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Diagnostic des glycogénases
Dernière revue: 23.04.2024
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Glycogénose de type I
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic sont biochimiques (détermination de l'activité de l'enzyme glucose-6-phosphatase dans la biopsie hépatique) et moléculaire moléculaire (détection de mutations dans les gènes G6PC et G6PT). La glycogénose de type 1a est plus fréquente, de sorte que le diagnostic commence par l'exclusion de cette forme de la maladie, mais si une neutropénie est observée chez les patients, le gène G6PT est d'abord examiné .
Dans l'analyse sanguine générale révéler la thrombocytopénie, l'anémie normocytaire, la neutropénie (stockage de glycogène maladie de type lb), dans l'analyse biochimique du sang: l'acidose métabolique, du glucose a diminué, l'augmentation de la concentration en lactate (5-10 mM) et de l'acide urique, des lipides a augmenté (principalement des triglycérides, du cholestérol , les phospholipides, les lipoprotéines de très faible densité, lipoprotéine de basse densité [LDL]), la phosphatase alcaline élevée, 8-glutamyltransférase. Dans l'analyse générale de l'urine - protéinurie. La biopsie du foie: diminution de glucose-6-phosphatase, l'augmentation de la quantité de glycogène (3 fois et plus). Une échographie abdominale: augmentation de la taille du foie, du rein et de la rate. étude de Morphologic révèlent hépatocytes augmentation des dépôts de glycogène et de graisses, l'étude morphologique du rein - glomérulosclérose segmentaire focale et la fibrose interstitiel-cielle.
Glikogenov type III
Le diagnostic est confirmé en déterminant l'activité enzymatique dans les leucocytes, les érythrocytes ou les fibroblastes ou par des méthodes d'analyse de l'ADN. Il est possible d'effectuer des diagnostics prénataux dans les familles avec une hérédité surchargée.
Biopsie du foie, muscle: diminution de l'activité de l'amylo-1,6-glucosidase, augmentation de la teneur en glycogène (4 fois et plus).
L'analyse biochimique du sang: augmentation de l'acide urique sérique, une augmentation de l'activité de la CPK, l'alanine aminotransférase, l'aspartate aminotransférase, de diminuer la concentration de glucose, des concentrations croissantes de cholestérol, de triglycérides.
Glycogénose de type IV
Les principales méthodes pour confirmer le diagnostic de glycogénose IV sont génétiques-génétiques. Il est possible d'effectuer des diagnostics prénataux dans les familles avec une hérédité surchargée.
Dans la biopsie du foie - l'accumulation de glycogène d'une structure modifiée.
Test sanguin biochimique: augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline, de l'alanine aminotransférase, de l'aspartate aminotransférase.
Glycogénose de type VI
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic sont la génétique moléculaire: la détection de mutations dans le gène PYGL. Le diagnostic prénatal dans les familles avec l'hérédité accablée est possible, mais éthiquement discutable en rapport avec un cours bénin.
Glycogénose type IX
Le diagnostic exact de cette maladie est effectué par des méthodes génétiques moléculaires. Le diagnostic prénatal est possible, mais en relation avec l'évolution bénigne de la maladie est éthiquement discutable.
Glycogénose de type 0
Les patients atteints de glycogénose de type 0 peuvent être observés pendant une longue période par les endocrinologues, en particulier lorsqu'ils souffrent de glucosurie et de cétonurie. Le diagnostic est confirmé par une biopsie du foie - une diminution de la teneur en glycogène et une déficience de l'enzyme glycogène synthase. Il est possible de réaliser des diagnostics ADN.
Glycogénose de type II
La principale méthode de confirmation du diagnostic consiste à déterminer l'activité de l'a-glycosidase dans une culture de fibroblastes cutanés ou une biopsie musculaire. Il est également possible de réaliser des diagnostics d'ADN.
Dans la biopsie de la moelle osseuse - "cellules de mousse"; dépôt de glycogène dans les muscles et les hépatocytes.
Il est possible d'effectuer des diagnostics prénataux dans les familles avec une hérédité surchargée.
Glycogénose de type V
Pour confirmer le diagnostic, déterminer l'ammonium, le lactate et CKK sur le fond du test ischémique. Dans l'étude de la biopsie musculaire, des accumulations sous-marines de glycogène sont détectées. La principale méthode de confirmation du diagnostic est la détection de mutations dans le gène de la myophosphorylase. Il est possible d'effectuer des diagnostics prénataux dans les familles avec une hérédité surchargée.
Glycogénose type VII
La biopsie musculaire révèle des amas sous-arachidiens de glycogène normal dans sa structure. La principale méthode de confirmation du diagnostic est le diagnostic par ADN.
Méthodes instrumentales
Glycogénose de type III
L'électromyographie révèle des signes de lésion musculaire primaire. Avec l'échocardiographie, il y a des signes de cardiomyopathie.
Glycogénose de type IV
L'échographie de la cavité abdominale révèle une augmentation de la taille du foie.
Diagnostic différentiel
Glycogénose de type I
Le diagnostic différentiel inclut d'autres formes de glycogénose hépatique: types III, IV, VI et d'autres maladies métaboliques héréditaires accompagnés d'hépatomégalie: carence al-antitrypsine, les défauts de bêta-oxydation d'acides gras; mutations du génome mitochondrial (manifestation sous forme d'insuffisance hépatique).
Glycogénose de type III
Le diagnostic différentiel doit être effectué avec d'autres glycogénose, principalement de type 1a, V, VI, et les maladies métaboliques héréditaires caractérisées par une hypotonie, une acidose lactique et une hépatomégalie (défauts en acide gras de bêta-oxydation, la maladie mitochondriale).
Glycogénose de type IV
Diagnostic différentiel: hépatite d'étiologie différente, glycogénoses des types 1a, III, VI. Autres maladies métaboliques héréditaires, caractérisées par une cirrhose du foie: déficit en a1-antitrypsine, mutations du génome mitochondrial, se manifestant par une insuffisance hépatique, tyrosinémie, type 1a.
Glycogénose de type II
Le diagnostic différentiel de la maladie de Pompe doit être réalisé avec la dystrophie musculaire, la polymyosite, l'atrophie du muscle spinal, les syndromes skapuloperoneal et la maladie de Danone.
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