Le partage et la comparaison du génotype de différentes personnes permettront aux médecins de traiter des maladies rares

Noah, six ans, souffre d'une maladie inconnue de la médecine, et son état s'aggrave de jour en jour. Cette année, les spécialistes qui suivent le petit garçon ont décidé de transmettre les données génétiques du petit patient à tous les établissements médicaux du monde dans l'espoir d'identifier la maladie. Les médecins souhaitent trouver une autre personne atteinte d'une maladie similaire, ce qui permettra d'identifier la maladie et de guérir l'enfant. En l'absence de cas similaire dans le monde, Noah n'aura aucun espoir de guérison.

Le cas de ce garçon est l'un des nombreux cas où il est nécessaire de rechercher et de comparer des génotypes humains à des fins de diagnostic et de traitement efficace. Pour mener à bien ce travail, un système fiable est nécessaire, permettant une recherche et une comparaison rapides des informations génétiques. Un groupe de programmeurs de Toronto a déjà commencé à tester un système d'échange de données génotypiques entre médecins de différents pays. Les développeurs ont baptisé ce système MatchMaker Exchange et son objectif principal, à ce jour, est d'établir des contacts entre médecins de différents pays qui étudient les mutations génétiques rares.

Le projet implique non seulement des programmeurs, mais aussi des généticiens, des spécialistes en exercice et des employés du secteur informatique.

David Hausler, bio-informaticien, est l'un des développeurs du nouveau système. Selon lui, à ce jour, les spécialistes ont réussi à déchiffrer l'ADN d'environ deux cent mille personnes, et le travail de déchiffrement ne s'arrête pas là.

Aujourd’hui, il existe déjà des projets visant à créer une base de données unique pour stocker l’ADN déjà déchiffré, mais il n’existe pas de systèmes permettant d’échanger ces données.

Le développement futur de la médecine dépend en grande partie de l’échange rapide de données relatives aux génotypes, ainsi que de la capacité à comparer certaines sections d’ADN de différentes personnes.

David Hausler est le fondateur et l'un des directeurs techniques de l'Alliance mondiale pour la génomique et la santé, une entreprise fondée en 2013 dont les spécialistes travaillent à la création de divers systèmes et développent des interfaces pour ces derniers. Selon les spécialistes, le principal problème rencontré dans la mise en œuvre d'un système d'échange d'informations génétiques entre médecins réside dans le cadre législatif de certains pays. En effet, le génotype d'une personne est une information personnelle et, selon la législation de plusieurs pays, la publication de ces données sur Internet est interdite.

Selon les développeurs, la solution à ce problème sera de créer un réseau dans lequel les données seront décentralisées et auront différents niveaux d’accès.

Les avantages de la mise en œuvre d'un système d'échange de données génotypiques dépassent de loin les risques possibles, car les spécialistes pourront obtenir un décodage de l'ADN des patients atteints de maladies complexes ou rares, ainsi que le comparer avec les données d'autres patients atteints d'une maladie similaire, ce qui permettra aux médecins de déterminer des tactiques de traitement efficaces et individuelles.

Il convient de noter que des projets similaires, mais à plus petite échelle, ont déjà été mis en œuvre. Par exemple, un groupe de généticiens canadiens a identifié plus de cinquante maladies en trois ans grâce à l'analyse de l'ADN, que les médecins ne pouvaient pas reconnaître par leurs symptômes. Selon les prévisions, si le système mondial d'échange de données sur les génotypes humains est lancé, on peut s'attendre à une multiplication des cas d'identification réussie de maladies, ce qui permettra aux médecins de traiter des maladies complexes et rares.

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