Carcinome colorectal héréditaire sans polypose: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le carcinome colorectal héréditaire non lipoprotéique (NSCP) est une maladie autosomique dominante, représentant 3-5% des cas de cancer colorectal. Les symptômes, le diagnostic primaire et le traitement sont similaires à d'autres formes de cancer colorectal. La suspicion de PNCE découle d'une anamnèse et nécessite une confirmation par recherche génétique. Les patients doivent également être surveillés en raison de la possibilité d'autres tumeurs malignes, en particulier le cancer de l'endomètre et de l'ovaire.

Les patients avec l'une des mutations connues ont un risque de développer un cancer colorectal dans 70-80% au cours de la vie. Par rapport aux formes sporadiques du cancer du côlon, le NCCR se développe à un âge plus précoce (en moyenne 40 ans) et la lésion est plus susceptible d'être observée à proximité de l'angle splénique. Les maladies du côlon antérieures sont habituellement représentées par un seul adénome colique contrairement aux adénomes multiples observés chez les patients atteints de polypose adénomateuse familiale (EPS), qui est une autre forme héréditaire de cancer colorectal.

Cependant, semblable à l'EPS, de nombreuses manifestations extra-intestinales peuvent être observées. Les maladies bénignes comprennent l'apparition de taches comme le café avec du lait, les kystes sébacés et le kératoacanthome. Les principales tumeurs malignes associées sont les tumeurs de l'endomètre et de l'ovaire (risque de 39 et 9%, respectivement, à l'âge de 70 ans). Les patients ont également un risque accru de cancer de l'uretère, du bassin rénal, de l'estomac, des voies biliaires et de l'intestin grêle.

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Les symptômes du carcinome colorectal sans polypose héréditaire

Les symptômes et les signes sont similaires à d'autres formes de cancer colorectal. La même chose concerne le diagnostic et les principales directions de traitement de la tumeur elle-même. La spécificité du diagnostic de NSCP est confirmée par la recherche génétique. Cependant, il est difficile d'accepter le résultat du test car, contrairement au SAP, il n'y a pas de manifestations cliniques typiques. Ainsi, la suspicion de NSCP nécessite une étude détaillée de l'histoire de la famille qui coïncide avec l'EPS, qui devrait être recueillie auprès de tous les jeunes patients.

Conformément aux critères d'Amsterdam II pour NNKRK doit contenir tous les trois de l'histoire suivante: (1) trois parents ou plus avec SAP ou des tumeurs malignes associées à NNKRK, (2), le cancer colorectal, qui est observée depuis au moins deux générations et (3) au moins un cas de SPE jusqu'à l'âge de 50 ans.

Diagnostic du carcinome colorectal sans polypose héréditaire

Les patients qui répondent à ces critères doivent examiner le tissu tumoral pour un changement d'ADN, la soi-disant variabilité microsatellite (MSI). Si un MSI significatif est détecté, un test génétique pour les mutations NRCC spécifiques est montré. D'autres auteurs utilisent des critères supplémentaires (par exemple, les critères de Bethesda) pour procéder à l'étude MSI. Si l'étude MSI n'est pas réalisée dans cette structure, le patient doit être orienté vers un centre spécialisé.

Les patients avec NCCC confirmé nécessitent un dépistage supplémentaire pour une autre tumeur maligne. L'aspiration endométriale annuelle et l'échographie transvaginale sont recommandées pour la détection du cancer de l'endomètre. Pour le diagnostic du cancer de l'ovaire, les études comprennent l'échographie transvaginale annuelle et la détermination du sérum au niveau CA 125. L'hystérectomie prophylactique et l'ablation ovarienne sont également une méthode de choix. L'analyse d'urine est utilisée pour dépister une tumeur rénale.

Les parents de la première ligne de patients atteints du PNCE devraient effectuer une coloscopie tous les 1 à 2 ans, à partir de 20 ans et tous les ans après 40 ans. Les femmes - les parents de la première ligne - devraient être examinés chaque année pour le cancer de l'endomètre avec le cancer de l'ovaire. Les parents plus éloignés doivent mener une étude génétique; Si les résultats de l'étude sont négatifs, ils devraient subir une coloscopie de la même manière que les patients présentant un degré de risque moyen.

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