Les symptômes de la maladie granulomateuse chronique

Les patients souffrant d'une maladie granulomatose chronique souffrent de graves infections bactériennes et fongiques récurrentes qui affectent principalement les organes en contact avec l'environnement extérieur (les poumons, tractus gastro-intestinal, la peau et les ganglions lymphatiques drainant les organes). En outre, en raison de la propagation hématogène de l'infection, d'autres organes peuvent en souffrir, le plus souvent le foie, les os, les reins et le cerveau.

Les premiers symptômes dans 2/3 des patients atteints de granulomatose chronique apparaissent sur la première année de vie (lymphadénite, pneumonie, abcès rectal et ostéomyélite), lésions cutanées purulentes (parfois de la naissance) et les complications du tractus gastro-intestinal (vomissements en raison de l'obstruction antrale granulome de l'estomac, des saignements répétés sur le fond de la colite chronique), bien que décrites et les cas plus tard l'apparition des manifestations cliniques de la maladie. A.Lun et al. Nous avons vu une femme de 43 ans c clinique typique avec la granulomatose chronique, y compris aspergillose et la formation de granulomes intestinale, où les premiers signes de la maladie développés en 17 ans. Lorsque la mutation du gène d'examen génétique du patient gp91-phox a été identifié avec nonrandomized lionizatsiey chromosome X.

Les manifestations cliniques peuvent être très différentes, certains enfants atteints de maladie granulomateuse chronique peuvent souffrir de plusieurs des complications énumérées ci-dessus, tandis que d'autres peuvent avoir des manifestations minimales de la maladie. Dans un certain nombre de cas, les premières manifestations de la maladie granulomateuse chronique peuvent être confondues avec d'autres conditions, par exemple, la sténose du pylore, l'allergie aux protéines du lait de vache, l'anémie ferriprive. Lors de l'examen des enfants atteints de maladie granulomateuse chronique, il est souvent possible de noter le retard dans le développement physique et l'anémie, en particulier avec la variante liée à l'X de la maladie. Les enfants atteints d'une maladie granulomateuse chronique liée à l'X tombent généralement malades plus tôt et sont beaucoup plus lourds que les personnes ayant un type de transmission autosomique récessif, en particulier avec une déficience en p47-phox.

Staphylococcus aureus, les champignons du genre Aspergillus, flore entériques gram-négatives, Burkholderia cepacia (anciennement connu sous le nom de Pseudomonas cepacia), - les agents pathogènes les plus courants qui provoquent des complications infectieuses de la CGD. La plupart de ces germes produisent de la catalase. La catalase détruit le peroxyde d'hydrogène produit par le processus de vie microbienne, empêchant ainsi les neutrophiles "d'emprunter" des radicaux libres pour tuer. Ainsi, les micro-organismes catalase-négatifs tels que streptocoque, meurent dans les neutrophiles des patients atteints de la maladie granulomatose chronique détruit par leurs propres déchets - peroxyde d'hydrogène.

Les infections fongiques sont détectées chez 20% des patients atteints de maladie granulomateuse chronique et principalement d'aspergillose.

Lung - la complication infectieuse la plus typique, se produisant dans tous les groupes d'âge des patients atteints de granulomatose chronique. Cette pneumonie récurrente, des ganglions lymphatiques hilaire lésion, pleurésie, pleurésies purulentes, abcès du poumon, qui sont dues à Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Les bactéries Gram {Escherichia Intestinal Colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Responsable du développement de l'inflammation de l'agent pathogène n'est pas toujours possible d'identifier dans les crachats, dans le cadre de laquelle la détection des changements radiologiques dans les poumons affectés antibiothérapie empirique, le spectre des micro-organismes ci-dessus se chevauchent. Habituellement, cette combinaison d'aminoglycosides avec ceftazidime. Dans le cas où il n'y a pas de réponse au traitement empirique, recourir à des méthodes de diagnostic plus invasives (bronchoscopie, biopsie à l'aiguille fine des poumons, biopsie pulmonaire ouverte). Lors de la détection de micro-organismes tels que Nokardia, un traitement antibactérien spécifique est nécessaire. L'un des agents pathogènes les plus importants de complications pulmonaires chez les patients atteints de granulomatose chronique est Burkholderia cepacia et lui racontai la bactérie B. Glaïeuls, B. Mallei, B. Pseudomallei et B. Pickettii. Ces bactéries sont exceptionnellement virulentes chez les patients atteints de maladie granulomateuse chronique et sont l'une des principales causes de pneumonie mortelle. La plupart des bactéries du genre Burkholderia sont résistantes au kaminoglikozidam et à la ceftazidime. De plus, les cultures qui sont arrachées des expectorations de patients infectés par Burkholderia se développent souvent très lentement, ce qui permet à l'agent pathogène de proliférer dans le corps du patient jusqu'à l'apparition d'un choc endotoxique. Dans le cas où il est possible de déterminer le pathogène avant la dissémination du procédé, l'administration efficace de doses élevées de triméthoprime-sulfaméthoxazole par voie intraveineuse est efficace.

Abcès cutanés et lymphadénite - à la suite de la fréquence des complications infectieuses de la maladie granulomateuse chronique, souvent causée par S. Aureus et les organismes à Gram négatif, y compris B. Cepatia et morcescens Serratia. Ces infections nécessitent une antibiothérapie à long terme, et souvent aussi un drainage pour une guérison complète.

Les abcès hépatiques et sous-diaphragmatiques sont également une complication fréquente de la maladie granulomateuse chronique, le plus souvent causée par S. Aureus. Les patients ont généralement de la fièvre, un malaise, une perte de poids et une perte d'appétit. Habituellement, il n'y a pas de douleur, même lors de la palpation de l'organe affecté, et aussi souvent il n'y a pas de troubles de laboratoire de la fonction hépatique. Ces conditions également à long terme antibiothérapie massive de febuyut, dans de rares cas, est indiqué une intervention chirurgicale.

La complication infectieuse la plus grave de la maladie granulomateuse chronique est l'aspergillose. Protocoles de thérapie aspergillose chez les patients atteints de granulomatose chronique comprennent l'utilisation à long terme de l'amphotéricine B, et si possible - la suppression aspergillome. Cependant, la chirurgie est pas toujours utilisé, comme un crochet pour localiser le siège dans les poumons, le corps des vertèbres, des côtes, le cerveau élimine cette méthode. Ainsi, la principale méthode de traitement de l'aspergillose chez les patients présentant une maladie granulomateuse chronique est prolongée (4-6 mois). Traitement conservateur à l'aide de l'amphotéricine B à une dose de 1,5 mg / kg du poids du patient et sa combinaison avec des médicaments antifongiques griazolovyh (itraconazole, voriconazole) . En outre, il est important d'établir et, si possible, d'éliminer la source d'aspergillose dans l'environnement malade environnant, car peut réduire le risque de réinfection.

Ostéomyélite, les abcès pararectal sont également caractéristiques des patients atteints de maladie granulomateuse chronique et, comme d'autres complications infectieuses, nécessitent une antibactérienne intensive et un traitement antifongique.

Les lésions des membranes muqueuses comprennent la stomatite ulcéreuse, la gingivite, la rhinite persistante et la conjonctivite. L'entérite et la colite, qui sont souvent observées chez les patients atteints de cirrhose granulomateuse, peuvent être difficiles à différencier de la maladie de Crohn. Ament et Ochs (1973) ont également décrit les fistules périanales, la malabsorption de la vitamine B12 et les stéatites. La plupart de ces patients présentaient des histiocytes dans des échantillons de biopsie de la muqueuse du droit et du jéjunum.

En plus des complications infectieuses, certains patients atteints de maladie granulomateuse chronique ont des maladies auto-immunes. Le lupus érythémateux systémique et discoïde est décrit à la fois chez les patients atteints d'une maladie liée au chromosome X et chez ceux atteints d'une maladie autosomique récessive. Une polyarthrite rhumatoïde juvénile avec un facteur rhumatoïde positif est décrite chez une fille présentant une déficience en p47.

Les patients atteints d'une maladie granulomateuse chronique sont généralement moins que leurs parents ou leurs frères et soeurs normaux. Développement physique Latence chez ces patients peut être secondaire à des infections chroniques graves (et au stade asymptomatique des augmentations de taux de croissance de la maladie), des lésions du tractus gastro-intestinal au milieu des carences nutritionnelles et peut aussi être un trait génétique de la maladie, d'un défaut de membrane réfléchissante non seulement cellules hématopoïétiques, mais aussi d'autres cellules chez les patients atteints de maladie granulomateuse chronique.

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