Ataxie Friedrich
Dernière revue: 23.04.2024
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L'ataxie de Friedreich est une pathologie autosomique récessive quand un enfant malade est né d'un couple visuellement en bonne santé, mais l'un des parents possède le gène de la maladie. La maladie s'exprime par la défaite des cellules nerveuses - les dommages primaires aux faisceaux de la Gaule, aux voies pyramidales, aux radicelles et aux fibres nerveuses périphériques, aux neurones cérébelleux et au cerveau. Dans le même temps, d'autres organes peuvent être affectés: les structures cellulaires du muscle cardiaque, le pancréas, la rétine de l'œil et le système musculo-squelettique sont impliqués dans le processus.
Épidémiologie
Selon les statistiques médicales mondiales, l'ataxie de Friedreich est la variante la plus courante de l'ataxie. Cette maladie touche en moyenne 2 à 7 patients pour 100 000 personnes, et le porteur du trouble du gène est une personne sur 120.
Les hommes et les femmes sont touchés. Cependant, la maladie n'affecte pas les personnes de race asiatique et négroïde.
Causes attaque de Friedrich
L'ataxie héréditaire de Friedreich se développe en raison d'une déficience ou d'une dégradation de la structure de la protéine frataxine produite intracellulairement dans le cytoplasme. La fonction de la protéine est le transfert de fer des organites énergétiques de la cellule mitochondriale. La capacité d'accumulation de fer de la mitochondrie est due à des processus d'oxydation actifs dans les mitochondries. Lorsque la concentration de fer dans les mitochondries augmente de plus de dix fois, la quantité totale de fer intracellulaire ne dépasse pas les limites de la normale, et la quantité de fer cytoplasmique diminue. À son tour, cela provoque une stimulation des structures géniques qui codent pour les enzymes qui transportent le fer - c'est la ferroxidase et la perméase. En conséquence, l'équilibre du fer à l'intérieur des cellules est encore plus fortement perturbé.
La quantité accrue de fer à l'intérieur des mitochondries provoque une augmentation du nombre d'oxydants agressifs - radicaux libres, endommageant les structures vitales (dans ce cas, les cellules).
Un rôle auxiliaire dans l'étiologie de la maladie peut jouer un trouble de l'homéostasie antioxydante - la protection des cellules humaines contre les formes d'oxygène actif nocif.
Symptômes attaque de Friedrich
L'ataxie familiale de Friedreich, comme nous l'avons dit plus haut, est une maladie héréditaire. Néanmoins, les premiers signes de la maladie n'apparaissent qu'à l'âge de 8-23 ans. En même temps, la clinique initiale est clairement associée à l'ataxie, qui affecte la marche de la personne. Le patient devient instable pendant la marche, il y a un tremblement, une faiblesse dans les jambes (les jambes semblent s'emmêler). Il y a des difficultés à coordonner les mouvements. Peu à peu, une personne commence à éprouver des difficultés avec la prononciation.
Les attributs de l'ataxie de Friedreich ont la propriété de s'intensifier si les yeux sont fermés.
Au fil du temps, les symptômes deviennent permanents, de plus, la sévérité des manifestations cliniques augmente. La raison en est la lésion du cervelet qui est responsable de la coordination des mouvements des membres.
En outre, le patient a des fonctions auditives et visuelles altérées. Il y a un signe important - la réduction ou la perte des réflexes naturels et l'apparition pathologique, par exemple, le réflexe de Babinsky est observé. La sensibilité dans les membres est réduite: le patient perd la possibilité de sentir des objets dans les paumes et de se soutenir sous ses pieds.
Après un certain temps, les troubles locomoteurs sont fixés sous forme de paralysie ou de parésie. Commencez de tels problèmes avec la défaite des pieds.
Les capacités mentales, en règle générale, ne sont pas violées. La maladie se développe progressivement, au cours des dizaines d'années. Parfois, vous pouvez même remarquer des périodes stables à court terme.
Parmi les signes qui accompagnent, il convient de noter le changement de la forme des os du squelette: les caractéristiques sont visibles sur les mains et dans la région des pieds, ainsi que sur la colonne vertébrale. Il y a des problèmes avec le coeur, il est possible le développement du diabète, des dommages d'oeil.
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Diagnostics attaque de Friedrich
Le diagnostic de la maladie peut présenter un défi, parce que dans les premiers stades, de nombreux patients demandent de l'aide d'un cardiologue en relation avec des problèmes cardiaques ou un podologue parce que la pathologie des os et des articulations ou la colonne vertébrale. Et seulement quand une image neurologique se manifeste, les patients sont dans le bureau d'un neurologue.
Les principales méthodes diagnostiques instrumentales pour l'ataxie de Friedreich sont l'IRM et le test neurophysiologique.
La tomographie du cerveau aide à déterminer l'atrophie de certaines de ses zones, en particulier le cervelet, la moelle allongée.
Tomographie de la colonne vertébrale détermine le changement de structure et l'atrophie - ces symptômes sont plus visibles dans les derniers stades de la maladie.
La fonction conductrice est examinée par les méthodes suivantes:
- stimulation magnétique transcrânienne;
- électroneurographie;
- électromyographie.
Avec des signes extra-neuraux, un diagnostic auxiliaire est effectué: le système cardiovasculaire, endocrinien et musculo-squelettique est examiné. En outre, il peut être nécessaire de consulter des spécialistes tels que cardiologue, orthopédiste, oculiste, endocrinologue. Un certain nombre d'études sont en cours:
- niveau de glucose sanguin, test de tolérance au glucose;
- détermination du niveau d'hormones dans le sang;
- électrocardiographie;
- tests avec charge;
- examen échographique du coeur;
- un roentgen d'une colonne vertébrale.
Une importance particulière dans le diagnostic de l'ataxie est donnée au conseil génétique médical et au diagnostic ADN complexe. Il est effectué sur les matériaux du patient lui-même, ses parents les plus proches et les parents.
Chez les femmes enceintes, l'ataxie de Friedreich chez un futur enfant peut être déterminée en analysant l'ADN des villosités choriales de la huitième à la douzième semaine de gestation, ou en analysant le liquide amniotique de la semaine 16 à la semaine 24.
Différencier avec déficit en tocophérol ataxie héréditaire, les pathologies héréditaires des processus métaboliques, avec neurosyphilis, cervelet néoplasmes, la sclérose en plaques et d'autres.
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Traitement attaque de Friedrich
Le traitement de la maladie ne peut pas conduire à la guérison, mais de cette façon, il est possible d'empêcher le développement de certaines conséquences et difficultés. Afin de ralentir l'augmentation des symptômes de la maladie, utiliser des médicaments du groupe mitochondrial, des antioxydants et d'autres médicaments qui abaissent la concentration de fer dans les mitochondries.
Les médicaments sont généralement prescrits dans un complexe, au moins 3 médicaments à la fois. Utiliser des moyens anti-oxydant, par exemple, le tocophérol et le rétinol, ainsi que analogue synthétique de la coenzyme Q 10 (idébénone) l'inhibition de la neurodégénérescence et augmenter l'hypertrophie du myocarde - cardiomyopathie.
En outre, pour le traitement, l'utilisation des moyens qui améliorent les processus métaboliques dans le muscle cardiaque: il est recommandé de prendre riboxin, preductal, cocarboxylase, etc.
Dans la plupart des cas, prescrire 5-hydroxypropane, dont l'effet est perceptible, mais ce médicament n'est pas entièrement étudié.
Le traitement auxiliaire est prescrit en fonction des symptômes - par exemple, les médicaments antidiabétiques, les médicaments cardiovasculaires.
Conduite générale de la thérapie de renforcement (complexes vitaminiques), amélioration du métabolisme tissulaire (piracétam, cérébrolysine, aminalone).
Selon les indications, une intervention chirurgicale sous forme de correction de la forme des pieds et l'utilisation de Botox dans les muscles atteints de spasme est possible.
La physiothérapie et la gymnastique peuvent améliorer considérablement l'efficacité du traitement. Mais pour un effet persistant, les séances et les séances devraient être régulières, en mettant l'accent sur l'entraînement de l'équilibre et la force musculaire.
Depuis l'ataxie de Friedreich est le résultat de troubles génétiques, qui ne peuvent pas être réversibles, des recettes alternatives dans le traitement de cette maladie ne fonctionnent pas.
En nutrition, les patients souffrant d'ataxie devraient réduire ou éliminer la consommation d'aliments glucidiques, car la maladie est associée à un excès d'énergie dans les cellules. Un grand nombre d'hydrates de carbone (bonbons, sucre, cuisson) peut entraîner une détérioration de l'état du patient.
La prévention
Un rôle spécial dans la prévention est assigné aux tests d'ADN aux stades pré-symptomatiques initiaux, pour l'initiation opportune du traitement préventif.
Sans aucun doute examinés parents directs ont identifié une personne malade. Dans un premier temps, la maladie peut être suspectée pour des raisons cliniques: apparition d'ataxie, réduction du tonus musculaire, des troubles sensoriels, la disparition des réflexes tendineux, le développement de parésie, neuropathies, des signes de la maladie sur l'ECG, l'apparition du diabète sucré, change système ostéo, processus atrophiques (en particulier, nerfs optiques), et la courbure de la ligne droite de la colonne vertébrale.
Surveillance périodique et la supervision d'un neuropathologiste, endocrinologue est nécessaire. Une grande valeur préventive est également accordée à la gymnastique médicale et au traitement physiothérapeutique.
Prévoir
L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable et évolutive qui aggrave progressivement l'état du patient et entraîne des conséquences fatales. Habituellement, le patient meurt d'un manque d'activité cardiaque ou d'un spasme du système respiratoire, moins souvent de maladies infectieuses.
Malheureusement, environ la moitié de tous les patients atteints d'ataxie de Friedreich ne peuvent pas vivre jusqu'au 35e anniversaire. Cependant, le pronostic de la maladie chez la femme est considéré comme plus favorable: en règle générale, toutes les femmes avec ce diagnostic vivent certainement au moins 20 ans à partir du début de la maladie. Pour les hommes, un tel indicateur équivaut à seulement 60%.
Très rarement, les patients vivent jusqu'à l'âge avancé, à condition qu'il n'y ait pas de troubles cardiaques et de diabète.