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Test sanguin pour la phénylcétonémie
Dernière revue: 23.04.2024
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Les valeurs de référence (norme) de la concentration de phénylcétones dans le sang chez les enfants - jusqu'à 121 μmol / l (jusqu'à 2 mg%).
La perturbation du métabolisme de la phénylalanine se réfère à un trouble métabolique congénital très commun. En raison du défaut du gène de la phénylalanine hydroxylase (gène du phage), le déficit enzymatique se développe et, par conséquent, le bloc entre dans la conversion normale de la phénylalanine en acide tyrosine. La quantité de phénylalanine dans le corps s'accumule et sa concentration dans le sang augmente de 10 à 100 fois. En outre, il se transforme en acide phénylpyruvique, qui a un effet toxique sur le système nerveux. En rapport avec cela, le diagnostic précoce de la phénylcétonurie est d'une grande importance , car l'existence prolongée de la phénylcétonémie entraîne une perturbation du développement mental de l'enfant. L'accumulation de phénylalanine dans le corps se produit progressivement et le tableau clinique se développe lentement.
Le test sanguin est effectué dans les 48 prochaines heures (2-5 jours), après que le nouveau-né a reçu du lait (une source de phénylalanine). Une tasse avec un milieu nutritif inoculé avec des bactéries souche dépendante de la phenylalanine de Bacillus subtilis, un disque de papier filtre humidifié superposées avec quelques gouttes de sang capillaire et les disques de commande contenant différentes quantités de phenylalanine. La zone de croissance bactérienne autour du disque humidifié avec du sang est proportionnelle à la concentration de phénylalanine dans le sang du nouveau-né.
En plus du défaut de la phénylalanine hydroxylase à l'hyperphénylalanineémie, une tyrosinémie transitoire des nouveau-nés peut en résulter, ce qui est susceptible de résulter d'un métabolisme inadéquat de la tyrosine.
Types d'hyperphénylalaninémie
|
Type |
La concentration de phénylalanine dans le sang, mg% |
Enzyme défectueuse |
Traitement |
|
Phénylcétonurie classique |
> 20 |
Phenylalanine hydroxylase |
Diet |
|
Phénylcétonurie atypique |
12-20 |
Phenylalanine hydroxylase |
Diet |
|
Hyperphényl-alaninémie pulmonaire persistante |
2-12 |
Phenylalanine hydroxylase |
Diet |
|
Tyrosinémie transitoire |
2-12 |
Β-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase insuffisante (et autres) Secondaire à la suite d'un manque de vitamine C |
La vitamine C, un mélange de faible teneur en protéines |
|
Dihydroptéridine réductase insuffisante |
12-20 |
Digidroptéridine réductase |
Dopa, hydroxytryptophane |
|
Défauts de la synthèse de biopsie |
12-20 |
Dihydrotherdine-insintetase |
Dopa, hydroxytryptophane |
|
Hyperphényl-alaninémie transitoire |
2-20 |
Unknown |
Non |
La base pour traiter les patients présentant un déficit en phénylalanine hydroxylase est la restriction de la phénylalanine dans l'alimentation. Avec un régime alimentaire adéquatement sélectionné, la concentration de phénylalanine dans le sang ne doit pas dépasser le niveau normal supérieur ou être légèrement inférieure à la normale.
Chez les patients atteints de tyrosinémie transitoire, le régime alimentaire est choisi de sorte que la concentration de tyrosine dans le sang soit comprise entre 0,5 et 1 mg%.
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