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Maladie de Gaucher : diagnostic
Dernière revue: 23.04.2024
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La lésion du foie dans la maladie de Gaucher s'accompagne souvent d'une fibrose et d'une insuffisance hépatique fonctionnelle. L'activité de la phosphatase alcaline est souvent augmentée, parfois l'activité des transaminases augmente. La cirrhose et l'ascite peuvent se développer. L'hypertension portale est souvent compliquée par des saignements de veines de l'oesophage dilatées de varices.
Le diagnostic de la maladie de Gaucher consiste à effectuer les procédures de diagnostic suivantes:
Radiographie des os. Les os tubulaires longs, en particulier les parties distales du fémur, s'élargissent à tel point que le rétrécissement normal de la région supracondylienne disparaît. L'image rappelle en même temps le cône d'Erlenmeyer.
Dans la moelle osseuse, vous pouvez voir des cellules de Gaucher ayant une valeur diagnostique.
Une biopsie hépatique par aspiration doit être réalisée avec des résultats négatifs de ponction sternale. La défaite du foie est diffuse.
Changements dans le sang périphérique dans la maladie de Gaucher. Avec une lésion diffuse de la moelle osseuse, un motif leuco-érythroblastique est noté. En revanche, la leucopénie et la thrombocytopénie avec une augmentation du temps de saignement peuvent être accompagnées seulement d'une anémie microcytaire hypochrome modérée.
Le diagnostic de la maladie de Gaucher est établi sur la base de la détermination de l'activité de la bêta-glucocérébrosidase dans un mélange de cellules mononucléaires obtenues à partir de sang veineux.
Changements dans les paramètres biochimiques dans la maladie de Gaucher. L'activité de la phosphatase alcaline est souvent augmentée. Parfois, l'activité des transaminases augmente [231. Le taux de cholestérol sérique est normal.
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