Anémies sidéroblastiques

Les anémies sidéroblastiques sont causées par une altération de l'utilisation du fer et font généralement partie du syndrome myélodysplasique, se manifestant par une anémie normocytaire-normochrome avec une largeur de distribution des globules rouges (RDW) élevée ou une anémie microcytaire-hypochrome avec des niveaux accrus de fer sérique, de ferritine et de saturation de la transferrine.

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Causes anémie sidéroblastique

Les anémies sidéroblastiques, parmi d'autres anémies, se caractérisent par une utilisation insuffisante du fer pour la synthèse de l'hémoglobine malgré des taux de fer normaux ou élevés (trouble de l'utilisation du fer). D'autres anémies avec altération de l'utilisation du fer incluent certaines hémoglobinopathies, notamment les thalassémies. Les anémies sidéroblastiques se caractérisent par la présence de globules rouges polychromatophiles, granuleux et en forme de cible (sidérocytes). Les anémies sidéroblastiques font partie du syndrome myélodysplasique, mais peuvent être congénitales ou secondaires à des médicaments (chloramphénicol, cyclosérine, isoniazide, pyrazinamide) ou à des toxines (dont l'éthanol et le plomb). On observe un déficit de production de réticulocytes, une mort intramédullaire des globules rouges et une hyperplasie (et dysplasie) érythroïde de la moelle osseuse. Bien que des globules rouges hypochromes soient également produits, d'autres globules rouges peuvent être gros, ce qui entraîne des valeurs normochromes, de sorte que la variabilité de la taille des globules rouges (dimorphisme) correspond généralement à un RDW élevé.

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Symptômes anémie sidéroblastique

L'anémie est fréquente dans les myélodysplasies. Elle peut être microcytaire ou normochrome-normocytaire, généralement avec une population cellulaire dimorphique (grandes et petites). L'examen de la moelle osseuse révèle une diminution de l'activité érythroïde, des modifications mégaloblastoïdes et dysplasiques, et souvent une augmentation des sidéroblastes en couronne. L'anémie due à un déficit de transport du fer (atransferrinémie) est extrêmement rare. Elle survient lorsque le fer ne peut être transporté des sites de stockage (par exemple, les cellules de la muqueuse hépatique) vers les précurseurs érythropoïétiques. Un mécanisme possible est l'absence de transferrine ou une anomalie de la molécule de transferrine. D'autres manifestations incluent une hémosidérose du tissu lymphoïde, en particulier le long du tube digestif.

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Diagnostics anémie sidéroblastique

Une anémie sidéroblastique est suspectée chez les patients présentant une anémie microcytaire ou une anémie à indice de diffusion élevé (RDW), en particulier en cas d'élévation du fer sérique, de la ferritine sérique et de la saturation de la transferrine. Le frottis sanguin périphérique révèle un dimorphisme des globules rouges. Les globules rouges peuvent être granuleux. L'examen de la moelle osseuse est obligatoire et révèle une hyperplasie érythroïde; la coloration au fer révèle la présence de mitochondries liées au fer (sidéroblastes en couronne) dans les globules rouges en développement. D'autres signes de myélodysplasie sont souvent présents. Un dosage du plomb sérique est réalisé lorsque la cause de l'anémie sidéroblastique est incertaine.

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Traitement anémie sidéroblastique

L'élimination des toxines ou des médicaments (et en particulier l'arrêt de la consommation d'alcool) peut restaurer l'hématopoïèse. Dans de rares cas, les anomalies congénitales répondent à la pyridoxine à raison de 50 mg par voie orale trois fois par jour, mais la réponse est incomplète.