L'échange et la comparaison du génotype de différentes personnes permettront aux médecins de traiter les maladies rares

Noah, âgé de six ans, souffre d'une maladie inconnue de la médecine, l'état de l'enfant s'aggravant de jour en jour. Cette année, des spécialistes surveillant le garçon ont décidé d'envoyer l'information génétique d'un petit patient à toutes les institutions médicales du monde dans l'espoir d'identifier la maladie. Les médecins veulent trouver une autre personne qui souffre d'une maladie similaire, ce qui aidera à reconnaître la maladie et à guérir l'enfant. S'il n'y a pas un cas similaire dans le monde entier, il n'y aura aucun espoir de guérison pour Noé.

Le cas avec le garçon est l'un des nombreux où il est nécessaire de rechercher et de comparer les génotypes humains à des fins de diagnostic et de traitement efficace. Pour effectuer ce travail, un système fiable est nécessaire qui vous permettra de trouver et de comparer rapidement l'information génétique. Un groupe de programmeurs de Toronto a déjà commencé à tester le système pour l'échange de données sur le génotype entre les médecins de différents pays. Les développeurs ont nommé un tel système MatchMaker Exchange et son objectif principal, à ce jour, est d'établir un contact entre les médecins de différents pays qui recherchent des mutations génétiques rares.

Non seulement les programmeurs, mais aussi la génétique, les spécialistes en pratique, ainsi que les employés du secteur informatique travaillent sur le projet.

David Hausler, spécialiste en bioinformatique, est l'un des développeurs du nouveau système, a-t-il dit, à ce jour, les experts ont pu déchiffrer l'ADN d'environ deux cent mille personnes et cela n'arrête pas le travail de décodage.

Aujourd'hui, il existe déjà des projets visant à créer une base de données unique pour le stockage d'ADN déjà déchiffré, mais il n'existe aucun système permettant d'échanger de telles données.

Le développement ultérieur de la médecine dépend largement de l'échange rapide de données associées aux génotypes, ainsi que de la capacité à comparer certaines sections de l'ADN de différentes personnes.

David Housler est le fondateur et l'un des responsables techniques de l'Alliance mondiale pour la génomique et la santé, fondée en 2013, dont les spécialistes travaillent à la création de divers systèmes et développent également des interfaces pour eux. Selon les experts, le principal problème dans l'introduction d'un système d'échange d'informations génétiques entre médecins est la base législative de certains pays. Le fait est que le génotype de la personne est une information personnelle, et selon la loi d'un certain nombre de pays, de telles données sont interdites d'être placées sur Internet.

Selon les développeurs, la résolution de ce problème aidera à créer un réseau dans lequel les données seront décentralisées et auront différents niveaux d'accès.

Les avantages du système pour l'échange de données sur les génotypes dépassent largement les risques, puisque les experts seront en mesure de déchiffrer l'ADN des patients atteints de maladies complexes ou rares, et de le comparer avec des données provenant d'autres patients avec la même maladie, qui permettra aux médecins de déterminer la stratégie de traitement efficace et individuelle.

Il convient de noter que des projets similaires, mais de plus petite envergure, ont déjà été mis en œuvre. Par exemple, un groupe de généticiens du Canada a identifié pendant trois ans l'ADN de plus de 50 maladies que les médecins ne pouvaient reconnaître. Selon les prévisions, si le système global d'échange de données sur les génotypes commence, on peut s'attendre à une multiplication des cas réussis d'identification de la maladie, ce qui permettra aux médecins de traiter des maladies complexes et rares.

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