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Pathogenèse du syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Chediak-Higashi est héréditaire autosomique récessif, et il est basé sur une violation du transport intracellulaire des protéines. En 1996, la nature génétique du syndrome de Chediak-Higashi, associé à des mutations du gène LYST / CHS1, a été déchiffrée; il est localisé sur le bras long du chromosome 1 (lq42-43). Le produit de ce gène est impliqué dans la biogenèse des lysosomes, des mélanosomes et des granules de sécrétion des cellules cytotoxiques.
Mutation dans les résultats de SNS gène dans la perturbation de la formation de intracellulaire (Ranuli dans des cellules différentes. Leucocytes Lieosomy et des fibroblastes, des corps denses des plaquettes, des granules azurophiles des neutrophiles, les mélanosomes des mélanocytes à CHS généralement beaucoup plus grandes en taille et changé morphologiquement, indiquant qu'une seule voie de synthèse organelles responsable pour le stockage de substances de synthèse. Dans les premiers stades de la maturation des neutrophiles, des granules azurophiles normales fusionnent à la taille megagranul, alors qu'à une date ultérieure (par exemple, sur les troupeaux et myélocytes) peuvent former des granulés de taille normale. Neutrophiles matures contiennent les deux populations. Ce phénomène est également observé dans les monocytes.
La violation de la production de mélanine par les mélanosomes entraîne le développement de l'albinisme. Dans les mélanocytes, on observe une autophagocytose avec mélanosomes.
Environ 80% des patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi a marqué le développement de ce qu'on appelle la phase d'accélération, ce qui est une infiltration limfomopodobnuyu non malignes de divers organes, dont la cause est souvent l'infection virale d'Epstein-Barr. Anémie cliniquement notée, hémorragies épisodiques, infections graves, souvent mortelles. Le processus infectieux, qui sont habituellement la cause de Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u « implique souvent la peau pneumocoque sp, les voies respiratoires, les poumons. La phase d'accélération ressemble à celle d'autres maladies accompagnées du syndrome d'activation lymphocytaire / macrophage, en particulier avec le syndrome HLG et Griselli.
En règle générale, la phase d'accélération et / ou l'infection grave entraînent la mort des patients à un âge précoce, mais dans la littérature, il existe des descriptions de patients adultes. Chez ces patients, le symptôme progressif de la maladie était un dysfonctionnement neurologique progressif, le plus souvent sous forme de neuropathie périphérique, dont le mécanisme de développement reste incertain jusqu'à la fin. Les types axonaux et démyélinisants de la neuropathie périphérique chez les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi sont également décrits.
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