Les symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié

Signes phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif:

• caractéristiques constitutionnelles (physique asthénique, manque de masse);
• en fait syndrome DST (développement anormal du crâne facial et le squelette, les membres, y compris kyphoscoliosis, la déformation de la poitrine, les articulations hypermobilité, la peau giperelastichnost, plat);
• de petites anomalies du développement, qui en elles-mêmes n'ont pas de signification clinique, mais agissent comme des stigmates.

Une relation étroite entre le nombre de sèche-cheveux externes, le degré de gravité des troubles dysplasiques externes et les changements dans le cadre du tissu conjonctif des organes internes a été établie, les signes phénotypiques internes du syndrome.

L'un des signes importants de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié est le physique asthénique, sa combinaison avec des déformations osseuses, l'hypermobilité des articulations est caractéristique. Ils notent l'amincissement, l'hyperélasticité, la vulnérabilité cutanée, les foyers de dépigmentation et de sous-atrophie. Lors de l'examen du système cardiovasculaire, le souffle systolique est souvent détecté. Chez la moitié des patients, les troubles du rythme cardiaque sont diagnostiqués, plus souvent - le blocus de la jambe droite du fascicule et de l'extrasystole. ECG révèle des valves de prolapsus, anévrisme septal auriculaire et des sinus, l'expansion de la racine aortique et les soi-disant mineures anomalies cardiaques: l'accord supplémentaire dans le ventricule gauche, les muscles papillaires dystonie. La défaite du cœur se passe généralement relativement favorablement.

Il existe une relation définie entre le nombre, le degré d'expression des dysfonctionnements de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié et le nombre de petites anomalies cardiaques. La forme généralisée de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié devrait être appelée cas dans lesquels il est possible d'identifier des signes d'atteinte cliniquement significative d'un défaut de 3 organes ou systèmes ou plus.

Elle a noté la combinaison fréquente d'infériorité des structures du tissu conjonctif du cœur avec des anomalies dans le fonctionnement du système nerveux autonome. Les symptômes fréquents sont des troubles psycho-végétatifs: un niveau accru d'anxiété, une instabilité émotionnelle. Chez les enfants atteints de dysplasie du tissu conjonctif indifférencié avec troubles du rythme cardiaque et la conduction du syndrome de dysautonomie se produit principalement par type vagotonique de syncopes et états asthéniques, cardialgie, céphalées de tension, et souvent accompagnée de troubles psychopathologiques. Selon cardiointervalography, presque tous les enfants avec coeur DST ont des symptômes de dysrégulation nerveux autonome, ce qui indique une diminution de la capacité d'adaptation. Avec le syndrome de plus en plus d'observer les changements DST dans les traits de personnalité caractères, ce qui reflète l'augmentation de la propension à déréglage psychologique.

La dyskinésie trachéo-bronchique est enregistrée dans un certain nombre de cas en raison d'une violation de l'élasticité de la trachée et des bronches, et le syndrome obstructif est sévère et durable.

GIT comme l'un des plus riches en collagène CTD impliqués dans le processus pathologique qui est montré mikrodivertikulozom de l'intestin, l'excrétion de la violation et la motilité des sucs digestifs. Pratiquement tous les patients atteints de maladies héréditaires du tissu conjonctif sont diagnostiqués avec des changements inflammatoires superficiels dans la muqueuse gastrique, des reflux pathologiques en combinaison avec la colonisation par Helicobacter, et un trouble de la motilité gastrique.

A partir du système urinaire sont des Néphroptose de valeur diagnostique, a augmenté le doublement pyelectasia du rein de mobilité rénale, protéinurie orthostatique et une excrétion accrue de hydroxyproline glikozoaminoglikanov.

Dans le tableau clinique, le syndrome hémorragique est noté en raison d'anomalies plaquettaires, une diminution de la synthèse du facteur von Willebrand. Saignements nasaux fréquents, éruptions cutanées pétéchiales sur la peau, saignement des gencives, la durée du saignement avec des coupures. Le développement du syndrome hémorragique est associé non seulement à l'infériorité du tissu conjonctif des vaisseaux, mais aussi à l'insuffisance de l'appareil contractile des plaquettes et est associé à des troubles autonomes. Ces changements sont souvent combinés avec le développement de leuco- et de thrombocytopénie, avec des violations de l'hémostase plaquettaire, l'infériorité de la coagulation. Violations fréquentes de la compétence immunologique due aux changements dystrophiques dans le tissu timolymphoïde. Un grand nombre de foyers d'infection chronique sont caractéristiques. Avec DST, les patients ont été trouvés pour être dépendants du développement de processus auto-immunes.

Anomalies neurologiques détectés dans la plupart des enfants malades (insuffisance vertébro sur le fond de l' instabilité ou de la dysplasie cervicale, l' ostéochondrose juvénile, le spina - bifida, hypertension intracrânienne, de la migraine, des troubles de la thermorégulation). Chez les enfants, la puberté est une transformation des symptômes, les principaux organes cibles sont l'épine dorsale et l'organe de la vue.

Le processus d'unification de la terminologie médicale a conduit à l'approbation du terme «syndrome hypermobile» en tant que terme international. Bien que ce terme n'épuise pas toute la variété des combinaisons de lésions non inflammatoires du tissu conjonctif, il doit aujourd'hui être reconnu comme réussi. Avantages à long terme - l'allocation de hypermobilité articulaire généralisée comme le signe clinique le plus caractéristique et legkoopredelyaemogo de ce groupe de maladies, et l'absence de définition du mot « joint » oriente le médecin sur les manifestations extra-articulaires (systémiques) du syndrome. Une raison importante pour l'adoption de la communauté médicale internationale est que le nom était l'élaboration de critères pour le diagnostic du syndrome d'hypermobilité et l'existence d'un système de notation simple (Beighton Scale), qui permet d'évaluer la présence d'hypermobilité généralisée. Un examen standard des patients arthrologiques (radiographie de l'articulation atteinte, test sanguin pour les indices de phase aiguë) ne révèle aucun signe de pathologie. La clé du diagnostic est la détection de l'hypermobilité des articulations à l'exclusion des autres maladies rhumatismales (cette dernière est une condition préalable). Il faut se rappeler qu'une personne hypermobilisée peut développer toute autre maladie articulaire.

Reconnaissance de l'hypermobilité généralisée des articulations (Beighton P.)

	Capacité	Droit	À gauche
1	Razgibanie mizintsa> 90 '	1	1
2	Amener le pouce en arrière et en arrière au contact avec l'avant-bras	1	1
3	Articulation du coude Retarget> 10 "	1	1
4	Overextension du genou> 10 "	1	1
5	Pincez les mains sur le sol, sans plier les genoux (1 point)	1

Le nombre maximum de points est de 9

Le degré de mobilité articulaire a une distribution normale dans la population. L'hypermobilité des articulations est notée chez environ 10% des personnes, seule une petite partie d'entre elles est de nature pathologique. La présence d'hypermobilité peut souvent être établie avec des parents par le sang (la plupart du temps avec des problèmes similaires). Dans 75% des cas, l'apparition des manifestations cliniques est à l'âge scolaire, l'option la plus fréquente étant l'arthralgie des articulations du genou. L'amplitude accrue des mouvements réduit la stabilité de l'articulation et augmente la fréquence des dislocations.

L'hypermobilité est le résultat de la faiblesse et de l'élasticité des ligaments, qui sont de nature héréditaire. Des gènes qui codent pour la synthèse du collagène, de l'élastine, de la fibrilline et de la ténacine sont particulièrement importants à cet égard. La signification clinique est déterminée par des luxations et des subluxations fréquentes, des arthralgies, un dysfonctionnement autonome. Ainsi, la compréhension de la relation entre l'hypermobilité des articulations et le syndrome d'hypermobilité des articulations est facilitée par la formule de R. Graham (2000):

Hypermobilité des articulations + Symptomatologie = Syndrome d'hypermobilité.

Quand une surcharge mécanique sur l'arrière-plan de la résistance réduite de cartilage et d'autres structures du tissu conjonctif peut se produire des portions mikronekrozov et l'inflammation (arthrite avec synovite ou bursite), charge à la dysplasie arthropathie appareil ostéochondrale. La plupart des patients souffrent de maladies non inflammatoires des articulations (arthrose, maladies chroniques du rachis).

Signes caractéristiques de l'arthropathie de l'exercice:

• formes familiales d'ostéoarthrite précoce ou d'ostéochondrose;
• présence dans l'anamnèse des lésions et des ruptures des ligaments, des articulations, des subluxations, des douleurs articulaires et osseuses;
• communication du syndrome de la douleur avec l'activité physique;
• faible activité de l'inflammation, affaissement de celle-ci lorsque la charge diminue, soulagement rapide de la douleur et récupération des mouvements;
• la défaite d'une ou deux articulations le long de l'axe;
• effusion limitée;
• la présence de la sensibilité locale de l'articulation;
• présence d'ostéoporose, hypermobilité des articulations et autres signes de dysplasie du tissu conjonctif.

Pourtant, les patients présentant des signes «flous» d'END sont plus susceptibles de se rencontrer. L'identification des signes phénotypiques de NDT en combinaison avec les manifestations ci-dessus devrait conduire le médecin à l'idée de la possibilité d'un défaut systémique cliniquement significatif dans le tissu conjonctif.

Signes diagnostiques de dysplasie du tissu conjonctif révélés lors de l'examen

Anamnèse	La guérison lente des blessures et des cicatrices Douleur dans les articulations Douleur dans la colonne vertébrale Défi Sentiment de manque d'air Fatigue accrue Sinus, saignement nasal, saignement dans le type de plaquettes vasculaires
Inspection générale	Longueur du corps> 95 centile Ratio de la portée du bras à la longueur du corps> 1,03 Hernies, diastases musculaires Corps astronomique Hypoplasie de la musculature et du tissu adipeux
Cuir	Stries atrophiques, système vasculaire visible Augmentation de l'extensibilité de la peau Focaux de dépigmentation Taches pigmentées Hypertrichose Hémangiomes, angioectasies Ecchymoses, test positif Peau sèche et ridée Plis transversaux sur l'abdomen
Tête	Dolichocéphalie, asymétrie du crâne Cou long ou court Anomalies des oreillettes (position basse et asymétrie, développement irrégulier des boucles, oreilles d'oreilles petites ou envahies, oreilles grandes, petites ou protubérantes ) Haut ou gothique Fractionnement de la langue Anomalies de l'occlusion Définition de la langue Croissance perturbée des dents et de leurs anomalies Courbure de la cloison nasale
Torse	Déformation de la poitrine (en forme d'entonnoir, en forme de quille, diminution de la taille antéro-postérieure) Scoliose due à la dysplasie de l'appareil ligamentaire Lordose thoracique
Visage	Largement ou yeux étroitement situés Glotte courte ou étroite Pathologie de l'œil (dislocations de lentille, kératocône, anisocorie, sclérotique bleue, colobome) Menton Chin Petite ou grande bouche
Mains	Hypermobilité des articulations (surexploitation, symptôme positif du pouce) Les doigts longs, les symptômes positifs du pouce Épaississement des phalanges des ongles, syn-, polydactylie, perturbation de la croissance des ongles Petits doigts courts ou frisés IV doigt plus court que II
Jambes	Augmentation de la longueur du pied, pieds plats Hypermobilité des articulations (surextension des articulations du genou, flexion du pied> 45 ') Dilatation des veines, insuffisance veineuse Luxations et subluxations communes des articulations Fente en forme de sandale Courbure en X et en O des jambes

Note: Chaque séchoir à cheveux est évalué de 0 à 3 points en fonction de la sévérité (0-manque de sèche-cheveux, 1 - insignifiant, 2 - moyen, 3 - phénotypique significatif). Les enfants dont le score est supérieur à 30 ont un ensemble significatif de signes d'antibiogramme. Lors du calcul, seuls les points marqués par un examen objectif sont évalués. Le score de plus de 50 vous permet de penser à un DST différencié.

Les plaintes les plus nombreuses étaient liées aux symptômes cardiaques et autonomes. Maux de tête (28,6%), obstruction bronchique récurrente (19,3%), toux (19,3%), difficulté à respirer par le nez (17,6%), douleurs abdominales (16,8% ), des éruptions cutanées (12,6%), des douleurs articulaires (10,9%), de la fatigue (10,9%), des affections subfébriles (10,1%).

Dans la structure des principaux diagnostics, l'incidence élevée des maladies allergiques détectées chez 25,2% des enfants (la majorité était l'asthme bronchique - 18,5% du groupe) attire l'attention; La deuxième fréquence était le dysfonctionnement neurocirculatoire - 20,2%. En troisième place étaient des maladies du système musculo-squelettique et du tissu conjonctif, révélé dans 15,1% (DST était de 10,9% du groupe). Les maladies du système digestif ont été retrouvées chez 10,1% des enfants. Tous les enfants ont eu des diagnostics concomitants, l'écrasante majorité - plus d'un. Système musculo-squelettique et du tissu conjonctif sont apparus à 37,0% NDCTD présentait 19,3%, les maladies infectieuses des voies respiratoires - à 27,7%, y allergique - 23,5%, les maladies gastro-intestinales - 20,2% , dans le système nerveux - dans 16,8%.

Les caractéristiques de l'ECG ont été révélées dans 99,1% (une moyenne de 2,2 phénomènes ECG par enfant). Anomalies métaboliques - à 61,8%, le blocage des jambes du faisceau rVica - 39.1%, arythmie sinusale - à 30,1%, le taux ectopique - 27.3%, la position de changement de vitesse électrique - à 25,5%, un syndrome précoce repolarisation ventriculaire - 24,5%, décalés axe électrique à droite - à 20,0%. Sur EchoCG, de petites anomalies cardiaques ont été détectées dans 98,7% (1,8 en moyenne par enfant). Les accords d'anomalies les plus fréquents étaient la présence dans la cavité du ventricule gauche (60,0%), le degré prolapsus de la valve mitrale I (41,9%), de grade I de prolapsus de la valve tricuspide (26,7%), le prolapsus de la valve du tronc pulmonaire (10,7% ), des sinus d'expansion (10,7%), dépassant de loin la fréquence de population trouve sur échocardiographie.

US organes gastro-intestinaux changements ont été détectés dans 37,7% (moyenne 0,72 conclusions sur l'enquête). La déformation de la vésicule biliaire - 29.0%, plus la part de la rate - 3,5%, une augmentation de l'échogénicité du pancréas et la paroi de la vésicule biliaire, diskholiya, la vésicule biliaire d'hypotension - à 1,76%, respectivement, d'autres changements - 7,9% . Lorsque les troubles rénaux échographique diagnostiqués chez 23,5% des enfants (moyenne 0.59 résultats). Hyper-motilité des reins a été révélée - dans 6,1%, pyéloectasie - dans 5,2%. Doubler le système de pyélocalicielle Néphroptose et - 3,5%, hydronéphrose - à 2,6%, d'autres changements - 7%.

Des irrégularités dans nejrosonografii détectées dans 39,5% (0,48 à sondés): dilatation des ventricules latéraux bilatéral - 19,8%, leur asymétrie - 13,6%, une dilatation unilatérale - à 6,2%, d' autres changements - y 8,6%. Dans l' imagerie à ultrasons et des perturbations hautes fréquences observées dans la colonne cervicale (81,4%, en moyenne 1,63 à sondés): instabilité a été détectée dans 46,8% de la scoliose de la colonne cervicale - 44.1%, subluxation crânienne C avec ₂ - 22,0%, hypoplasie C - à 18,6%, anomalie Kimmerly - 15,3%, d' autres changements - dans 17,0% des enfants. En tête Doppler ultrasonore vaisseaux principal violations détectées dans 76,9% (1,6 découvertes par sondage). L' asymétrie du flux sanguin dans les artères vertébrales a été détectée dans 50,8% des artères carotides internes - de 32,3% artères carotides communes de - 16,9%, l'asymétrie de la sortie veines jugulaires - 33,8%, d' autres troubles - y 23,1%. Lors de l' enregistrement des troubles de la fonction plaquettaire d'agrégation ont été trouvés dans 73,9% des enfants les valeurs moyennes dans le groupe ci - dessous la référence.

Ainsi, les résultats de l'enquête peuvent être décrits comme des troubles d'organes multiples, la plupart des systèmes cardiovasculaires, nerveux et musculo-squelettiques. En plus des caractères phénotypiques complexe DST chaque enfant avait des signes de multiples violations des organes et systèmes: changements ECG, anomalies cardiaques mineures, les changements dans les caractéristiques asymétrie du rachis cervical et la circulation sanguine de la structure des organes internes, la réduction de la densité minérale osseuse. La moyenne de l'enfant pendant plus de 8 des personnes ou d'autres caractéristiques (4 - du coeur, le 1,3 - côté de la cavité abdominale; 3,2 - des vertèbres cervicales et les vaisseaux sanguins). Certains d'entre eux peuvent être attribués aux fonctions (changements dans l'ECG, la présence d'asymétries dans le flux sanguin échographie Doppler, l'instabilité de la colonne cervicale, la déformation de la vésicule biliaire), d'autres sont de caractère morphologique (hypoplasie, et subluxation des vertèbres cervicales, de petites anomalies cardiaques, une diminution de la densité minérale osseuse).

Diminution de la DMO peut faire une différence dans la formation de l'ostéochondrose précoce, la scoliose et les troubles de l'approvisionnement sanguin dans la colonne cervicale. La NDST joue un grand rôle étiologique dans la genèse du dysfonctionnement neurocirculatoire chez l'enfant. Le contexte initial de sa formation est la faiblesse de la couche sous-endothéliale des vaisseaux, l'anomalie développementale et l'affaiblissement de l'appareil ligamentaire vertébral. À la suite de cela, les hémorragies et les blessures du rachis cervical sont fréquentes lors de l'accouchement. Les processus de remodelage osseux et osseux pour 75-85% sont sous contrôle génétique. Les tentatives immédiates de réduction de l'avalanche de fractures osseuses à un âge avancé (les deux tiers de ces fractures sont vertébrales et fémorales à cet âge) devraient débuter à l'adolescence et mettre en garde contre l'ostéoporose tardive.