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Ataxie de Friedreich
Dernière revue: 04.07.2025
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L'ataxie de Friedreich est une pathologie autosomique récessive. Un enfant malade naît d'un couple visuellement sain, mais l'un des parents est porteur du gène pathogène. La maladie se manifeste par des lésions des cellules nerveuses, principalement des faisceaux de Goll, des faisceaux pyramidaux, des racines et des fibres nerveuses périphériques, des neurones du cervelet et du cerveau. D'autres organes peuvent également être touchés: les structures cellulaires du muscle cardiaque, du pancréas, de la rétine et du système musculo-squelettique sont impliquées.
Épidémiologie
Selon les statistiques médicales mondiales, l'ataxie de Friedreich est la forme d'ataxie la plus fréquente. En moyenne, 2 à 7 patients sur 100 000 souffrent de cette maladie, et une personne sur 120 est porteuse de cette maladie génétique.
Les hommes comme les femmes sont sensibles à la maladie. Cependant, elle ne touche pas les personnes d'origine asiatique ou négroïde.
Causes Ataxie de Friedreich
L'ataxie héréditaire de Friedreich se développe en raison d'un déficit ou d'une perturbation de la structure de la protéine frataxine, produite intracellulairement dans le cytoplasme. Cette protéine a pour fonction de transférer le fer depuis les organites énergétiques de la cellule, les mitochondries. La capacité de stockage du fer des mitochondries est due à des processus d'oxydation actifs. Lorsque la concentration en fer dans les mitochondries est multipliée par plus de dix, la quantité de fer intracellulaire total ne dépasse pas les limites normales, tandis que la quantité de fer cytoplasmique diminue. Ceci provoque à son tour une stimulation des structures génétiques codant pour les enzymes de transfert du fer, la ferroxydase et la perméase. Par conséquent, l'équilibre en fer à l'intérieur des cellules est encore plus perturbé.
Une quantité accrue de fer à l’intérieur des mitochondries provoque une augmentation du nombre d’oxydants agressifs – les radicaux libres, qui endommagent les structures vitales (dans ce cas, les cellules).
Un rôle de soutien dans l’étiologie de la maladie pourrait être joué par un trouble de l’homéostasie antioxydante – la protection des cellules humaines contre les espèces d’oxygène actif nocives.
Symptômes Ataxie de Friedreich
L'ataxie familiale de Friedreich, comme indiqué précédemment, est une maladie héréditaire. Cependant, les premiers signes de la maladie n'apparaissent qu'entre 8 et 23 ans. Le tableau clinique initial est clairement associé à l'ataxie, qui affecte la démarche. Le patient devient instable à la marche, avec une faiblesse des jambes (semblant s'emmêler). La coordination des mouvements est difficile. Progressivement, des difficultés de prononciation apparaissent.
Les signes de l’ataxie de Friedreich ont tendance à s’aggraver lorsque les yeux sont fermés.
Au fil du temps, les symptômes deviennent permanents et la gravité des manifestations cliniques s'accentue. La cause est une atteinte du cervelet, responsable de la coordination des mouvements des membres.
Le patient développe ensuite des troubles auditifs et visuels. Un signe important apparaît: une diminution ou une perte des réflexes naturels et l’apparition de réflexes pathologiques, comme le réflexe de Babinsky. La sensibilité des extrémités diminue: le patient perd la capacité de sentir les objets dans les paumes et l’appui sous les pieds.
Après un certain temps, des troubles du mouvement se manifestent par une paralysie ou une parésie. Ces problèmes commencent par des lésions des jambes.
Les capacités mentales ne sont généralement pas altérées. La maladie évolue progressivement sur plusieurs décennies. On observe même parfois de courtes périodes stables.
Parmi les signes qui l'accompagnent, il faut noter une modification de la forme des os du squelette, particulièrement visible au niveau des mains et des pieds, ainsi que de la colonne vertébrale. Des problèmes cardiaques apparaissent, un diabète sucré peut se développer et des troubles de la vision peuvent survenir.
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Diagnostics Ataxie de Friedreich
Le diagnostic de la maladie peut présenter certaines difficultés, car, au début, de nombreux patients consultent un cardiologue pour des problèmes cardiaques, ou un orthopédiste pour une pathologie de l'appareil locomoteur ou de la colonne vertébrale. Ce n'est qu'en cas de tableau neurologique que les patients consultent un neurologue.
Les principales méthodes diagnostiques instrumentales de l'ataxie de Friedreich sont l'IRM et les tests neurophysiologiques.
La tomographie cérébrale permet de déterminer l'atrophie de certaines de ses zones, en particulier le cervelet et la moelle allongée.
La tomographie de la colonne vertébrale révèle des changements structurels et une atrophie – ces symptômes sont plus visibles dans les stades avancés de la maladie.
La fonction de conduction est examinée à l’aide des méthodes suivantes:
- stimulation magnétique transcrânienne;
- électroneurographie;
- électromyographie.
En cas de signes extraneuraux, des diagnostics complémentaires sont réalisés: examen des systèmes cardiovasculaire, endocrinien et musculo-squelettique. Une consultation auprès de spécialistes tels qu'un cardiologue, un orthopédiste, un ophtalmologue ou un endocrinologue peut également être nécessaire. Plusieurs examens sont réalisés:
- taux de glycémie, test de tolérance au glucose;
- détermination des taux d'hormones dans le sang;
- électrocardiographie;
- tests de résistance;
- échographie du cœur;
- Radiographie de la colonne vertébrale.
Dans le diagnostic de l'ataxie, une importance particulière est accordée à la consultation de génétique médicale et aux diagnostics ADN complexes. Ces examens sont réalisés à partir des données du patient lui-même, de ses proches et de ses parents.
Chez la femme enceinte, l'ataxie de Friedreich chez l'enfant à naître peut être déterminée en analysant l'ADN des villosités choriales de la huitième à la douzième semaine de gestation, ou en analysant le liquide amniotique de la 16e à la 24e semaine.
L'ataxie de Friedreich se différencie du déficit héréditaire en tocophérol, des troubles métaboliques héréditaires, de la neurosyphilis, des néoplasmes du cervelet, de la sclérose en plaques, etc.
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Traitement Ataxie de Friedreich
Le traitement de la maladie ne permet pas de la guérir, mais il permet de prévenir certaines conséquences et complications. Afin de ralentir la progression des symptômes, on utilise des médicaments à base de mitochondries, des antioxydants et d'autres médicaments réduisant la concentration de fer dans les mitochondries.
Les médicaments sont généralement prescrits en association, avec au moins trois médicaments à la fois. On utilise des antioxydants, comme le tocophérol et le rétinol, ainsi qu'un analogue artificiel de la coenzyme Q10 (idébénone), qui inhibe les processus neurodégénératifs et la croissance de l'hypertrophie myocardique (cardiomyopathie).
De plus, pour le traitement, ils utilisent des agents qui améliorent les processus métaboliques dans le muscle cardiaque: il est recommandé de prendre de la riboxine, du préductal, de la cocarboxylase, etc.
Dans la plupart des cas, le 5-hydroxypropane est prescrit, dont l'effet est perceptible, mais ce médicament n'a pas été entièrement étudié.
Un traitement adjuvant est prescrit en fonction des symptômes – par exemple, des médicaments antidiabétiques et des agents cardiovasculaires sont utilisés.
Une thérapie de renforcement général (complexes vitaminiques) et une amélioration du métabolisme tissulaire (piracétam, cérébrolysine, aminolone) sont réalisées.
Selon les indications, une intervention chirurgicale peut être possible sous forme de correction de la forme des pieds et d'utilisation de Botox dans les muscles touchés par les spasmes.
La physiothérapie et la gymnastique peuvent améliorer considérablement l'efficacité du traitement. Mais pour un effet durable, les cours et les séances doivent être réguliers et privilégier l'équilibre et la force musculaire.
Étant donné que l'ataxie de Friedreich est le résultat de troubles génétiques qui ne peuvent pas être réversibles, les remèdes populaires ne fonctionnent pas dans le traitement de cette maladie.
Dans le régime alimentaire des patients atteints d'ataxie, il est nécessaire de réduire, voire d'éliminer, la consommation d'aliments riches en glucides, car la maladie est associée à un excès d'énergie dans les cellules. Une consommation excessive de produits riches en glucides (bonbons, sucre, viennoiseries) peut aggraver l'état du patient.
La prévention
Un rôle particulier dans la prévention est accordé aux tests ADN aux stades présymptomatiques initiaux, pour le démarrage rapide du traitement préventif.
Les proches du malade déjà diagnostiqué sont examinés. Initialement, la maladie peut être suspectée par des signes cliniques: apparition d'ataxie, diminution du tonus musculaire, troubles de la sensibilité, disparition des réflexes tendineux, développement d'une parésie, polyneuropathies, signes de la maladie à l'ECG, apparition d'un diabète sucré, altérations du système ostéoarticulaire, atrophie (notamment des nerfs optiques), courbure de la colonne vertébrale, etc.
Un suivi et une observation réguliers par un neurologue et un endocrinologue sont nécessaires. La gymnastique thérapeutique et la physiothérapie revêtent également une grande importance préventive.
Prévoir
L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable et évolutive qui aggrave progressivement l'état du patient et entraîne à terme des conséquences fatales. Le décès survient généralement d'une insuffisance cardiaque ou d'un spasme respiratoire, plus rarement de maladies infectieuses.
Malheureusement, environ la moitié des patients atteints d'ataxie de Friedreich ne vivent pas jusqu'à 35 ans. Parallèlement, le pronostic de la maladie est considéré comme plus favorable chez les femmes: en règle générale, toutes les femmes atteintes de ce diagnostic vivent au moins 20 ans après le début de la maladie. Chez les hommes, ce chiffre n'est que de 60 %.
Il est très rare que les patients survivent jusqu’à un âge avancé, à condition qu’ils ne souffrent pas de problèmes cardiaques ou de diabète.