Anomalies du côlon

Selon divers auteurs, les anomalies du côlon (y compris du rectum) surviennent chez 1 nouveau-né sur 1 500 à 1 nouveau-né sur 5 000. Les formes les plus courantes d'anomalies du côlon sont l'atrésie anorectale et l'atrésie du côlon, qui se manifestent cliniquement immédiatement après la naissance et sont généralement incompatibles avec la vie.

Parfois, la sténose et l'atrésie anales sont associées à des fistules reliant le rectum à la vessie, à l'urètre et, chez les filles, au vagin. Parfois, le canal fistuleux pénètre dans le périnée. Dans certains cas, la sténose anale peut être élargie et les enfants concernés survivent. Dans certains cas, et en cas de fistules associées à une atrésie anale, les nouveau-nés atteints de cette pathologie peuvent bénéficier d'une assistance chirurgicale.

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Mégacôlon congénital

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Quelles sont les causes du mégacôlon congénital?

Le mégacôlon congénital est une maladie héréditaire dont le mode de transmission semble autosomique récessif. Les jumeaux identiques en sont généralement tous deux atteints. Une association fréquente de la maladie de Hirschsprung avec d'autres anomalies du développement a été observée: syndrome de Down, hypertrophie vésicale (mégacyste), diverticules vésicaux, hydrocéphalie, etc. Le mégacôlon congénital survient à une fréquence de 1/5 000 nouveau-nés.

Le mégacôlon congénital est une dilatation importante d'une partie ou de la totalité du côlon, généralement accompagnée d'un épaississement de la membrane musculaire de sa paroi. Il peut être causé par tout obstacle à la circulation du contenu du côlon (sténose, cloisons membraneuses, etc.), mais il s'agit le plus souvent d'une anomalie congénitale de son innervation: l'agacgliose congénitale. Cette forme est généralement appelée maladie de Hirschsprung, caractérisée par une absence congénitale de ganglions nerveux ou leur nombre insuffisant pour le fonctionnement normal du côlon. Dans les zones du côlon dépourvues d'innervation normale, le péristaltisme est absent ou l'amplitude et la force des ondes péristaltiques sont significativement réduites, ce qui nuit à la propulsion intestinale. Le plus souvent, ces modifications sont localisées au côlon sigmoïde (mégadolichosigma), mais l'ensemble du côlon peut être affecté (mégadolichosigma).

Dans la pathogenèse du mégacôlon congénital, l'aganglionose du côlon joue un rôle primordial. Il en résulte des modifications dystrophiques des couches musculaires de l'intestin, où les altérations les plus importantes touchent les plexus musculo-intestinaux et nerveux sous-muqueux. Initialement, on observe une hypertrophie compensatoire du tissu musculaire d'une partie plus proximale de l'intestin (avec mégacôlondolichosigma régional), puis des modifications dystrophiques des fibres musculaires de ces parties (dues à une surcharge de travail constante), ainsi que leur remplacement par du tissu conjonctif, ce qui entraîne une dilatation encore plus importante de l'intestin en amont de la zone apéristaltique.

Symptômes du mégacôlon congénital

Dans la plupart des cas, la maladie de Hirschsprung est détectée dès les premiers jours suivant la naissance: absence d'écoulement méconial, ballonnement abdominal, parfois vomissements. Environ 20 % des nouveau-nés développent une diarrhée persistante due à une colite pseudomembraneuse. Malgré toutes les mesures prises, la mortalité est très élevée et atteint 70 à 75 %. Les enfants dont les plexus sous-muqueux et musculo-intestinaux sont moins sévèrement atteints et qui survivent à cette période initiale très difficile souffrent ensuite de constipation, nécessitant des lavements et des laxatifs presque quotidiens. Un ballonnement abdominal et des flatulences sont possibles. Les enfants atteints de cette maladie ont une croissance lente et paraissent plus jeunes que leur âge. Ils souffrent souvent d'anémie, d'hypoprotéinémie et d'hypovitaminose.

Le diagnostic est confirmé par les données d'un examen radiologique (irrigoscopie); dans les établissements de gastroentérologie spécialisés, le péristaltisme et la pression dans le côlon sont enregistrés, ce qui facilite également le diagnostic. Le test au mécholyl (un médicament de la famille des cholinomimétiques) est particulièrement révélateur: après son injection, le tonus et l'activité de phase des zones normalement innervées du côlon diminuent, tandis que le tonus des zones dénervées augmente.

Complications du mégacôlon congénital

Chez les enfants plus âgés et les adolescents, la rétention prolongée de matières fécales à proximité de la zone aganglionnaire, l'absorption progressive et plus importante d'eau et la compaction du contenu intestinal, y compris de l'iléon, peuvent entraîner une occlusion intestinale. Dans de rares cas, la pression prolongée des matières fécales sur la paroi intestinale peut entraîner des ulcères fécaux, et parfois une perforation de la paroi intestinale, suivie d'une péritonite.

Le diagnostic différentiel de la maladie de Hirschsprung chez l'adulte est réalisé en cas d'obstruction organique du côlon: sténose, compression, y compris adhérences après des interventions chirurgicales antérieures pour une autre raison, rétrécissement ou obstruction de la lumière intestinale par une tumeur, un gros polype, etc. Dans certaines régions d'Amérique du Sud, la maladie de Chagas, causée par Trypanosoma Cruc, est assez fréquente et touche les plexus nerveux du tube digestif. Par la suite, les personnes ayant présenté une forme aiguë de cette maladie développent un mégacôlon, un mégaœsophage, une dilatation gastrique, une atonie et une dilatation de la vésicule biliaire et de la vessie; de plus, les modifications sont le plus souvent localisées dans l'œsophage (ce qui rend le diagnostic différentiel difficile avec l'achalasie du cardia ) ou dans le côlon (diagnostic différentiel avec le mégacôlon congénital).

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Boucles supplémentaires du côlon sigmoïde

Des anses supplémentaires du côlon sigmoïde, avec une certaine dilatation et une constipation quasi constante, sont également possibles. Dans certains cas, sur plusieurs années, une rétention prolongée des selles pendant plusieurs jours peut être de nature purement neurogène et psychogène; elle survient également dans la maladie de Parkinson, l'utilisation prolongée de médicaments affaiblissant le tonus et le péristaltisme du tube digestif, etc. Naturellement, l'accumulation de matières fécales entraîne une dilatation du côlon, notamment dans ses parties distales. Dans la sclérodermie systémique et certaines autres maladies, une atrophie des couches musculaires de la paroi intestinale se produit, le tonus du côlon diminue et celui-ci se dilate. Cependant, la sclérodermie systémique présente plusieurs signes externes caractéristiques de cette maladie (acrocyanose, syndrome de Raynaud, ulcères trophiques au bout des doigts et des orteils, syndrome de la bourse (resserrement de la peau en plis autour de la bouche), etc.), qui permettent dans la plupart des cas de poser un diagnostic.

Dans les zones relativement limitées d'aganglionose colique, un traitement chirurgical est possible, et plusieurs modifications des interventions ont été proposées. Dans les autres cas, généralement plus légers, des lavements siphonnés avec un volume important de liquide – jusqu'à 2 litres – doivent être administrés tout au long de la vie, de la vaseline doit être prise par voie orale pour améliorer le transit intestinal, et des exercices thérapeutiques spécialement adaptés à cette maladie doivent être pratiqués.

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Diverticules congénitaux du côlon

D'autres anomalies du côlon comprennent les diverticules congénitaux, la duplication du côlon et de l'intestin grêle, communiquant ou non avec la lumière intestinale; ces dernières ressemblent à des cavités kystiques. Le diagnostic est difficile. Ces anomalies sont soit asymptomatiques pendant longtemps, soit se manifestent par une douleur causée par une distension excessive du kyste par son contenu ou par une occlusion intestinale. Une radiographie avec produit de contraste révèle parfois une duplication de l'intestin communiquant avec son tractus gastro-intestinal principal. L'échographie et la tomodensitométrie peuvent faciliter le diagnostic de cette anomalie rare. Dans la plupart des cas, le diagnostic est possible lors d'une laparotomie. Le traitement est chirurgical.

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