Maladie de Sprengel

Les membres supérieurs sont soutenus par la ceinture scapulaire. Il comprend la clavicule, l'omoplate et le muscle. L'omoplate relie l'humérus à la clavicule. Il est plat, triangulaire et a la forme d’une pelle. La déformation de l'articulation de l'épaule, dans laquelle l'omoplate est située au-dessus de son état habituel, est déployée et ressemble à une aile, est appelée maladie de Sprengel du nom d'un chirurgien allemand qui l'a décrite pour la première fois. C'est à la fois à sens unique et à double sens. 

Épidémiologie

La prévalence de la maladie de Sprengel n'est pas claire, mais certaines études suggèrent que sa prévalence est d'environ un nouveau-né sur 40 000. [1]En outre, ce syndrome affecte plus souvent les hommes que les femmes.[2]

Causes maladie de Sprengel

La cause de la pathologie réside dans la violation du développement fœtal. C'est une maladie congénitale. Les lames de l'embryon sont hautes mais, au fur et à mesure de son développement, le système osseux se développe, y compris toute la ceinture scapulaire. Les pagaies sont allongées, prenant la place prescrite par la nature. La perturbation de la croissance complète du fœtus conduit à la maladie de Sprengel, souvent associée à d’autres défauts du squelette.[3]

Facteurs de risque

Les facteurs susceptibles d’entraver le développement de l’embryon sont les suivants:

• prédisposition génétique;
• conditions de travail nuisibles dans la production;
• maladies infectieuses;
• toxicose forte;
• pathologie de l'utérus.

Pathogénèse

De nombreux scientifiques ont tenté d'expliquer la pathogénèse du développement de la maladie de Sprengel, mais cette question n'a pas encore été complètement clarifiée, il n'y a que des spéculations. [4]La seule chose dans laquelle ils convergent est que le défaut commence à se développer dans les premiers stades de la grossesse, avant l'apparition des reins des membres supérieurs (avant la 4ème-5ème semaine). Embryologiquement, l'omoplate se développe avec le membre supérieur; il apparaît au cours de la cinquième semaine dans les régions cervicales supérieure dorsale et inférieure, avec le primordium, et descend jusqu'à la position anatomique finale sur l'une des deuxième à huitième vertèbres thoraciques jusqu'à la 12e semaine de grossesse.[5], [6]

La déformation est généralement associée à une hypoplasie ou à une atrophie musculaire, et une combinaison de ces facteurs entraîne une défiguration et une limitation fonctionnelle de l'épaule. Il existe 2 types de déformation: musculaire et osseuse. Le premier cas est moins grave et touche les muscles trapèze et rhomboïde, le second est directement lié à l'omoplate.

Symptômes maladie de Sprengel

Les premiers signes de la maladie deviennent perceptibles immédiatement après la naissance: l'omoplate (généralement l'une) est plus courte que l'autre, plus haute et fortement déformée. Le mouvement de la main est limité.

La maladie de Sprengel impose l'impression d'un cou court, de la racine des cheveux basse et des épaules asymétriques. Bien souvent, la pathologie ne se limite pas à un défaut esthétique, mais une douleur excessive résulte d'une tension excessive des fibres nerveuses. Les patients remarquent la sensation d'obstacle lors du déplacement de l'omoplate. Dans certains cas, des cliquetis se font entendre.

Étapes

L'aspect cosmétique de la déformation a été classé par Cavendish en quatre degrés dans le but de simplifier les indications du traitement. [7]

• Grade I (très doux) - Le niveau des épaules est le même; la déformation est invisible lorsque le patient est habillé.
• Grade II (léger) - Épaules presque au même niveau; déformation, visible comme une courbure du cou lorsque le patient est habillé.
• Grade III (Modéré) - L'articulation de l'épaule est élevée de 2 à 5 centimètres; déformation visible.
• Grade IV (grave) - L'articulation de l'épaule est surélevée; angle supérieur de l'omoplate près de l'occiput.

Complications et conséquences

Ignorer la maladie de la ceinture scapulaire entraîne de nouveaux processus de déformation. Cela entrave la mobilité des membres supérieurs, augmente les symptômes de la douleur et a un effet négatif sur les autres organes.

Diagnostics maladie de Sprengel

Un développement anormal des lames peut être vu à l'œil nu. Diagnostic instrumental Une analyse aux rayons X révèle une connexion partielle ou complète entre l'omoplate et la colonne cervicale, appelée os omovertébral, observée chez un tiers des patients. La tomodensitométrie (CT) avec reconstruction tridimensionnelle (3D) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont actuellement nécessaires pour le diagnostic des pathologies coexistantes et la planification du traitement.[8], [9]

Les modifications des muscles du dos, confirmées par l'électromyographie, sont caractéristiques des affections avancées.

Diagnostic différentiel

La différenciation de la maladie de Sprengel est réalisée avec une lésion de naissance du plexus brachial, une paralysie de Erb-Duchenne et une scoliose thoracique.

Traitement maladie de Sprengel

Il existe 2 directions de traitement de la maladie de Spregel: conservatrice et opératoire. Aux premiers stades, sans changements marqués et dysfonctionnements mineurs, ils se font sans intervention chirurgicale, renforcent les muscles de l'épaule et du thorax, et des efforts sont également déployés pour renforcer l'activité motrice des membres supérieurs. Les patients présentant des déformations bilatérales ou des déformations selon Cavendish 1 degré peuvent être observés par un orthopédiste afin d'évaluer la dynamique du développement de la maladie.

Pour ce faire, nommez un massage, natation, thérapie physique. Application efficace d'ozokérite, de paraffine.

Traitement chirurgical

La progression de la déformation avec l’âge, le développement de modifications secondaires de la ceinture scapulaire, l’hypotrophie de ses muscles, qui était à l’origine une pathologie prononcée des tissus osseux et musculaires, constituent une indication pour le traitement chirurgical. L'intervention chirurgicale à l'âge de 2 ans est techniquement plus difficile. [10], [11]L'intervention chirurgicale est particulièrement recommandée chez les patients âgés de 3 à 8 ans présentant une déformation esthétique ou fonctionnelle modérée à sévère. La présence d'anomalies congénitales concomitantes peut constituer une contre-indication à la chirurgie.[12]

Le but d'une intervention chirurgicale pour la déformation de Sprengel est une amélioration esthétique et fonctionnelle. Cependant, la maladie est souvent associée à d'autres anomalies, telles que le torticolis et la scoliose congénitale, qui limitent le nombre de corrections pouvant être effectuées.

Il existe plus de 20 méthodes de traitement chirurgical de la maladie, l'une des plus efficaces consiste à abaisser l'omoplate au niveau normal et à la fixer à la côte sous-jacente, en particulier une résection partielle de l'omoplate et la libération du long triceps pour traiter la déformation de Sprengel [13], fixant ainsi l'angle supérieur de l'omoplate. Rachis thoracique [14], ostéotomie scapulaire verticale [15], traitement chirurgical par la méthode de Mirs [16], opération de Woodward.[17]

En 3 semaines, un plâtre fixe le membre supérieur en position rétractée. Dès le cinquième jour, on prescrit au patient un massage, une UHF, une électrophorèse. Dans 3 cas sur 30, des complications ont été observées après une intervention chirurgicale sous forme de paralysie du plexus brachial. [18]En l'espace de six mois, à la suite d'un traitement médicamenteux et physiothérapeutique, ces troubles neurologiques ont disparu.

La prévention

Le rôle principal dans la prévention de la déformation supplémentaire des pales, ainsi qu'après l'opération, appartient à la thérapie physique, à la natation et au volley-ball. Ils sont conçus pour adapter le dos à l'effort physique, renforcer les muscles.

Prévoir

Un grave défaut causé par la maladie de Spregel ne peut malheureusement pas être complètement corrigé. Le pronostic est d'autant plus favorable que plus tôt ils se sont tournés vers un spécialiste.