Les symptômes de la thrombocytopathie

Les symptômes de l'acquisition et de coagulation héréditaire trombotsitopaty caractérisée de type plaquettaire vasculaire (microcircular): pétéchies, ecchymoses (graisse sous-cutanée dans des hémorragies), des saignements des muqueuses du nez, des gencives, des organes urinaires.

Syndrome hémorragique polymorphisme caractérisé, asymétrique, polychrome et le caractère combiné (ou ecchymose pétéchies et saignements des muqueuses), les hémorragies de sévérité variable en fonction des inhibiteurs plaquettaires exogènes. Saignement long typique avec de petites coupures et blessures. Contrairement à l'hémophilie, les hémarthroses et les hématomes musculaires ne sont pas caractéristiques.

Dans divers modes de réalisation, le défaut de plaquettes gravité de la maladie varie d' un saignement léger (tendance à « sinyachkovosti » pour des blessures mineures hémorragie cutanée lorsque « l'usure » vêtement de corps, à la place de compression de bandes élastiques ou à la pression dynamique à une branche « famille » neobilnye épistaxis périodique menstruation prolongée chez les femmes et al.) à nasal abondant, de l' utérus, le saignement gastro - intestinal, le purpura de la peau très répandue. Souvent, de petites interventions chirurgicales provoquent des saignements excessifs. Syndrome hémorragique cutanée peut être sous la forme de pétéchies, ecchymoses. Souvent , le « saignement minime » si répandue chez les parents que cela est expliqué par les « vaisseaux de faiblesse de la famille », « famille sensible » et ainsi de suite. D. Que chez les patients avec thrombocytopathies héréditaires se développe habituellement des saignements comme une complication après la prise de médicaments que des millions de personnes cette réaction ne cause pas. Ils ont des saignements nasaux fréquents dans les infections. À long terme engourdie à hématurie thérapie conventionnelle peut aussi être une manifestation de thrombocytopathia (généralement chez les patients ayant des antécédents ou au moment de l'enquête peuvent être trouvés et d' autres manifestations augmentation des saignements). Alors que les premiers signes de saignement peuvent être très différents, mais la plupart tôt ou âge préscolaire. Au printemps et en hiver, les saignements sont plus prononcés. Le syndrome hémorragique le plus persistant et sévère de ces thrombocytopathia héréditaires vu avec thrombasthénie.

Glanzmann

La maladie est causée génétiquement réduction de la glycoprotéine IIb-IIIa sur la surface de la membrane plaquettaire, développant ainsi l'incapacité des plaquettes à lier le fibrinogène pour former l'agrégation entre les cellules et causer la rétraction de la formation de caillot de sang. Thrombasthénie de Glanzmann Le diagnostic repose sur l'absence de l'agrégation des plaquettes en réponse à des activateurs physiologiques (ADP, la thrombine, le collagène, épinéphrine) et l'absence d'insuffisance ou la rétraction du caillot sanguin. Dans le même temps, l'agrégation plaquettaire avec la ristocétine n'est pas altérée.

Syndrome de Bernard Soulier

Trombopatiya, sur base de type autosomique récessive qui, en l'absence de la glycoprotéine de la membrane de surface du récepteur plaquettaire b (glikokaltsina). Pour les cliniques caractérisés thrombocytopénie modérée, la taille des plaquettes géantes (5-8 microns), l'absence d'agrégation des plaquettes en réponse à l'addition de la ristocétine, l'agrégation du fibrinogène bovin avec l'ADP ou le collagène enregistré.

Congénital puis la forme immunitaire de la thrombocytopénie

La forme congénitale isoimmune de la thrombocytopénie se produit lorsque le fœtus a un antigène plaquettaire PLAI et son absence de la mère. En conséquence, il se produit une sensibilisation de la femme enceinte, la synthèse d'anticorps antiplaquettaires, qui à travers le placenta pénètrent dans le fœtus et provoquent la lyse des plaquettes dans celui-ci.

Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier. Chez un nouveau-né dans les premières heures de la vie apparaissent sur la peau des hémorragies pétéchiales et à petites taches. Avec une évolution plus sévère et une apparition tardive du syndrome hémorragique, des hémorragies sur les muqueuses, ainsi que des hémorragies ombilicales et des hémorragies intracrâniennes peuvent apparaître. Il y a une augmentation de la rate.

Diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier. Le diagnostic est confirmé par la présence de thrombocytopénie et une réaction positive de thromboagglutination des plaques de sang de l'enfant dans le sérum sanguin de la mère. La thrombocytopénie dure de 2-3 à 12 semaines, en dépit du fait que le syndrome hémorragique est arrêté dès le début du traitement dans les premiers jours de la vie.

Transimmunal, thrombocytopénie transitoire congénitale des nouveau-nés

Cette forme de thrombocytopénie se développe chez les nouveau-nés nés de mères atteintes de purpura thrombocytopénique idiopathique. La raison du développement de cette forme de thrombocytopénie est que les autoanticorps de la mère à travers le placenta atteignent le fœtus et provoquent une lyse plaquettaire. La clinique peut être faiblement exprimée, la thrombocytopénie est transitoire.

Établissement du type de données anamnestique clinique de saignement et sa forme (héréditaire ou acquise) est complété par des essais en laboratoire d'évaluation de l'hémostase pour identifier thrombocytopathy, qui définissent un certain nombre, la taille et la présence morphologie plaquettaire d'anticorps antiplaquettaires (par thrombocytopénie) Le temps de saignement L'adhésion des plaquettes aux fibres de verre, l'agrégation plaquettaire induite sous l'action de l'ADP, de la thrombine, l'acide arachidonique et d'autres rétraction du caillot sanguin agreganty ultrastructure thrombotique itov en microscopie électronique des récepteurs membranaires spécifiques de typage mono- et polyclonaux.

Pour établir la nature héréditaire de la thrombocytopathie et déterminer le type d'hérédité, les pedigrees sont compilés avec l'implication de parents de trois degrés de parenté, qui ont un saignement accru.

En héritage autosomique dominant du même type de perturbations dans l'hémostase plaquettaire tracées sous forme manifeste verticalement dans chaque génération avec le type de maladie de transmission récessive est représenté dans les formes effacées branches latérales pedigree.

Diagnostic et diagnostic différentiel de la thrombocytopathie. Thrombocytopathie peut être soupçonnée déjà sur la base de l'anamnèse. Il est obligatoire de compiler un pedigree avec une collecte complète d'informations sur le saignement des parents. Les tests endothéliaux (manchette, garrot, boîte, sur la résistance des capillaires), en règle générale, sont positifs. La durée du saignement peut être prolongée. Le nombre de plaquettes et les paramètres du système de coagulation sanguine peuvent être normaux. Un diagnostic définitif est possible que dans les fonctions plaquettaires d'étude de laboratoire: leur adhésivité au verre et le collagène (ne diminue que lorsque la maladie Willebrand et Bernard-Soulier) Activité d'agrégation avec ADP, l'adrénaline, la thrombine, le collagène, ristocétine. Dans ce cas, l'examen doit être effectué en dynamique non seulement chez l'enfant, mais aussi chez ses parents, ainsi que chez les parents saignants.

Atrombia, la thrombocytopathie avec le défaut de la réaction de libération est héritée habituellement d'un type autosomique dominant, de sorte que l'un des parents du patient a un défaut dans les propriétés des plaquettes. La thrombas- ténie est souvent transmise de façon autosomique récessive et, par conséquent, l'identification d'un porteur hétérozygote chez les parents peut être difficile. Dans le même temps, il y a des familles avec un héritage dominant de thrombastenia.

Le diagnostic différentiel est effectué avec d'autres types de diathèse hémorragique, en particulier avec la maladie de Willebrand (le point de référence diagnostique est l'agrégation défectueuse avec la ristocétine). L'étude de l'état de l'unité de coagulation de l'hémostase chez les patients permet d'éliminer les déficiences des facteurs de coagulation I, II, III, V et X, pour lesquels le type de saignement microcirculatoire est également caractéristique.