Immunodéficits combinés T et B

Les immunodéficiences combinées sont des syndromes caractérisés par l'absence ou la diminution du nombre et / ou de la fonction des lymphocytes T et des violations marquées d'autres composants de l'immunité adaptative. Même avec des cellules B normales dans le sang périphérique, leur fonction est généralement supprimée, en raison du manque d'aide des lymphocytes T. La forme la plus typique et la plus sévère des états d'immunodéficience combinés est un déficit immunitaire combiné sévère (SCID, déficit immunitaire combiné sévère en anglais, SCID). Sur la base de la dernière classification des déficits immunitaires adopté UISI en 2005 à Budapest, les déficits immunitaires combinés du groupe sont également appelés syndrome de Omen, un déficit CD40 et CD40L, un déficit de CMH II, ZAP70, CD8, et d'autres. Ces syndromes sont des manifestations hétérogènes, de nombreux patients ont un cours plus souple. Néanmoins, pour toutes ces conditions, l'altération des unités cellulaires et humorales de l'immunité et de la TSCC est la thérapie du choix des immunodéficiences combinées.

Manifestations communes de déficit immunitaire combiné sévère

Chez l'homme, l'immunodéficience combinée sévère a été décrite pour la première fois en 1950 en Suisse chez plusieurs nourrissons atteints de lymphopénie, décédant d'infections au cours de la première année de vie. C'est pourquoi pendant de nombreuses années dans la littérature il y avait l'expression "Swiss type TKIN". Au cours des années suivantes, il a été constaté que déficit immunitaire combiné sévère comprend une pluralité de syndromes de la nature génétique différente et différents types d'héritage (lié à l'X dans 46% des cas et le mode autosomique récessif 54%). La fréquence globale de SCID est de 1:50 000 nouveau-nés. À l'heure actuelle la nature génétique connue environ 15 formes SCID qui, en fonction des différences dans le phénotype immunologique peut être divisé en 5 groupes: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK, T + B + IT NK B-NK-.

Les principales manifestations cliniques d'un déficit immunitaire combiné sévère sont pratiquement indépendantes du défaut génétique. Pour les patients atteints de DICS caractérisés au début, dans les premières semaines et mois de la vie, le début des manifestations cliniques de la maladie sous la forme de tissu lymphoïde hypoplasie, diarrhée persistante, malabsorption, infections de la peau et les muqueuses, la destruction progressive des voies respiratoires. Les agents infectieux sont des bactéries, des virus, des champignons, des micro-organismes opportunistes (principalement Pneumocyctis carini). L'infection à cytomégalovirus se produit sous la forme d'une pneumonie interstitielle, l'hépatite, les entérovirus et les adénovirus provoquent méningoencéphalite. Très partie se trouve dans la candidose des membranes muqueuses et de la peau, onychomycose. La caractéristique est le développement d'une infection BCG régionale et / ou généralisée après vaccination. Dans le contexte d'infections graves, il existe un retard dans le développement physique et moteur. Il faut se rappeler que même en présence d'un grave déficit immunitaire combiné, tous les symptômes ci-dessus ne se développent pas immédiatement chez les bébés, et en 2-3 mois, ils peuvent se développer et se développer presque normalement, surtout si la vaccination BCG n'a pas été faite. Transfert transplacentaire de la réaction des lymphocytes maternels peut causer la maladie des symptômes « du greffon contre l' hôte » (GVHD), appelé dans ce cas GVHD materno-fœtale. Elle se manifeste principalement sous une forme de la peau eritema- -Union ou une éruption papuleuse et des lésions du foie.

Syndrome Omen

Le syndrome de Omen - une maladie caractérisée par un début (première semaine de vie) à partir de la forme d'une éruption cutanée exsudative, alopécie, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie généralisée, diarrhée, hyperéosinophilie, geperimmunoglobulinemii E et une tendance accrue aux infections caractéristiques des immunodéficiences combinées. Le traitement des manifestations cutanées avec des stéroïdes a un effet négligeable. Ce syndrome diffère des autres formes de CIN en l'absence de lymphopénie.

Principes de thérapie pour le déficit immunitaire combiné sévère

L'immunodéficience combinée sévère est une condition urgente en pédiatrie. Si le SCID diagnostiqué au cours du premier mois de la vie, la thérapie et la détention de allogéniques HLA greffe de moelle osseuse identique ou haplo (BMT) ou des cellules souches hématopoïétiques (HCT) assure la survie de plus de 90% des patients quel que soit l'immunodéficience. Dans le cas d'un diagnostic plus tardif, des infections graves se développent difficilement à la thérapie, et la survie des patients diminue fortement.

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