Causes de l'ataxie cérébelleuse

Ataxie cérébelleuse (classification étiologique)

I. Dysgénésie du cervelet

1. Hypoplasie
2. Malformation de Dandy-Walker
3. malformation d'Arnold-Chiari

II. Maladies héréditaires et dégénératives

1. Maladies de surcharge: lipidoses, troubles du métabolisme du glycogène, leucoencéphalopathies (abêtalipoprotéinémie de Bassen-Kornzweig, maladie de Refsum, maladie de Tay-Sachs, maladie de Niemann-Pick, leucodystrophie métachromatique, lipofuscinose céroïde, sialidose, maladie de Lafora)
2. Troubles du métabolisme des acides aminés, déficit en enzymes mitochondriales et autres troubles métaboliques (déficit en transcarbamylase, succinate d'arginine, arginase; maladie de Hartnup, maladie de Leigh, déficit en pyruvate déshydrogénase, myopathie mitochondriale).
3. Anomalies chromosomiques (maladie de Von Hippel-Lindau, ataxie-télangiectasie)
4. atrophie multisystématisée
5. maladie de Wilson-Konovalov
6. Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive (ataxie de Friedreich, ataxies à début précoce), autosomique dominante (atrophie dentato-rubro-pallido-Lewis, maladie de Machado-Joseph, ataxies épisodiques de type 1 et de type 2) et récessive liée à l'X.

III. Troubles métaboliques et nutritionnels acquis

1. Toxines
2. Malnutrition et syndromes associés à l'alcoolisme (dégénérescence cérébelleuse alcoolique, carence en vitamine E)

IV. Infections

1. Infections virales (panencéphalite sclérosante subaiguë, varicelle, rougeole, infections parainfluenza, herpès simplex, encéphalomyélite disséminée post-infectieuse, oreillons, infection à cytomégalovirus)
2. Infections non virales (toxoplasmose, infection à mycoplasmes, maladie du légionnaire)
3. Maladies à prions (maladie de Creutzfeldt-Jakob, maladie de Gerstmann-Straeussler)

V. Maladies vasculaires

1. accident vasculaire cérébral hémorragique
2. accident vasculaire cérébral ischémique

VI. Tumeurs

1. Tumeurs primaires (astrocytome, médulloblastome, névrome, méningiome)
2. Tumeur métastatique
3. Trouble cérébelleux paranéoplasique

VII. Maladies démyélinisantes

1. Système nerveux central (sclérose en plaques)
2. Système nerveux périphérique (syndrome de Miller Fisher)

VIII. Migraine basilaire

IX. Ataxie iatrogène (induite par des médicaments)

1. Diphénine
2. Carbamazépine
3. Barbituriques
4. Lithium
5. Pipérazine
6. Autre

Ataxie cérébelleuse (quelques marqueurs cliniques de maladies)

Altération de la conscience:

Hémorragie ou infarctus cérébelleux; intoxication; état de mal épileptique non convulsif.

Retard mental:

Paralysie cérébrale ataxique; ataxies congénitales; certaines ataxies héréditaires à début précoce; xeroderma pigmentosum.

Démence:

Hydrocéphalie; certaines ataxies « dégénératives »; syndrome de Gerstmann-Sträussler; maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Atrophie du nerf optique:

Sclérose en plaques; ataxie de Friedreich; autres ataxies héréditaires; alcoolisme.

Rétinopathie:

Certaines ataxies héréditaires; encéphalopathies mitochondriales.

Apraxine des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice): ataxie-télangiectasie.

Ophtalmoplégie supranucléaire:

Ataxies autosomiques dominantes; ataxies idiopathiques à début tardif; déficit en hexosaminidase; maladie de Niemann-Pick (type C).

Ophtalmoplégie internucléaire:

Sclérose en plaques; encéphalopathie de Wernicke (rare); ataxies « dégénératives ».

Ptosis, paralysie des muscles externes de l’œil:

Encéphalomyopathies mitochondriales; encéphalopathie de Wernicke; maladie de Leigh.

Paralysie des nerfs crâniens III, IV et VI:

Infarctus; hémorragie; sclérose en plaques; processus occupant de l'espace dans la fosse crânienne postérieure.

Flutter oculaire, opsoclonie:

Cérébellite virale; syndromes paranéoplasiques.

Nystagmus battant vers le bas:

Processus dans la région du foramen magnum; ataxie « dégénérative ».

Syndromes extrapyramidaux (dystonie, chorée, rigidité musculaire):

Maladie de Wilson-Konovalov; ataxies à hérédité dominante et sporadiques à début tardif; ataxie-télangiectasie.

Myoclonie:

Encéphalomyopathies mitochondriales; déficit multiple en carboxylase; lipofuscinoses céroïdes; sialidose; syndrome de Ramsay Hunt; état de mal épileptique non convulsif; certaines ataxies autosomiques dominantes.

Hyporéflexie ou aréflexie, souvent accompagnée d'une diminution de la proprioception et du sens des vibrations:

Ataxie de Friedreich; autres ataxies héréditaires ou « dégénératives »; dégénérescence cérébelleuse alcoolique; carence en vitamine E; hypothyroïdie; ataxie-télangiectasie; xeroderma pigmentosum; leucodystrophies; syndrome de Miller Fisher.

Surdité:

Certaines ataxies héréditaires; encéphalomyélopathies mitochondriales.

Cheveux cassants et fragiles:

Déficit en arginine succinase (une maladie autosomique récessive héréditaire) caractérisé par un retard du développement physique et mental, une épilepsie, une ataxie, une altération de la fonction hépatique, des cheveux cassants et inégaux et une excrétion accrue d'acide arginine succinique.

Perte de cheveux:

Intoxication au thallium; hypothyroïdie; adrénoleucomyéloneuropathie.

Ligne de cheveux basse:

Malformation au niveau de la jonction cranio-vertébrale et du foramen magnum.

Changements cutanés:

Télangiectasies, notamment au niveau de la conjonctive, du nez, des oreilles, des surfaces fléchissantes des extrémités (ataxie-télangiectasie); sensibilité à la lumière, tumeurs cutanées (xérodermie pigmentée); éruption cutanée de type pellagre (maladie de Hartnup); peau sèche (hypothyroïdie, maladie de Refsum, syndrome de la cocaïne); pigmentation (adrénoleucomyéloneuropathie).

Changements dans la zone des yeux:

Télangiectasies; anneau de Kayser-Fleischer (maladie de Wilson-Konovalov); angiome rétinien (maladie de Von Hippel-Lindau, accompagnée d'hémangiomes cérébelleux); cataracte (rubéole congénitale, cholestérolose, syndrome de Sjögren-Larson, encéphalomyopathie mitochondriale); aniridie (syndrome de Gilepsie, se manifestant par une absence congénitale de l'iris, un retard mental et une ataxie cérébelleuse).

Fièvre:

La fièvre peut augmenter les manifestations de l'ataxie métabolique intermittente; la fièvre peut être une manifestation d'un abcès cérébelleux, d'une cérébellite virale, d'une cysticercose.

Vomir:

Hémorragie ou infarctus cérébelleux; démyélinisation aiguë; lésion occupant l'espace dans la fosse postérieure; ataxie métabolique intermittente.

Hépatosplénomégalie:

Maladie de Niemann-Pick de type C; maladie de Wilson-Konovalov; alcoolisme; certaines ataxies métaboliques de l'enfance.

Maladie cardiaque (cardiomyopathie; troubles de la conduction): ataxie de Friedreich.

Petite taille:

Encéphalomyopathie mitochondriale, ataxie-télangiectasie, syndrome de la cocaïne, syndrome de Sjögren-Larsen.

Hypogonadisme:

Ataxie récessive avec hypogonadisme; encéphalomyopathie mitochondriale; ataxie-télangiectasie; adrénoleucomyéloneuropathie; syndrome de Sjögren-Larsen.

Déformations squelettiques:

Ataxie de Friedreich; syndrome de Sjögren-Larsen et autres dégénérescences cérébelleuses à début précoce; neuropathies sensorielles et motrices héréditaires.

Déficit immunitaire:

Ataxie-télangiectasie; déficit multiple en carboxylase.

Troubles de l'alimentation:

Carence en vitamine E; alcoolisme.

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