Affections congénitales de la structure de la muqueuse intestinale

La réalisation de diagnostics différentiels avec la diarrhée osmotique nécessite l'exclusion des troubles de la digestion et de l'absorption, des maladies congénitales avec violation de la structure des entérocytes et des maladies immuno-inflammatoires.

La diarrhée dite non-curable chronique chez les nouveau-nés commence dans les premiers jours ou semaines de la vie, n'a pas de facteur infectieux provocateur, est caractérisée par un cours grave de la vie en danger. Contrairement aux troubles de la digestion et de l'absorption, la diarrhée ne s'arrête pas lorsque l'alimentation entérale est retirée. De telles conditions peuvent être associées à des troubles congénitaux de la structure des entérocytes.

Atrophie congénitale de microvillosités (microvillosités hors syndrome), caractérisé par la présence d'inclusions cytoplasmiques contenant des microvillosités, dans le pôle apical de l'entérocyte, semblable à maturité microvillosités de la surface des entérocytes non. Ces troubles peuvent être détectés par microscopie électronique. La pathologie est probablement associée à un défaut d'endocytose ou d'exocytose et à une violation du processus de restructuration de la membrane. Les dernières études ont révélé des violations de l'exocytose de la glycoprotéine. Lorsque microscopie optique des spécimens de biopsie de la muqueuse, l'atrophie des villosités est notée, un groupe de matériel PAS-positif au pôle apical des entérocytes.

Code de la CIM-10

P78.3. Diarrhée non infectieuse chez le nouveau-né.

Symptômes

Un tableau clinique typique est caractérisé par l'apparition de la diarrhée aqueuse dans les premiers jours de la vie de l'enfant, parfois dans les selles, il y a un mélange de mucus. La diarrhée est si intense qu'en quelques heures elle conduit à la déshydratation, en un jour le bébé peut perdre jusqu'à 30% du poids corporel. Le volume des selles est de 150-300 ml / kg de poids corporel par jour, la teneur en sodium dans les fèces est augmentée (100 mmol / l). L'acidose métabolique se développe. Le transfert à la nutrition parentérale complète permet à quelques-uns de réduire le volume des selles, mais pas moins de 150 ml / kg par jour. La combinaison avec les malformations développementales d'autres organes est inhabituelle. Certains enfants éprouvent des démangeaisons cutanées en raison de l'augmentation des concentrations d'acides biliaires dans le sang. Dans certains cas, des signes de dysfonctionnement des tubules proximaux des reins sont notés.

Une caractéristique diagnostique différentielle importante, en plus de maintenir la diarrhée sur la nutrition parentérale complète, est considérée comme étant le manque de polyhydramnios chez la mère pour cette maladie, contrairement à la diarrhée au chlorure et au sodium.

Traitement

Les enfants sont montrés nutrition parentérale permanente. La caractéristique est le développement rapide de la cholestase et une altération de la fonction hépatique. Souvent, il y a une infection secondaire, une maladie septique. Les patients présentant une atrophie des microvillosités nécessitent souvent une transplantation intestinale.

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