Ophtalmoplégie bilatérale externe progressive

En général, l'ophtalmoplégie bilatérale chronique peut être observée dans les processus supranucléaires, nucléaires (au niveau du tronc cérébral), radiculaires, axonaux (neuraux) et musculaires. Cependant, dans la pratique, l'ophtalmoplégie bilatérale indique souvent un niveau de lésion musculaire ou (moins souvent) une localisation de la lésion. Niveau intermédiaire (neuronal), en règle générale, est à sens unique. De plus, la lésion musculaire est caractérisée par une progression chronique (myopathie). Les lésions bilatérales des nerfs oculomoteurs au niveau nucléaire dans la région du tronc cérébral sont le plus souvent (mais pas exclusivement) observées dans les processus aigus conduisant au coma.

Il existe des classifications détaillées du syndrome de l'ophtalmoplégie externe progressive bilatérale (PNO), construit principalement sur le principe génétique et pour le médecin pratique n'est pas très pratique. Il est important de souligner que la plupart des formes de ophtalmoplégie progressive bilatérale isolée myopathie oculaire causée par origine génétique différente, à savoir, les processus du niveau musculaire périphérique. Ophtalmoplégie bilatérale provoquée par des lésions au niveau de neurones, ou des neurones (perte nerfs oculomoteurs des deux côtés, ou leurs noyaux du tronc cérébral) se produit très rarement et sont observées dans l'image dégénérative héréditaire - troubles (au moins métabolique) dans le contexte d'un autre des symptômes neurologiques massifs.

Principales raisons

1. Encéphalomyopathie mitochondriale de Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus").
2. Dystrophie musculaire oculopharyngée à transmission autosomique dominante ou autosomique récessive.
3. Myopathies congénitales: maladie de la tige centrale, non-mélanome, myotubulaire et autres.
4. Myasthénie congénitale gravis (myasthénie gravis).
5. PNO avec hypogonadisme.
6. PNO avec des maladies neurologiques:
   • abélitoprotéinémie,
   • Ataxie spinocérébelleuse,
   • sclérose latérale amyotrophique (rarement),
   • neuropathie sensorimotrice avec paraprotéinémie,
   • paralysie supranucléaire progressive, autres maladies neurologiques.

Les plus cliniquement importants sont les formes qui commencent chez les jeunes et les adultes. Parmi eux, le plus souvent il y a des formes mitochondriales et, surtout, la maladie de Kearns-Seir. Le défaut mitochondrial dans cette maladie ne se limite pas au tissu musculaire, mais s'étend au système nerveux central et aux organes internes.

Les implications du syndrome de Kearns-Seyr comprennent:

1. ophtalmoplégie externe;
2. dégénérescence pigmentaire de la rétine;
3. altération de la conduction du cœur;
4. augmentation de la teneur en protéines dans la liqueur.

Les premiers symptômes apparaissent habituellement pendant l'enfance ou l'adolescence (rarement - chez les adultes) sous la forme d'un ptosis à croissance lente; Derrière lui, il y a des symptômes d'ophtalmoparésie avec des pupilles préservées. Ophthalmoparez progresse lentement à l'ophthalmoplegia. L'implication uniforme de tous les muscles externes de l'oeil conduit au fait que le strabisme et le dédoublement sont rarement observés. En essayant de lever les yeux, la tête se renverse et les muscles frontaux se contractent (visage de Gatchinson). En plus des muscles oculomoteurs, le muscle circulaire de l'œil est souvent impliqué, ce qui crée des difficultés à la fois dans l'ouverture des yeux et lors de la fermeture, ce qui peut ressembler à une myasthénie ou à une dystrophie myotonique. D'autres muscles faciaux, ainsi que la mastication, l'inclinaison, le deltoïde ou le péronier, sont impliqués dans environ 25% des cas. Il est possible de joindre l'ataxie cérébelleuse, la paraparésie spastique, la démence, la surdité et d'autres symptômes («ophthalmoplegia plus»).

L'absence de myotonie, de cataracte et de troubles endocriniens distingue l'ophtalmoplégie externe progressive de la dystrophie myotonique (qui peut ressembler à un ptosis). Les formes plus étendues du syndrome de Kearns-Seir peuvent ressembler à la forme fasio-skapulo-humérale de la dystrophie musculaire. Une caractéristique du syndrome de Kearns-Seyr est que les ptosis et les troubles oculomoteurs précèdent l'implication d'autres muscles.

Les symptômes facultatifs: la défaite des viscères (le coeur, le foie, les reins, les glandes endocrines - "le syndrome oculo-pancanio-somatique").

Okulofaringealnaya dystrophie musculaire avec une transmission autosomique dominante associée au chromosome 14, caractérisé par l'apparition tardive (habituellement après 45 ans) et se manifeste principalement ptosis bilatéral lentement progressive et la dysphagie. Ainsi, en plus du ptosis (l'ophtalmoplégie ne se développe pas), la dysphagie se développe et la voix change. Une dysphagie rugueuse conduit parfois à une cachexie sévère. Dans certaines familles, à un stade ultérieur, la faiblesse des muscles de l'épaule et des ceintures pelviennes est ajoutée. Décrit "myopathie oculo-pharyngée". Les noyaux des nerfs crâniens et les nerfs eux-mêmes ne sont pas altérés histologiquement. Le niveau de CK est normal; EMG est modifié uniquement dans les muscles touchés.

Enfin, les familles sont décrites dans lesquelles l'ophtalmoplégie externe progressive a été transmise de génération en génération avec des symptômes d'hypogonadisme. D'autres variantes héréditaires d'ophtalmoplégie externe progressive sont également possibles.

L'ophthalmoplégie externe bilatérale progressive dans les maladies neurologiques est décrite dans plusieurs situations. Abetaliproteinemiya (basse maladie Korntsveyga) - une autosomique récessive caractérisée par une absence presque totale de lipoprotéines bêta (donc de malabsorption des graisses et de la vitamine E) et est déjà apparente chez les nourrissons dans la première année de vie, stéatorrhée (selles gras), un retard de croissance, la dégénérescence de la rétine (réduction de la vision et la cécité), acanthocytose et des symptômes neurologiques évocateurs d'une lésion primaire du cervelet et les nerfs périphériques. Peut causer oftalmopareza lentement progressive.

Oftalmpoplegiya comme le symptôme rare décrit également dans d'autres maladies neurologiques, y compris paraplégie spastique familiale, la dégénérescence spino-cérébelleuse (par exemple, maladie de Machado-Joseph), polyneuropathie sensorimotrice (à paraprotéinémie). L'ophtalmoplégie est rarement observée avec une amyotrophie spinale progressive et encore plus rarement avec une sclérose latérale amyotrophique.

L'ophtalmoplégie bilatérale chronique peut être observée avec le gliome du tronc cérébral, la méningite chronique. Parmi les formes mentionnées ophtalmoplégie rare avec encéphalomyopathies mitochondriales neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - Encéphalomyopathie neurogastrointestinal mitochondrial) et encéphalomyopathies mitochondriales avec une ophtalmoplégie, et pseudo polyneuropathie (de Encéphalomyopathie de MEROR-mitochondrial avec une ophtalmoplégie, pseudoobstruction et polineuropathy), nécrosante subaiguë encéphalomyélopathie (maladie de Leigh), la déficience en vitamine E.

Entre autres raisons, le PNA devrait mentionner la paralysie supranucléaire progressive, ce qui peut éventuellement conduire à compléter ophtalmoplégie, mais celui-ci est détectée sur le fond des troubles extrapyramidaux, pyramidal et parfois psychiatriques (démence).

Ophtalmoplégie supranucléaire est également caractéristique de la maladie de Whipple (Whiple) (perte de poids, la fièvre, l'anémie, la stéatorrhée, la douleur abdominale, l'arthralgie, la lymphadénopathie, l'hyperpigmentation, l'état neurologique perte de mémoire lentement progressive ou de la démence, l'hypersomnie, ophtalmoplégie supranucléaire, l'ataxie, des convulsions, des myoclonies , myorhythmie oculomastor).

Ophtalmoplégie externe progressive peut parfois être observée dans la myasthénie gravis (congénitale et juvénile), l'ophtalmopathie de thyréotoxicose (thyrotoxic ophtalmopathie), les processus inflammatoires chroniques de l'orbite de l'oeil, les myopathies congénitales.

Si l'ophtalmoplégie ne répond pas à la lumière, alors ce syndrome devrait être appelé non externe, mais complet (total) ophtalmoplégie. Il est souvent aigu, mais nous ne discutons pas ici en détail de l'ophtalmoplégie bilatérale totale aiguë. Ses principales raisons: apoplexie pituitaire, le botulisme, l' hématome mésencéphale infarctus du prétectal, l' encéphalopathie de Wernicke, le syndrome de Guillain-Barré, le syndrome du sinus caverneux avec une tumeur ou une inflammation cette localisation, la myasthénie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],