Diagnostic de l'hémophilie

Diagnostic de laboratoire de l'hémophilie

• Diagnostiquer en prolongeant le temps de coagulation du sang total et le temps de la thromboplastine partielle activée (APTT); Le temps de saignement et le temps de prothrombine ne sont pas modifiés.
• Le type et la gravité de l'hémophilie sont déterminés en réduisant l'activité coagulante des globulines antihémophiliques dans le plasma (facteurs VIII et IX).
• Étant donné que l'activité du facteur VIII peut être réduite et la maladie de von Willebrand, les patients atteints d'hémophilie A nouvellement détecté devrait déterminer le facteur Willebrand antigène contenu (hémophilie A teneur en antigène reste normal).
• Le dépistage des patients pour la présence d'inhibiteurs des facteurs VIII et / ou IX est particulièrement nécessaire avant les interventions chirurgicales de routine.
• Diagnostic prénatal et détection des porteurs.

Prévoir un examen pour suspicion d'hémophilie

• test sanguin: le nombre d'érythrocytes, de réticulocytes et d'hémoglobine; indice de couleur, formule leucocytaire, ESR; diamètre des érythrocytes (sur un frottis coloré);
• coagulogramme: le nombre de plaquettes; temps de saignement et temps de coagulation; la thromboplastine partielle activée et le temps de prothrombine; la teneur en facteur IX et VIII et en anticorps contre le facteur VIII;
• biochimie du sang: bilirubine directe et indirecte; transaminases ALT et ACT; l'urée; créatinine; des électrolytes (K, Na, Ca, P);
• analyse d'urine générale (exclusion de l'hématurie);
• analyse des fèces pour le sang occulte (test de Gregersen);
• les marqueurs de l'hépatite (A, B, C, D, E);
• groupe sanguin et facteur Rh ;
• diagnostics fonctionnels: ECG; en présence d'indications - échographie de la cavité abdominale et des articulations touchées et leur radiographie;
• consultations: hématologue, génétique, neuropathologiste, médecin ORL; dentiste.

Caractéristiques de laboratoire de l'hémophilie:

• augmenter en plusieurs fois la durée de la coagulation du sang veineux selon Lee-White;
• augmentation du temps de recalcification du plasma;
• augmentation du temps de thromboplastine partielle;
• diminution de la consommation de prothrombine;
• faible niveau de facteur VIII ou IX dans le sang.

L'évaluation du degré de sévérité de l'hémophilie est déterminée par la sévérité des syndromes hémorragiques et anémiques, le niveau d'activité de la coagulation et la teneur en globulines antihémophiliques, et la présence de complications.

Complications de l'hémophilie: les hémarthroses sont les complications les plus fréquentes qui entraînent une invalidité précoce des patients; saignement rénal avec obstruction partielle ou complète des voies urinaires et le développement de l'insuffisance rénale aiguë; hémorragie dans le cerveau ou la moelle épinière.

Le diagnostic différentiel de l'hémophilie dans la période postnatale est passé avec les maladies hémorragiques des nouveau-nées, les coagulopathies, le syndrome DIC. Le syndrome hémorragique avec hémophilie A et B n'a pas de différences caractéristiques et le diagnostic différentiel est effectué par des méthodes génétiques et médicales.

L'hémophilie A est diagnostiquée en analysant le gène du facteur VIII et l'hémophilie B est le gène du facteur IX. Deux méthodes sont utilisées: "réaction en chaîne par polymérase - polymorphisme des longueurs des fragments de restriction" et "réaction en chaîne de la polymérase avec transcription inverse". Pour chaque méthode, une petite quantité de sang ou un échantillon biopsique de la villosité du chorion est nécessaire, ce qui permet de diagnostiquer l'hémophilie avant la naissance à un stade précoce de la grossesse (8-12 semaines).

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