Les symptômes de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien

En pratique, les principales formes suivantes de la maladie se produisent.

1. Forme virale, ou non compliquée, caractérisée par des symptômes dépendant de l'action des androgènes surrénaliens, sans manifestations perceptibles d'insuffisance glucocorticoïde et minéralocorticoïde. Cette forme se produit habituellement avec une déficience modérée de l'enzyme 21-hydroxylase.
2. La forme de soudure (syndrome de Debreu-Phibiger) est associée à une déficience plus profonde de l'enzyme 21-hydroxylase, quand la formation non seulement des glucocorticoïdes mais aussi des minéralocorticoïdes est perturbée. Certains auteurs distinguent la forme de plus d'options: sans hyperandrogénie et sans virilisation graves, qui sont habituellement associés à un déficit d'enzymes ZB-ol-déshydrogénase et 18-hydroxylase.
3. La forme hypertonique se produit lorsque le déficit en enzyme 11b-hydroxylase est déficient. En plus de la virilisation, les symptômes associés à l'entrée dans le sang du 11-désoxycortisol (composé "S" Reichstein).

Symptômes formes virilnoe du syndrome adrénogénital congénitale se compose des symptômes suivants: virilisation congénitale des organes génitaux externes chez les filles (clitoris de penisoobrazny, sinus urogénital, moshonkoobraznye grandes lèvres) et le développement physique et sexuelle précoce chez les patients des deux sexes (filles à l'hétérosexuel, pour les garçons - pour izoseksualnomu type).

Avec le syndrome surrénal congénital, les glandes surrénales du fœtus, dès le début de leur fonctionnement, sécrètent une quantité insuffisante d' androgènes, ce qui conduit la femelle à la masculinisation des organes génitaux externes. Les androgènes n'influencent pas la différenciation des organes génitaux internes, leur masculinisation n'est possible qu'en présence de testicules, qui libèrent une substance spéciale "antimulylerovu". Le développement de l'utérus et des ovaires est normal. À la naissance, toutes les filles ont une structure irrégulière des organes génitaux externes. Le degré intra-utérin de virilisation des organes génitaux externes peut être très prononcé, et il n'est pas rare que les organes génitaux masculins à la naissance soient attribués par erreur à des individus féminins. En raison de l'effet anabolisant des androgènes dans les premières années de la vie, les patients se développent rapidement, dépassant les pairs; apparition précoce des follicules pileux en tant que caractéristique sexuelle secondaire; se produit tôt (parfois aussi tôt que 12-14 ans) la fermeture des zones de croissance épiphysaire des os. Les patients restent courts, empilés de façon disproportionnée, avec une large ceinture scapulaire et un bassin étroit, une musculature bien développée. Les filles ne développent pas de glandes mammaires, l'utérus tombe brusquement en taille de la norme d'âge, les menstruations ne se produisent pas. Dans le même temps, la virilisation des organes génitaux externes s'intensifie, la voix devient faible, les poils sexuels se développent selon le type masculin.

Les patients masculins se développent selon le type isosexuel. Dans l'enfance, il y a hypertrophie du pénis, les testicules chez certains patients sont hypoplastiques et de taille en retard par rapport à la norme. Dans la puberté et l'âge post-puertate, certains patients développent des testicules en forme de tumeur. L'examen histologique de ces tumeurs dans certains cas a révélé des leudigomas, dans d'autres - tissu ectopique du cortex surrénalien. Cependant, il convient de noter la difficulté d'un diagnostic différentiel entre les tumeurs des cellules de Leydig et les cellules du cortex surrénalien ectopique. Certains hommes atteints de cette maladie souffrent d'infertilité. En étudiant l'éjaculat, ils détectent l'azoospermie.

La forme hypertensive du syndrome congénital adrénogénital diffère de la forme virale décrite ci-dessus par une augmentation persistante de la pression sanguine, qui dépend de l'entrée de la 11-désoxycorticostérone dans le sang. Lors de l'examen des patients, les signes caractéristiques de l'hypertension sont révélés: des signes d'hypertrophie cardiaque, des modifications des vaisseaux du fundus et des protéines dans l'urine.

La forme solvatoire du syndrome surrénogénital congénital est le plus souvent observée chez les enfants. D'autres caractéristiques caractéristique des symptômes d'insuffisance surrénale forme de virilnoe simple observé, le métabolisme électrolytique avec facultés affaiblies (hyponatrémie et hyperkaliémie), manque d'appétit, le manque d'augmentation du poids corporel, des vomissements, la déshydratation se produit, hypotension. Si vous ne prescrivez pas un traitement à temps, la mort peut survenir en cas d'effondrement. Avec l'âge, avec une thérapie appropriée, ces phénomènes peuvent être complètement compensés.

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