Troubles congénitaux de la structure de la muqueuse intestinale

La réalisation d'un diagnostic différentiel de la diarrhée osmotique nécessite d'exclure les troubles de la digestion et de l'absorption, les maladies congénitales avec perturbation de la structure des entérocytes et les maladies immuno-inflammatoires.

La diarrhée dite chronique intraitable du nouveau-né débute dès les premiers jours ou semaines de vie, n'est pas provoquée par un facteur infectieux et se caractérise par une évolution grave et potentiellement mortelle. Contrairement aux troubles de la digestion et de l'absorption, la diarrhée ne s'arrête pas à l'arrêt de la nutrition entérale. De telles affections peuvent être associées à des anomalies congénitales de la structure des entérocytes.

L'atrophie microvillositaire congénitale (syndrome de désactivation microvillositaire) se caractérise par la présence d'inclusions cytoplasmiques contenant des microvillosités au niveau du pôle apical de l'entérocyte; il n'y a pas de microvillosités à la surface analogue de l'entérocyte mature. Ces troubles peuvent être détectés par microscopie électronique. Cette pathologie est probablement associée à un défaut d'endocytose ou d'exocytose et à une perturbation du processus de restructuration membranaire. Des études récentes ont révélé des perturbations de l'exocytose des glycoprotéines. La microscopie optique des biopsies muqueuses révèle une atrophie villeuse et une accumulation de matériel PAS-positif au pôle apical des entérocytes.

Code CIM-10

P78.3. Diarrhée non infectieuse chez le nouveau-né.

Symptômes

Le tableau clinique typique se caractérise par l'apparition d'une diarrhée aqueuse dès les premiers jours de vie de l'enfant, parfois accompagnée de mucus dans les selles. La diarrhée est si intense qu'elle entraîne une déshydratation en quelques heures; l'enfant peut perdre jusqu'à 30 % de son poids corporel par jour. Le volume des selles est de 150 à 300 ml/kg de poids corporel par jour, et leur teneur en sodium est augmentée (100 mmol/l). Une acidose métabolique se développe. Le passage à une nutrition parentérale totale permet de réduire légèrement le volume des selles, sans toutefois le réduire à moins de 150 ml/kg par jour. L'association avec des malformations d'autres organes est inhabituelle. Certains enfants développent des démangeaisons cutanées dues à une augmentation de la concentration d'acides biliaires dans le sang. Dans certains cas, des signes de dysfonctionnement des tubules rénaux proximaux sont observés.

Un signe diagnostique différentiel important, en plus de la persistance de la diarrhée pendant la nutrition parentérale totale, est considéré comme l'absence de polyhydramnios chez la mère atteinte de cette maladie, contrairement à la diarrhée au chlorure et au sodium.

Traitement

Les enfants bénéficient d'une nutrition parentérale à vie. L'apparition rapide d'une cholestase et d'un dysfonctionnement hépatique est fréquente. Une infection secondaire et une infection septique sont fréquentes. Les patients présentant une atrophie microvillositaire nécessitent souvent une transplantation intestinale.

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