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Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 23.04.2024
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Le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi est faite par détection d'un granulé de sang périphérique géantes caractéristiques frottis dans les neutrophiles, les eosinophiles et d'autres cellules granulaires. Dans l'étude des frottis de moelle osseuse dans les progéniteurs de plusieurs leucocytaire trouvé des inclusions géantes qui peroksidazopozitivny et contiennent des enzymes lysosomales, ce qui suggère que ce lysosomes géant ou dans le cas des mélanocytes - mélanosomes géant.
Des signes supplémentaires de dysfonctionnement leucocytaire (diminution de l'activité des cellules NK) sont également révélés.
La radiographie de la cavité buccale révèle la destruction du tissu osseux et, dans la plupart des cas, la perte des dents.
La tomographie par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique démontrent une atrophie diffuse du cerveau et de la moelle épinière.
Lors de l'examen histologique d'échantillons de peau, des macroglobules de mélanine sont détectés, et l'étude des tissus parodontaux révèle une invasion bactérienne massive de l'épithélium et du tissu conjonctif.
Diagnostic prénatal
Possible d'effectuer le diagnostic prénatal utilisant des bandes d'études foetales (mélanosomes géants sont trouvés) pour la microscopie optique et électronique et les leucocytes du sang du fœtus (détection de boulettes géantes et polynucléaires). Des études rétrospectives ont montré que dans les cultures de cellules de liquide amniotique, ainsi que dans les cellules des villosités choriales, les lysosomes sont également augmentés.
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