Diagnostic du rachitisme

Diagnostic du rachitisme

• Anamnèse (facteurs de risque).
• Données cliniques
• Données de laboratoire.
• Données radiographiques.

Anamnèse

• Indication du cours défavorable de la période prénatale de développement.
• Prématurité.
• Les taux élevés de croissance de masse à la naissance et le taux de leur augmentation.
• Naissance dans la période automne-hiver.
• Double.
• Mauvaise alimentation artificielle ou mixte précoce.
• Infériorité qualitative de la nutrition.
• Données sur les mauvaises conditions de vie.
• Traitement avec des anticonvulsivants.
• Manque de prévention spécifique du rachitisme.

Les symptômes du rachitisme

La sévérité des symptômes dépend de la période, de la gravité et de la nature de l'évolution de la maladie.

• Les symptômes de dommages au système nerveux.
• Changement de statut émotionnel:
  • peur;
  • ecchymoses;
  • caprice.
• Troubles végétatifs
  • transpiration excessive;
  • dermographisme rouge;
  • troubles sécrétoires et dyskinétiques du tube digestif.
  • retard du développement psychomoteur.
• Les symptômes de dommages au système osseux:
  • Les manifestations de l'ostéomalacie (prédominent dans les maladies aiguës):
    • la conformité des bords de la grande fontanelle, les os formant les coutures;
    • aplatissement de l'occiput;
    • les kraniotabes;
    • ramollissement et souplesse des côtes (formation du sillon de Harrison, élargissement de l'ouverture inférieure de la poitrine, déformation de la poitrine - "poitrine de poulet");
    • "Poitrine d'un cordonnier";
    • Courbure en forme de O ou de X des jambes;
    • bassin plat;
    • Front "olympique".
  • Les manifestations de l'hyperplasie ostéoïde (prédominent dans l'évolution subaiguë de la maladie):
    • formation de tubercules frontaux et pariétaux;
    • la formation de nervures nervurées;
    • gonflement métaphysaire des os tubulaires des avant-bras ("bracelets");
    • épaississement sur les phalanges des doigts ("brins de perles").
  • Les symptômes de l'hypoplasie du tissu osseux (ostéogenèse cassée):
    • fermeture tardive des fontanelles et des sutures;
    • violation de la dentition (terme, ordre);
    • retard dans la croissance des os tubulaires en longueur (retard des fonctions du stator);
    • divergence d'âge passeport biologique (violation des termes d'ossification).
• Manifestations d'hypotension musculaire.
  • Symptôme d'un "couteau pliant".
  • Épaules flasques.
  • Cyphose fonctionnelle dans la région lombaire.
  • "Ventre Froggy."
  • Retard de développement du moteur.
  • Retard moteur général.
  • Léthargie.
• La défaite des autres systèmes d'organes.
  • Cardiovasculaire.
  • Système respiratoire
  • ZHKT.
  • La violation de l'hématopoïèse, etc.

Recherche en laboratoire

Numération sanguine complète

L'anémie hypochrome, rarement - l'anémie sévère de Yaksha-Gayema.

Test sanguin biochimique:

• dysprotéinémie (hypoalbuminémie, hyper-al et a2-globulinémie);
• la gypoglycémie;
• changements de phase dans les concentrations de calcium et de phosphore;
• activité accrue de la phosphatase alcaline;
• acidose.

Avec le rachitisme actif, il est noté:

• diminution du phosphore dans le plasma sanguin à 0,6-0,8 mmol / l;
• réduction du calcium dans le plasma sanguin (total - jusqu'à 2 mmol / l et ionisé - jusqu'à 1 mmol / l);
• augmentation de la concentration de phosphatase alcaline dans le sérum sanguin;
• diminution du calcidiol (25-OH-D ₃ ) en dessous de 40 ng / ml;
• réduction du calcitriol [1,25- (OH) ₂ -D3 en dessous de 10-15 pg / ml;
• hyperaminoacidurie plus de 10 mg / kg;
• hyperphosphaturie à 0,5-1 ml à un taux de 0,1-0,25 ml;
• acidose métabolique compensée avec une déficience de bases à 5-10 mmol / l;
• augmentation de l'activité de peroxydation lipidique.

Examen aux rayons X

Pendant la période de chaleur, ils révèlent:

• la défaite des os trabéculaires, en particulier dans les zones épiphysaires;
• contours flous et extrémités ébouriffées des zones de calcification préliminaire;
• expansion en forme de soucoupe de métaphyses;
• l'apparition de zones d'ajustement (la zone d'illumination de Loozera) dans les lieux de forte charge;
• disparition des noyaux d'ossification dans les épiphyses en raison de la perte de la structure osseuse;
• parfois - des fractures du type "brindille verte".

Pendant la période de convalescence, des bandes d'ossification apparaissent dans la zone de croissance osseuse, dont le nombre correspond au nombre d'exacerbations.

Diagnostic différentiel

Le rachitisme vitamine D-dépendant. Ce groupe comprend deux maladies à transmission autosomique récessive. Dans le premier type en fonction de la possède une mutation du gène de la vitamine D (12ème paire de chromosomes) responsable de la synthèse de 1a-hydroxylase dans les reins, ce qui provoque la pénurie de métabolite actif D. Dans le second type est le gène muté responsable de la synthèse des récepteurs de l, 25- ( OH) ^2- D ³ dans les cellules cibles, en particulier dans les entérocytes, ce qui conduit à une diminution de leur sensibilité au métabolite.

Cliniquement, l'image du rachitisme dépendant ressemble à une forme sévère de carence, cependant, les changements biochimiques sont dominés par l'hypocalcémie, souvent manifestée par la tétanie. La maladie se manifeste généralement après un enfant de 3 mois, mais l'hypocalcémie peut être identifiée rapidement après la naissance. Les hétérozygotes, selon les gènes mutés, ont tendance à être de l'hypocalcémie, bien qu'ils soient phénotypiquement toujours sains. Le second type de rachitisme dépendant, contrairement au premier, est souvent associé à l'alopécie.

Le rachitisme résistant à la vitamine D est un groupe de maladies causées par des dommages aux tubules rénaux. D'après le terme il est clair que ce rachitisme cède mal au traitement avec la vitamine D, même ses métabolites actifs.

Dans divers modes de réalisation de cette forme toujours, mais à des degrés de gravité peuvent révéler des signes de tubules lésions - isolées à partir de phosphaturie des troubles diabétiques phosphate concomitantes de la réabsorption des électrolytes et de l' eau (polyurie et polydipsie), des acides aminés, du glucose (glycosurie et amino) et troubles de la régulation acide-base (acidose). Un signe constant est un retard marqué dans le développement physique.

Ces maladies, contrairement aux formes considérées, se manifestent plus tard - de 1 an à 3 ans, bien que les changements biochimiques peuvent être détectés peu de temps après la naissance de l'enfant. En relation avec l'apparition relativement tardive du rachitisme, les signes de lésions des membres inférieurs prévalent dans la clinique. Si la maladie se manifeste avant l'âge de 1,5 ans, alors la forme en forme de O des jambes est marquée, si plus tard - la forme de X.

Fragilité congénitale des os ou ostéogenèse imparfaite (ostéogenèse imparfaite)

La maladie est caractérisée par une triade de symptômes:

• la fragilité des os (les fractures causent des effets minimes, leur faible sensibilité est caractéristique, de sorte qu'elles peuvent ne pas être remarquées par les parents);
• sclère bleue;
• Perte auditive (due à la mauvaise structure de la capsule du labyrinthe).

En outre, les patients remarquent souvent une bordure bleuâtre sur les dents.

Lorsque l'examen radiologique révèle des lieux de fractures, l'ostéo-porosité, les limites claires des zones de croissance osseuse. Les principaux indicateurs biochimiques sont normaux.

nanisme

Maladie congénitale, causée par l'absence d'une zone de croissance du cartilage.

Les patients ont une apparence caractéristique depuis la naissance: courte, ne correspondant pas à la longueur du tronc du membre, grande, avec un front proéminent et une tête, un cou, un cou court. Mains sous la forme d'un trident. La peau des membres forme de grands plis. Ils notent un gros ventre, une courbure lordotique de posture.

L'examen radiographique indique un épaississement de la couche corticale de l'os avec des limites claires des zones de croissance.

Il n'y a pas de déviation des paramètres biochimiques,

Gipotireoz

Il est basé sur thyroïde complète ou partielle.

Caractérisé par l'apparition des patients: le visage est rond, une grande langue est souvent collée à la bouche, bave. La peau est sèche, pâle, "marbre". Pastyozhnost tissu sous-cutané ("œdème visqueux"). L'abdomen est grand, il y a un retard important dans le développement psychomoteur.

Sur les radiographies, il y a des zones claires de croissance osseuse, l'apparition retardée des points d'ossification.

Diminution de la concentration de T ₃ et T ₄ dans le sérum.

Enregistrer les changements dans le tissu thyroïdien avec l'échographie.

Maladies héréditaires semblables au rachitisme

Il rahitopodobnyh groupe de maladies dans lesquelles des déformations osseuses sont similaires à rachitisme (maladie De Toni-Debré-Fanconi, l'acidose tubulaire rénale, rachitisme vitamine D-résistant).

Les maladies de type rachitique sont des tubulopathies, dans lesquelles le transport de diverses substances est perturbé à la suite d'une lésion des tubules rénaux.

La perturbation de la réabsorption du forfor et des bicarbonates dans les tubules entraîne une hypophosphatémie, une acidose métabolique hyperchlorémique. L'acidose métabolique chronique favorise la déminéralisation des os et l'hypercalciurie, ce qui entraîne des modifications du tissu osseux.

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