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Maladie de Gaucher : traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Avant il n'y avait pas de traitement spécifique pour la maladie de Gaucher. Cependant, l'efficacité clinique récente des injections intraveineuses de glucocérébrosidase placentaire modifiée a été prouvée, elles ont été repliées pour une capture sélective par la lécithine de mannose sur les macrophages. En même temps, la taille de la rate et du foie est réduite et les paramètres hématologiques sont améliorés. L'effet clinique a été atteint en utilisant des doses plus faibles que précédemment utilisé, ce qui réduit le coût du traitement.
Avec des tailles de rate extrêmement grandes, et dans certains cas, une thrombocytopénie ou une anémie hémolytique acquise produisent une splénectomie ou une résection de la rate. L'élimination complète de la rate entraîne des dommages plus importants aux os et un risque accru de tumeurs malignes. À l'avenir, une thérapie enzymatique de substitution réussie éliminera le besoin d'une intervention chirurgicale.
Avec une cirrhose décompensée, une transplantation hépatique est réalisée. Il n'élimine pas le défaut métabolique, et un suivi à long terme est nécessaire pour évaluer le degré de ré-accumulation des lipides hépatiques. Ils produisent également de la MTC, mais son risque est significativement plus élevé que lors d'une thérapie enzymatique de substitution.
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