Anémie Sideoblastique

Les anémies secondaires dues à une utilisation insuffisante du fer et faisant généralement partie du syndrome myélodysplasique, l’anémie normocytaire-normochrome avec diffusion importante de globules rouges dans le sang (RDW) ou l’anémie microcto-hypochrome avec élévation du fer sérique, ferritine et saturation en transferrine.

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Causes anémie sidéroblastique

L'anémie sideoblastique, parmi d'autres anémies, est caractérisée par une utilisation inadéquate du fer pour la synthèse de l'hémoglobine, malgré la présence d'un taux de fer normal ou élevé (utilisation réduite du fer). Certaines hémoglobinopathies, notamment la thalassémie, sont d'autres anémies associées à une utilisation réduite du fer. L'anémie latéroblastique est caractérisée par la présence d'érythrocytes (sidérocytes) polychromatophiles, granulaires. L'anémie sidéroblastique fait partie du syndrome myélodysplasique, mais elle peut être congénitale ou secondaire après la prise de médicaments (chloramphénicol, cyclosérine, isoniazide, pyrazinamide) ou de toxines (y compris l'éthanol et le plomb). La production de réticulocytes, la mort érythrocytaire cérébrale intra-osseuse et l'hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse (et la dysplasie) sont déficients. Bien que des érythrocytes hypochromes soient également produits, d'autres érythrocytes peuvent être de grande taille, ce qui conduit à des indicateurs normochromes. Ainsi, la variabilité de la taille des érythrocytes (dimorphisme) correspond généralement à une valeur RDW élevée.

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Symptômes anémie sidéroblastique

Dans la myélodysplasie, l'anémie est typique. L'anémie peut être microcytaire ou normochrome normocytaire, généralement avec une population de cellules dimorphes (grandes et petites). Une étude sur la moelle osseuse met en évidence une diminution de l'activité érythroïde, des modifications mégaloblastoïdiennes et dysplasiques, ainsi qu'une augmentation du nombre de sidéroblastes en anneau. L'anémie associée au déficit en fer (atransferrinemia) est extrêmement rare. Il se manifeste lorsque le fer ne peut pas être transporté des sites de stockage (par exemple, des cellules de la muqueuse du foie) à des précurseurs érythropoïétiques. Un mécanisme possible est l’absence de transferrine ou une anomalie de la molécule de transferrine. Des signes supplémentaires sont l'hémosidérose du tissu lymphoïde, en particulier le long du tractus gastro-intestinal.

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Diagnostics anémie sidéroblastique

Une anémie sidéroblastique est suspectée chez les patients présentant une anémie microcytaire ou une anémie de RDW élevée, en particulier avec des taux élevés de fer sérique, de ferritine sérique et de saturation en transferrine. Un frottis sanguin périphérique démontre un dimorphisme érythrocytaire. Les globules rouges peuvent être granulaires. L'étude de la moelle osseuse est obligatoire et se manifeste par une hyperplasie érythroïde. La coloration sur le fer révèle les mitochondries (sidéroblastes en anneau) entourées de fer dans les érythrocytes en développement. D'autres signes de myélodysplasie apparaissent souvent. Lorsqu'une cause obscure d'anémie sidéroblastique est recherchée, la recherche de plomb dans le sérum est effectuée.

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Traitement anémie sidéroblastique

L'élimination des toxines ou des médicaments (et en particulier la cessation de la consommation d'alcool) peut conduire à la restauration de l'hémopoïèse. Dans de rares cas, une pathologie congénitale répond à la pyridoxine à une dose de 50 mg par voie orale 3 fois par jour, mais la réponse n'est pas complète.