétiques d'ordre somatique, humoral (métabolique) et fonctionnel (syndromes de Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, etc.);
2. Syndromes métagénétiques causés par:
   1. embryopathies des trois premiers mois, au cours desquels les organes et les systèmes de l'embryon sont mis en place, dont les causes peuvent être une intoxication et une maladie de la mère, en particulier une infection par le virus de la rubéole;
   2. embryopathies dès le début du 4e mois de la vie intra-utérine, causées par une syphilis congénitale précoce ou un conflit Rh entre le fœtus et la mère enceinte, à la suite desquelles des changements dégénératifs-dystrophiques peuvent survenir dans de nombreux organes et systèmes du corps, y compris dans le sac cochléaire;
3. complications intranatales associées aux naissances pathologiques, pouvant entraîner un traumatisme intracrânien chez le nouveau-né.

Selon divers auteurs, la perte auditive héréditaire dans divers syndromes génétiquement déterminés représente 40 à 60 % des cas; les cochléopathies causées par un traumatisme intranatal - 11 à 15 %, le conflit Rhésus - 3 à 10 %, la rubéole - 1 à 5 %.

La perte auditive héréditaire (surdité) est généralement détectée très tôt, lorsque les parents constatent que l'enfant ne réagit pas aux sons ni à la voix de sa mère; il faut parfois plusieurs mois avant que ce défaut ne se manifeste. La maladie est plus fréquente chez les garçons. Le substrat anatomique est l'appareil nerveux de la cochlée, tandis que la capsule osseuse du labyrinthe reste normale. La SpO2 peut être totalement absente ou conservée à l'état rudimentaire, la plaque tégumentaire ne recouvre pas les cellules réceptrices, le canal cochléaire et le saccule sont aplatis et réduits ou, au contraire, fortement élargis. Des modifications dégénératives du ganglion spiral, du tronc nerveux et même des centres auditifs peuvent également être observées. Généralement, ces modifications pathologiques sont bilatérales. L'appareil vestibulaire reste intact, la fonction de l'organe de l'équilibre n'est pas altérée.

La perte auditive (surdité) est de nature perceptive et irréversible. Elle est généralement suivie d'un mutisme. En règle générale, les formes héréditaires de surdité s'accompagnent d'autres anomalies génétiques, telles que la débilité, l'idiotie amaurotique, la rétinite pigmentaire, l'albinisme, etc. Chez certains patients atteints d'idiotie, le labyrinthe auriculaire peut être totalement absent.

Un traumatisme intranatal peut être causé par une différence entre la taille du fœtus et la taille du canal génital, l’utilisation de forceps, la survenue d’un hématome intracrânien, le chevauchement des os crâniens et la compression du cerveau, etc., y compris un traumatisme « externe » à l’abdomen d’une femme enceinte.

Le traumatisme de la naissance chez le fœtus se manifeste sous trois formes:

1. le fœtus naît dans un état de mort clinique (apnée, anoxie avec dysfonctionnement des centres nerveux);
2. détecter les fractures et les fissures dans les os du crâne avec lésions des membranes, de la matière cérébrale et de l'os temporal (labyrinthe de l'oreille);
3. La présence d'un hématome intracrânien peut se manifester par une augmentation de la pression intracrânienne, un collapsus, une cyanose, des convulsions et une altération de la thermorégulation. En règle générale, les hématomes intracrâniens sont mortels; sinon, de nombreuses encéphalopathies se développent ultérieurement. La perte auditive qui en résulte est généralement profonde, non progressive et entraîne une mutisme.

Dans un tiers des cas, un conflit rhésus entraîne une surdité perceptive bilatérale de gravité variable en l'absence de recrutement. Les audiogrammes tonaux liminaires sont de type descendant. Les réactions vestibulaires peuvent être normales, réduites ou totalement absentes d'un côté ou des deux.

La surdité due au virus de la rubéole est une composante du syndrome de Gregg (cataracte congénitale, anomalies rétiniennes, atrophie du nerf optique, microphtalmie, nystagmus, surdité, anomalies diverses de l'oreille externe et moyenne, etc.) et est causée par un arrêt du développement des structures cochléaires, tandis que l'appareil vestibulaire reste normal. La surdité est bilatérale et irréversible. Si l'audition est partiellement préservée, le port précoce d'appareils auditifs est indiqué pour prévenir le mutisme.

La prévention consiste à isoler les patientes enceintes des autres femmes en travail et à réaliser une immunothérapie spécifique et non spécifique.

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