Classification des glycogénases

Le glycogène est un homopolymère ramifié du glucose, qui a une structure "arborescente". Les résidus de glucose sont reliés par une liaison alpha (1- »4) -glycoside, et aux points de ramification - par une liaison alpha (1-, 6) -glycoside. Le glycogène est stocké dans le foie et les muscles. Le glycogène du foie sert principalement à maintenir les niveaux de glucose dans le sang, tandis que dans les muscles, il est la source des unités d'hexose utilisées pendant la glycolyse dans l'organe lui-même. Il existe 12 formes de glycogénose, dont la plus fréquente chez les enfants - types I, II, III, IX, et chez les adultes - type V. La fréquence totale de la glycogénose est de 1:20 000 naissances vivantes. Les glycogénoses sont divisées en deux grands groupes - avec lésions hépatiques prédominantes et avec une lésion prédominante du tissu musculaire. Selon la classification acceptée, chacun des glycogénoses se voit attribuer un numéro reflétant la séquence de leur description.

Les formes hépatiques comprennent la glycogénose I, III, IV, VI, la variante hépatique IX et 0. La plupart d'entre elles sont caractérisées par une hépatomégalie, une baisse de la glycémie et un retard de croissance. Glycogénose de type I - la forme la plus sévère de ce groupe, car il casse non seulement la décomposition du glycogène, mais aussi la synthèse du glucose provenant d'autres sources (gluconéogenèse). La glycogénose de type VI et la forme hépatique de type IX sont les formes les plus bénignes de maladies dans lesquelles une diminution insignifiante du taux de glucose est observée, la taille du foie redevient normale avec l'âge et la qualité de vie des patients n'en souffre pratiquement pas.

Formes hépatiques de glycogénoses

Glycogénose de type I - synonymes: maladie de Girke, maladie du stockage du glycogène de type I (GSD I). Glycogénose de type I - une maladie héréditaire qui se manifeste à un âge précoce. La glycogénose de type I est divisée en deux formes - 1a et lb, qui sont causées par des mutations dans différents gènes et diffèrent légèrement cliniquement.

Glycogénose de type III - synonymes: carence en amylo-1,6-glucosidase, maladie de Cory, maladie de Forbes, maladie de stockage du glycogène de type HI (GSD III). Il y a deux formes cliniques de la maladie. Chez la majorité des patients, on observe une déficience enzymatique généralisée (son activité est réduite dans le foie, les tissus musculaires, les leucocytes et les fibroblastes de la peau) - la glycogénèse de type III; cliniquement il se manifeste par une myopathie et une cardiomyopathie. Environ 15% des manifestations cliniques sont limitées à des dommages au foie - glycogénose IIIb.

Glycogénose de type IV - synonymes: branchement du glycogène déficit enzymatique, l' insuffisance amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, la maladie Andersen, amylopectinosis avec poliglyukoeanovymi corpuscules maladie, le type de maladie stockage du glycogène IV (GSD IV). Il existe plusieurs formes qui diffèrent par l' âge d'apparition et les manifestations cliniques.

Glycogénose de type VI - synonymes: déficit en glycogène phosphorylase, maladie de Gears, maladie de stockage du glycogène de type VI (GSD VI).

Glycogénose type IX - synonymes: déficit en kinase phosphorylase, maladie de stockage du glycogène de type IX (GSD IX). Glycogenosis type IX - un groupe de troubles héréditaires de l'accumulation de glycogène avec différents types d'hérédité. Selon le type d'hérédité et les manifestations cliniques, six sous-types de la maladie sont distingués:

• lié à la variante du foie du chromosome X (XLG ou GSD IXa) - le plus commun;
• variante hépatique et musculaire combinée (GSD IXb);
• variante hépatique autosomique récessive (GSD IXc);
• lié à la version du muscle du chromosome X (GSD IXd);
• variante musculaire autosomique récessive (GSD IXe);
• avec la défaite du muscle cardiaque (GSD IXf). Type d'héritage qui n'est pas installé.

Glycogénose de type 0 - synonymes: déficit en glycogène synthase, maladie du stockage du glycogène de type 0 (GSD 0). Cette maladie n'observe pas l'accumulation de glycogène dans le foie, mais puisque les symptômes de la maladie sont similaires à d'autres glycogénases, on se réfère à ce groupe, bien que ce soit une violation de la pourriture, mais de la synthèse du glycogène.

Formes musculaires de glycogénoses

Au repos dans le tissu musculaire, les acides gras servent principalement de source d'énergie. Pendant l'exercice, le glucose est également utilisé, dont la plus grande partie provient du glycogène hépatique. Avec un effort physique intense, la principale source d'énergie est la glycolyse anaérobie résultant de la dégradation du glycogène musculaire. Les défauts des enzymes impliqués dans ces voies métaboliques affectent la fonction musculaire.

Type de maladie Glycogénose II - synonymes: la maladie de Pompe, le manque de carence aD-glucosidase acide de maltase acide, de la maladie de stockage du glycogène de type II (DLG II). maladie Glycogénose et le type - maladie autosomique récessive associée à des troubles métaboliques de glycogène, se référant à des formes de glycogène musculaire, ainsi que les maladies lysosomales. Cette maladie peut être classée et comment la pathologie neuro - musculaire, myopathie métabolique, ou d'une maladie de stockage du glycogène (maladie de Pompe - la seule maladie de stockage du glycogène, où la violation de la dégradation du glycogène est associée à un défaut de la fonction lysosomale), et la forme infantile de la maladie est également appelée maladie comme cardiaque en raison des changements cardiaques graves.

La glycogénèse de type V est synonyme de: déficit en myophosphorylase, maladie de McArdle, maladie du stockage du glycogène de type V (GSD V).

Type de glycogénose VII - synonymes: carence en phospho-fructokinase (PFK), maladies de Tarui, maladie de stockage du glycogène type VII (GSD VII).

Formes rares de glycogénases musculaires

Type de glycogénose IIb - synonymes: Maladie de Danone. type de maladie de stockage de glycogène lib (GSD lib). pseudo-maladie de Pompe.

Insuffisance de la phosphoglycérate kinase.

Type de glycogénose XI - synonymes: maladie de stockage du glycogène type XI (GSD XI), insuffisance de la lactate déshydrogénase.

G glycogénose de type X - synonymes: déficience en phosphoglycérate mutase (PGAM), maladie de stockage de glycogène type X (GSD X).

Type de glycogénose XII - synonymes: maladie de stockage du glycogène type XII (GSD XII), déficit en aldolase A.

Type de glycogénose XIII - synonymes: maladie de stockage de glycogène type XIII (GSD XIII), insuffisance (3-énolase.

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