Hémoglobinurie paroxystique nocturne (maladie de Marciafawa-Micheli)

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (maladie de Marciafawa-Micheli) est une forme rare d'anémie hémolytique acquise, survenant à une fréquence de 1:50 000 dans la population.

Dans clone hémoglobinurie paroxystique nocturne des cellules hématopoiétiques perdre la capacité de synthétiser glikanfosfatidilinozitol nécessaire pour la liaison des régulateurs de complément à la membrane érythrocytaire, ce qui rend les globules rouges sont extrêmement sensibles à la lyse par le complément. Paroksnzmalnaya hémoglobinurie nocturne se caractérise par des épisodes de intravasculaire et hémoglobinurie hémolyse avec les gemosiderinurii avènement. Souvent, il y a une thrombose veineuse, en particulier mésentérique, portail, thrombose veineuse cérébrale et profonde, provoquée par l'agrégation des plaquettes provoquées par l'activation du complément non contrôlé. Transformation possible de la maladie en anémie aplasique, syndrome myélodysplasique, leucémie myéloblastique aiguë.

Laboratoire ont révélé une anémie normochrome, normocytaire (dans les premiers stades de la maladie) ou hypochrome (progression de la maladie), giperregeneratornaya morphologiquement anizopoykilotsitoz observée, polihromaziya peut l'apparence de normocytes. On note une thrombocytopénie (plus souvent légère) et une leucogranulocytopénie (peut être prononcée). Le taux de fer sérique est significativement réduit. L'activité de la phosphatase alcaline dans les leucocytes est faible. Diagnostiquer la maladie sur la base de la confirmation de la lyse érythrocytaire anormale en présence de complément, on l'acidifie avec du sérum activé (test de Ham) ou la lyse dans un milieu hypotonique, en présence de saccharose. Actuellement, un procédé de cytométrie de flux permet de déterminer l'absence de facteurs de membranes érythrocytaires accélérant la désintégration et l'inhibiteur de la lyse réactive. Ces deux protéines sont des régulateurs de la fonction du complément et sont attachées à la membrane cellulaire par le glycophosphatidylinositol. Le traitement est symptomatique. Une thérapie d'hémotransfusion de remplacement est réalisée pour supprimer la prolifération du clone anormal. Parfois, l'utilisation de corticostéroïdes est efficace. Avec la transformation de l'hémoglobinurie nocturne paroksnzmalnoy dans le développement de l'anémie aplastique ou de graves complications thrombotiques raisonnable d'effectuer une greffe de moelle osseuse.

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