Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Quelles sont les causes de la maladie de von Willebrand?
Dernière revue: 19.10.2021
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Il a maintenant été établi que la maladie de von Willebrand n'est pas une maladie mais un groupe de diathèse hémorragique apparentée causée par une violation de la synthèse ou des anomalies qualitatives du facteur von Willebrand.
Maladie héréditaire de von Willebrand
La cause de la maladie de von Willebrand héréditaire est le polymorphisme du gène codant pour la synthèse du facteur von Willebrand. La maladie héréditaire de von Willebrand est la maladie hémorragique la plus fréquente. La fréquence du transport du gène défectueux du facteur von Willebrand dans la population atteint 1 pour 100 personnes, mais seulement 10 à 30% d'entre eux ont des manifestations cliniques. Transmis par le type autosomique dominant ou récessif et se produit chez les filles et les garçons.
Le facteur von Willebrand est exprimé dans les endothéliocytes et les mégacaryocytes. Il est contenu dans les granules alpha des plaquettes, les endothéliocytes, dans le plasma et la matrice sous-endothéliale. Le facteur von Willebrand est constitué de polymères de poids moléculaire croissant progressivement. Les multimères légers, moyens, lourds et super-lourds d'une masse moléculaire d'environ 540 kDa sont divisés en dimères à plusieurs milliers de kilo daltons dans les plus grands multimères. Plus le poids moléculaire du facteur von Willebrand est grand, plus le potentiel thrombogène est grand.
L'hémostase vWF joue un double rôle, la médiation de l'adhésion des plaquettes à des structures sous-endothéliales et l'adhérence mutuelle des plaquettes dans la formation de thrombus, sert de « support» VIII facteur dans le plasma, prolongeant considérablement la durée de sa circulation.
Acquisition de la maladie de von Willebrand
La maladie de von Willebrand acquise est une maladie hémorragique, en laboratoire et cliniquement similaire aux troubles caractéristiques de la maladie de Willebrand congénitale. Un total d'environ 300 cas de maladie de von Willebrand ont été décrits. Chez les enfants, le développement de la maladie de von Willebrand acquise se produit dans un contexte de maladie cardiaque, de vaisseaux sanguins, de tissu conjonctif, de processus systémiques et oncologiques.
Mécanismes pathogénétiques pour la formation d'une déficience du facteur von Willebrand:
- anticorps spécifiques du facteur VIII / facteur de von Willebrand;
- des anticorps non spécifiques, formant des complexes immuns et activant la clairance du facteur von Willebrand;
- l'absorption du facteur von Willebrand par des cellules tumorales malignes;
- dégradation protéolytique accrue du facteur von Willebrand;
- perte de molécules lourdes du facteur de von Willebrand sous contrainte avec une contrainte de cisaillement élevée dans des conditions de flux sanguin actif;
- réduction de la synthèse ou libération du facteur von Willebrand.
Classification et pathogenèse de la maladie de von Willebrand
Il existe trois types de maladie de von Willebrand:
- Type 1 - caractérisé par une diminution quantitative de la teneur en facteur de von Willebrand dans le sang de sévérité variable;
- Type 2 - caractérisé par des changements qualitatifs dans le facteur von Willebrand. Quatre sous-types sont distingués: 2A, 2B, 2M, 2N;
- Type 3 - Absence presque complète du facteur von Willebrand dans le sang.
Psevdobolezn facteur Willebrand (type de plaquettes) se produit en raison de la liaison accrue du facteur de von Willebrand avec la glycoprotéine Ib-IX-V, qui est associée à des changements dans la structure ci. Cela conduit à une élimination rapide, notamment les plus complexes macromoléculaires vWF à partir du plasma et une diminution disproportionnée de son activité par rapport à un antigène. Avec la maladie, une thrombocytopénie modérée est possible. Psevdobolezn Willebrand phénotypiquement similaire au type 2B maladie de von Willebrand, mais diffère de celui-ci en violation de la localisation. Pour le diagnostic différentiel est nécessaire à de faibles concentrations de RIPA ristomycin. Dans ce test, avec le plasma d'un donneur sain et l'agrégation plaquettaire du patient est observé chez le patient psevdoboleznyu vWF, et dans les études avec des plaquettes provenant de donneurs sains et plasma de l'agrégation du patient est observé chez un patient avec la maladie de von Willebrand (type 2B).