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Diagnostic de la sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Shoffard)
Dernière revue: 23.04.2024
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Le diagnostic est confirmé par une histoire familiale et un certain nombre d'études de laboratoire.
Données de laboratoire
Dans l'hémogramme, on trouve une anémie hyperégénérative normochromique à divers degrés. La teneur en réticulocytes dépend de la sévérité de l'anémie et de la période de la maladie et varie de 50-60 à 500-600%; peut apparaître des normocytes. L'examen morphologique du frottis de sang rouge révèle des caractéristiques morphologiques caractéristiques: avec les érythrocytes normaux, il existe des microsphérocytes - de petites cellules intensément colorées sans une illumination centrale caractéristique des globules rouges normaux. Le nombre de microsphérocytes peut aller de 5-10% à la majorité absolue. On a constaté que plus le nombre de microsphérocytes est important, plus l'hémolyse est intense. Au cours de la crise hémolytique, on peut noter une leucocytose avec décalage des neutrophiles, accélération de l'ESR.
Hyperbilirubinémie indirecte observée biochimiquement, dont le degré dépend de la sévérité de la crise hémolytique. Le niveau d'haptoglobine diminue.
Dans le sternum ponctué il y a hyperplasie de la pousse érythroïde, le ratio leycoerythroblast est réduit à 1: 2, 1: 3 (contre 4: 1 en norme) en raison de cellules du germe érythroïde.
Après avoir quitté la période de crise hémolytiques patient hémolyse compensation pour confirmer le diagnostic est effectué avec la courbe erythrocytometer de construction Prix - Jones et déterminer la résistance osmotique des érythrocytes. Pour les patients avec microspherocytosis héréditaire caractérisé par la réduction du diamètre des érythrocytes - un diamètre moyen inférieur à 6,4 microns erythrocytes (diamètre 7,2-7,9 microns d'erythrocytes normaux) et la courbe de déplacement vers la gauche eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Un signe pathognomonique est un changement dans la résistance osmotique des globules rouges. Les valeurs normales sont: pour la résistance minimale (début de hémolyse) dans 0,44% de solution de NaCl et maximale (hémolyse complète) - solution 0,32-0,36% de NaCl. Typique pour la maladie est une diminution de la résistance minimale des globules rouges, c'est l'hémolyse commence dans une solution de 0,6-0,65% de NaCl. La résistance osmotique maximale peut même être légèrement élevée - dans une solution de NaCl à 0,3-0,25%.
Diagnostic différentiel
Conduite en l'absence de preuves sur la nature héréditaire de l'anémie, ainsi que dans les cas atypiques.
Excluent la maladie hémolytique nouveau-nés, l'hépatite fœtale, atrésie biliaire, symptomatique de la jaunisse dans la septicémie, les infections intra-utérines (maladie des glandes salivaires, toxoplasmose, herpès).
Dans le sein et l'âge avancé, il est nécessaire d'exclure l'hépatite virale, l'anémie hémolytique nesferocytic, l'anémie hémolytique auto-immune.
Dans le grand âge se distinguent également de la jaunisse conjonctive héréditaire (syndrome de Gilbert et d'autres), l'hépatite chronique, la cirrhose biliaire.
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