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Maladie de Gaucher : symptômes
Dernière revue: 23.04.2024
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Forme chronique chez les adultes (type 1)
C'est le type de maladie le plus courant. Dans la plupart des cas, la maladie est détectée avant l'âge de 30 ans et a un début progressif. Le cours est chronique. Le diagnostic peut d'abord être établi dans la vieillesse.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 sont divers et se manifestent par une hépatosplénomégalie inexpliquée (surtout chez les enfants), des fractures osseuses spontanées ou des douleurs dans les os et la fièvre. Il existe également une diathèse hémorragique et une anémie non spécifique.
Les symptômes de GOSCH comprennent également la pigmentation, qui peut être diffuse ou focale; tandis que la peau a une couleur brun rouille. Les extrémités inférieures peuvent être une pigmentation gris-plomb symétrique due au dépôt de mélanine. La conjonctive révèle des pingveculae jaunes.
La rate est énorme, le foie est modérément élargi, lisse et dense. Les ganglions lymphatiques de surface ne sont généralement pas affectés.
L'atteinte hépatique s'accompagne souvent d'une fibrose et d'une insuffisance hépatique fonctionnelle. L'activité de la phosphatase alcaline est souvent augmentée, parfois l'activité des transaminases augmente. La cirrhose et l'ascite peuvent se développer. L'hypertension portale est souvent compliquée par des saignements de veines de l'oesophage dilatées de varices.
Radiographie des os. Les os tubulaires longs, en particulier les parties distales du fémur, s'élargissent à tel point que le rétrécissement normal de la région supracondylienne disparaît. L'image rappelle en même temps le cône d'Erlenmeyer.
Dans la moelle osseuse, vous pouvez voir des cellules de Gaucher ayant une valeur diagnostique.
Une biopsie hépatique par aspiration doit être réalisée avec des résultats négatifs de ponction sternale. La défaite du foie est diffuse.
Changements dans le sang périphérique. Avec une lésion diffuse de la moelle osseuse, un motif leuco-érythroblastique est noté. En revanche, la leucopénie et la thrombocytopénie avec une augmentation du temps de saignement peuvent être accompagnées seulement d'une anémie microcytaire hypochrome modérée.
Le diagnostic est établi sur la base de la détermination de l'activité de la bêta-glucocérébrosidase dans un mélange de cellules mononucléées obtenues à partir de sang veineux.
Changements dans les paramètres biochimiques. L'activité de la phosphatase alcaline est souvent augmentée. Parfois, l'activité des transaminases augmente. Le taux de cholestérol sérique est normal.
Forme aiguë chez les nourrissons (type 2)
La forme aiguë de la maladie de Gaucher se manifeste dans les 6 premiers mois de la vie. Les enfants meurent généralement avant l'âge de 2 ans. À la naissance, l'enfant a l'air en bonne santé. Puis développer des lésions cérébrales, une cachexie progressive et un développement mental altéré. Les montants du foie et la rate augmentent, les ganglions lymphatiques superficiels peuvent aussi être palpés.
En autopsie, les cellules de Gaucher sont identifiées dans le système réticulo-endothélial. Cependant, ils ne sont pas trouvés dans le cerveau, et la pathogenèse de sa lésion reste peu claire.
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