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Syndrome de Wolfram : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 20.11.2021
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Syndrome de Wolfram (syndrome DIDMOAD - du diabète insipide, du diabète Mettitus, Atrophie optique, surdité, OMIM 598500) est décrite pour la première fois DJ Wolfram et NR WagenerB 1938 comme une combinaison de diabète sucré juvénile et d'atrophie optique, qui a ensuite été complétée par le diabète insipide et la surdité. À ce jour, environ 200 cas de cette maladie ont été décrits.
Le syndrome est caractérisé par une hétérogénéité génétique. Il est hérité de manière autosomique-récessive. Le gène est localisé sur le chromosome 4p. La pathologie est associée à une violation de la communication entre les génomes nucléaires et mitochondriaux. Dans les muscles et les lymphocytes, 60% des patients ont des mutations ponctuelles de l'ADNmt, qui surviennent avec l'atrophie neuro-optique de Leber. Parfois, le syndrome est associé à la présence d'une grande délétion mitochondriale.
Les symptômes du syndrome de Wolfram. La maladie se développe dans la petite enfance (1-8 ans). Il commence avec l'apparition des symptômes du diabète sucré. Dans ce cas, le diabète sucré juvénile (non auto-immun) se forme conjointement avec l'atrophie des nerfs optiques. Par la suite, diabète insipide de genèse centrale (déficience en vasopressine, observée chez 70% des patients) et perte auditive (en 60%), qui se joint après 10 ans. Premièrement, il y a une diminution de l'audition à haute fréquence. La maladie a une nature progressive.
À la moitié des malades se joint la symptomatologie neurologique: le myoclonus, les convulsions, l'ataxie, la dysarthrie, le nystagmus. Parfois, l'anosmie se développe, les accidents vasculaires cérébraux, la rétinite pigmentaire, l'anémie, la neutropénie, la thrombocytopénie.
Avec l'échographie des reins, 50% révèlent des anomalies du système urinaire (hydronéphrose, dilatation des uretères). Selon les données de l'IRM, une atrophie du tronc cérébral et du cervelet est détectée. Souvent, les changements d'EEG et les électrorétinogrammes sont notés. Dans l'étude morphologique des biopsies musculaires, le phénomène de RRF n'est souvent pas déterminé. Une diminution du taux de glutamate déshydrogénase est caractéristique. Le niveau d'activité des enzymes de la chaîne respiratoire est dans les limites normales.
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