Les symptômes de la sclérodermie systémique juvénile

La sclérodermie systémique juvénile a plusieurs caractéristiques:

• Le syndrome de la peau est souvent représenté par des variantes atypiques (lésions focales ou linéaires, hémiformes);
• la défaite des organes internes et le syndrome de Raynaud sont moins fréquents que chez les adultes, sont moins prononcés cliniquement;
• spécifiques pour les marqueurs immunologiques de la sclérodermie systémique (antitope isomérase AT -Scl-70 et anticorps anti-centromères ) sont détectés moins souvent.

Symptômes courants de la sclérodermie du système juvénile

Au début de la sclérodermie systémique, les patients peuvent continuer à observer le syndrome de Raynaud isolé. Ils notent une perte de poids corporel, une faiblesse, une diminution de la tolérance à l'effort. Un début aigu de la maladie est caractérisée par une augmentation de la température du corps, chez certains patients - une forte fièvre.

Lésion cutanée

Le syndrome de la peau est observé chez presque tous les patients. Il joue un rôle de premier plan dans le diagnostic précis.

Il y a 3 étapes de lésions cutanées.

• Œdème Stade - l'apparition sur la peau des sites de stase vasculaire, des taches avec un fouet lilas caractéristique à la périphérie. Selon l'intensité du gonflement, la peau peut prendre une couleur différente - du blanc au cyanose rose.
• Le stade d'induration est l'épaississement de la peau avec une consistance pâteuse, la peau est étroitement soudée aux tissus sous-jacents, elle ne va pas se plier. La couleur devient blanc-jaune, cireuse, peut acquérir la couleur de l'ivoire.
• Le stade de la sclérose et l'atrophie - initialement la peau devient dense et épaissie, a un lustre caractéristique, une couleur jaunâtre; perturbé le travail des glandes sébacées et sudoripares. Les appendices de la peau sont affectés: perte de cheveux, atrophie des follicules pileux, dystrophie des ongles. Plus tard, la peau devient plus fine, acquiert un aspect de parchemin, devient de couleur inégale, sèche. À travers la peau amincissante, les vaisseaux sous-cutanés apparaissent, formant un modèle vasculaire particulier. Dans les endroits des projections osseuses la peau est ulcérée, des troubles trophiques grossiers se développent, des fissures avec une infection secondaire.

Selon la prévalence et la nature de la lésion, plusieurs variantes du syndrome cutané sont identifiées à la sclérodermie systémique chez l'enfant.

• La sclérodermie systémique avec lésions cutanées diffuses est une lésion rapide indurative totale de la peau. Lorsque la peau du tronc est blessée, les enfants peuvent avoir une sensation de «corset» ou «d'armure», dans certains cas, restreindre l'excursion de la poitrine.
• Dans la variante acroscléreuse de la sclérodermie systémique, les parties distales des membres (mains, moins souvent les pieds) sont principalement affectées. Les doigts dus à l'œdème et à l'induration deviennent denses et difficiles à serrer dans un poing (sclérodactylie), les contractures se forment, les brosses ressemblent à une «patte griffue». Caractérisé par le syndrome de Raynaud avec troubles trophiques de la phalange terminale des doigts et des orteils, développement de cicatrices digitales et de prénécrose chez 1/3 des patients. Changements typiques de la sclérodermie dans la peau du visage conduisent à la perte de cils, les sourcils, les masques apparaissent, hypomymie; l'amincissement des oreilles, du nez ("nez d'oiseau"), des lèvres, il est difficile d'ouvrir la bouche autour de laquelle se forment les rides (bouche "chatte").
• La forme proximale de la sclérodermie systémique est une lésion de la peau du tronc et des membres proximaux au-dessus des articulations métacarpiennes et métatarsiennes.
• L'hémi-sclérodermie est la défaite d'une lésion unilatérale du tronc et des membres du même nom, parfois avec la propagation de la zone affectée à la peau du cou et à la moitié du visage. Les perturbations trophiques profondes dans la zone de la lésion sont souvent à l'origine de la diminution de la taille du membre et de la perturbation de sa croissance, entraînant une incapacité de l'enfant.
• La forme atypique de la sclérodermie systémique est une lésion cutanée ou focale de la peau.

Télangiectasie (élargissement de locale des capillaires et des petits vaisseaux, ressemblant souvent à un astérisque) se produisent avec une lésion de la peau de la sclérose systémique limitée, ils se trouvent dans 80% des patients dans les derniers stades de la maladie.

Akroskleroticheskomu sclérodermie systémique forme de réalisation ont tendance à la formation de fines calcification dans les tissus mous, en particulier souvent dans les zones péri-articulaires (les doigts, dans la région du coude et les articulations du genou, etc.), d'une blessure en souffrira. La calcification sous-cutanée a été appelée syndrome de Tibierje-Weissenbach. Calcification (C) en association avec le syndrome de Raynaud (R), une violation de la motilité oesophagienne (E), sclérodactylie (S) et les télangiectasies (T) caractéristique de la forme particulière de la sclérose systémique - CREST-syndrome.

Le syndrome de Raynaud

Observé dans 75% des patients atteints de sclérodermie systémique juvénile, et est un phénomène d'une peau change de couleur à trois phases du des doigts, des mains et des pieds moins (dans certains cas, le bout du nez, les lèvres, la pointe de la langue, les oreilles) en raison de vasospasme symétrique paroxystique. Dans la première phase il y a un blanchiment de la peau, une sensation de refroidissement ou d'engourdissement; dans la deuxième phase cyanose se développe, et dans le troisième - rougeur des doigts avec une sensation de chaleur, "ramper rampant", douloureux.

Lorsque le syndrome de Raynaud à long persistant augmente la fibrose, diminution marquée du volume des extrémités phalanges, peut provoquer des ulcères sur leurs conseils avec des cicatrices ultérieures et dans certains cas - la gangrène.

Rarement dans la sclérodermie systémique juvénile observé « syndrome systémique Raynaud » causée par un spasme des artères des organes internes (cœur, poumons, reins, tractus gastro-intestinal), le cerveau, organe de la vision, et d'autres. Cliniquement, il manifeste l'augmentation de la pression artérielle, la perturbation du flux sanguin coronaire, des maux de tête, la violation soudaine vision et ouïe.

Affection du système musculo-squelettique

Le système musculo-squelettique souffre dans 50-70% des patients atteints de sclérodermie systémique juvénile, dans la plupart des cas une lésion polyarticulaire symétrique est caractéristique. Les enfants se plaignent de douleurs dans les articulations, d'un sentiment de «craquement», d'une restriction croissante des mouvements dans les petites articulations des mains (parfois s'arrêtent), ainsi que dans les articulations du poignet, du coude, de la cheville et du genou. Souvent, des violations de la démarche, des difficultés dans le self-service, l'écriture sont développées.

Dans un premier temps, des modifications articulaires exsudatives modérées sont notées. La pseudo-arthrite la plus caractéristique est une modification de la configuration des articulations et la formation de contractures dues au processus de fibrose sclérotique dans les tissus périarticulaires.

En raison de troubles trophiques, le développement de l'ostéolyse des phalanges des ongles des doigts avec leur raccourcissement et leur déformation est possible. Développe la sclérodactylie - resserrement de la peau et des tissus sous-jacents des doigts, amincissement et raccourcissement des phalanges terminales des mains, moins souvent des jambes.

Dans le cas de la localisation des lésions sclérodermie sur le visage et la tête du type « coup de sabre », formé déformations osseuses libellés du crâne facial avec la rétraction et l'amincissement des os, l'atrophie système maxillodental avec le développement de défauts de fonctionnement et cosmétiques bruts.

Dans la période initiale, une myalgie modérée est notée chez 30% des patients en moyenne. Dans certains cas, la polymyosite (principalement les muscles proximaux) se développe avec une diminution modérée de la force musculaire, une douleur palpatoire, une augmentation de la CK et des modifications de l'EMG. Parfois, l'atrophie musculaire se développe.

Lésion du tractus gastro-intestinal

On l'observe chez 40-80% des patients, se manifestant par la difficulté à avaler de la nourriture, les désorganisations dyspeptiques, la perte du poids corporel.

Le plus souvent dans les premiers stades de la maladie dans le processus implique l'œsophage. Il y a une violation de passage des aliments dans l'œsophage, ce qui peut être accompagné par la douleur, éructations, besoin de boire beaucoup d'aliments liquides. Lorsque radiographie baryum oesophage détectée hypotension œsophage avec son prolongement dans la partie supérieure et se rétrécissant dans le tiers inférieur, le passage retardé dysmotility suspension de baryum à esophagogastroduodenoscopy (EGD) diagnostiqué avec la maladie de reflux gastro-œsophagien et les symptômes de l'oesophagite avec parfois la formation d'érosions et des ulcères.

Lorsque l'estomac et les intestins sont affectés, la digestion et l'absorption des aliments sont perturbées. Les patients rapportent des douleurs dans l'abdomen, des nausées, des vomissements, des flatulences, de la diarrhée ou de la constipation.

Lésion des poumons

La base de la maladie pulmonaire - une atteinte des poumons interstitielle (alvéolaire diffuse, la fibrose interstitielle et péribronchique) se produit dans 28-40% des patients atteints de sclérose systémique juvénile. L'épaississement des parois alvéolaires, la réduction de leur élasticité, la rupture des cloisons alvéolaires entraînent la formation de cavités kystiques et de foyers d'emphysème bulleux. La fibrose se développe d'abord dans les régions basales, puis devient diffuse, un «poumon en nid d'abeilles» se forme (figure 28-2, voir encadré en couleur). Fibrose Feature - lésion vasculaire avec le développement de l'hypertension pulmonaire (hypertension pulmonaire secondaire), cependant, la formation de l'hypertension pulmonaire et peut-être en l'absence de fibrose pulmonaire (hypertension artérielle pulmonaire primitive). Chez les enfants, l'hypertension pulmonaire est rare, chez seulement 7% des patients, et est considérée comme un signe pronostic défavorable.

La toux sèche, l'essoufflement et l'activité physique indiquent des dommages aux poumons. Souvent, les manifestations cliniques du processus pulmonaire sont absentes, les changements sont détectés seulement avec un examen instrumental. Les fonctions de la respiration externe sont perturbées avant l'apparition des signes radiographiques. La capacité vitale des poumons et la capacité de diffusion diminuent, dans le dernier stade - les violations du type restrictif. Dans la radiographie pulmonaire, le renforcement symétrique et la déformation du profil pulmonaire, le maillage bilatéral ou les ombres linéaires-nodulaires, les plus prononcés dans les zones basales des poumons, parfois un fond «trouble» commun, sont notés. La tomodensitométrie à haute résolution, qui permet de détecter les changements initiaux dans les poumons, symptôme du «verre dépoli», est d'une grande importance pour évaluer l'état pulmonaire.

Attaque cardiaque

Il se produit chez les enfants pas souvent, aux stades initiaux de la maladie chez 8% des patients, augmentant avec la durée croissante de la maladie. Les changements sont liés à la fibrose du myocarde, de l'endocarde et du péricarde. La défaite du myocarde est principalement de la sclérodermie cardiosclérose. Les changements de l'endocarde dans la forme de l'endocardite fibroplastique avec l'issue de la sclérose valvulaire chez les enfants sont rares, l'endocardite a d'habitude un caractère superficiel. Il est possible de développer une péricardite fibrineuse sèche, qui, avec un examen instrumental, se manifeste par un épaississement du péricarde, des pics pleuropéricardiques.

Dans la phase initiale des lésions chez les patients atteints échocardiographique détecter un oedème, induration et infarctus structures floues, à une date ultérieure - signes cardiosclérose un troubles du rythme progressif et la conduction, une diminution de la contractilité du myocarde. Parfois, l'insuffisance cardiaque est formée.

Dommages rénaux

Les reins atteints de sclérodermie systémique sont rarement atteints chez les enfants. La néphropathie à sclérodermie chronique est détectée chez 5% des patients. Il est caractérisé par une protéinurie ou un syndrome urinaire minime. Parfois, des changements de type jade sont observés, accompagnés d'une altération de la fonction rénale et d'une augmentation de la pression artérielle.

Le véritable "sclérodermie rénale" (crise rénale sclérodermique) survient chez moins de 1% des patients. Manifesté par Cliniquement une augmentation rapide de la protéinurie, l'hypertension maligne et l'insuffisance rénale rapidement progressive à la suite de la défaite des interlobulaires et petites artérioles corticales avec le développement d'une nécrose ischémique.

La défaite du système nerveux

La défaite du système nerveux est observée chez les enfants rarement sous la forme de syndrome polyneurique périphérique, la neuropathie du trijumeau. La localisation du foyer de sclérodermie sur la tête («coup de sabre») peut s'accompagner d'un syndrome convulsif, d'une migraine hémiplégique, de changements focaux dans le cerveau.

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