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Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique
Dernière revue: 04.07.2025
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Diagnostic
Le diagnostic de la granulomatose chronique repose sur l'évaluation de l'activité fonctionnelle des phagocytes. Les tests suivants sont utilisés:
- Test de réduction au nitrobleu de tétrazolium (test NBT). Normalement, lorsque les phagocytes absorbent le colorant jaune nitrobleu de tétrazolium (NBT), leur activité métabolique augmente, tandis que le NBT est oxydé et les produits de cette réaction sont colorés en bleu. Si le métabolisme des phagocytes est perturbé, l'intensité de la coloration bleue diminue.
- Chimiluminescence des neutrophiles. L'oxydation du substrat s'accompagne d'une émission de lumière ultraviolette ou de fluorescence; l'intensité de cette émission permet d'évaluer l'activité fonctionnelle des phagocytes.
- Évaluation de l'activité phagocytaire: capacité des phagocytes à détruire les bactéries catalase-positives in vitro.
- Examen génétique des patients et de leurs familles lors de la détection de troubles de l'activité fonctionnelle des phagocytes.
Définition des types et sous-types de la maladie granulomateuse chronique
L'immunotransfert avec des anticorps dirigés contre les quatre composants de la NADPH oxydase est couramment utilisé pour différencier les types et sous-types de granulomatose chronique. L'absence d'un des composants cytosoliques (p47 phax ou p67 phax ) lors du transfert indique une mutation du gène correspondant. En revanche, l'absence d'un des composants membranaires (gр91 phax ou p22 phax ) inhibe également la détection de l'autre, car les sous-unités se stabilisent mutuellement pour assurer leur maturation et leur expression complètes. Certains chercheurs utilisent la cytofluidométrie avec des anticorps anti-cytochrome p558 pour détecter les gp91 phax et p22 phax à la surface des neutrophiles. Le diagnostic est finalement confirmé par l'identification d'une mutation du gène correspondant.
Diagnostic prénatal de la maladie granulomateuse chronique
Avant l'apparition des technologies de génétique moléculaire, le diagnostic prénatal de la granulomatose chronique était réalisé en mesurant l'activité NADPH oxydase des neutrophiles fœtaux et en prélevant du sang de cordon par fœtoscopie entre 16 et 18 semaines de gestation. L'analyse de l'ADN des cellules du liquide amniotique ou des villosités choriales est désormais réalisée pour rechercher des anomalies génétiques spécifiques à l'aide du transfert de Southern, de la réaction en chaîne par polymérase et du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (PLF), des techniques plus fiables qui permettent un diagnostic plus précoce au cours de la grossesse.
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