Rabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est une tumeur maligne provenant d'un muscle squelettique (strié transversal).

Code de la CIM-10

• C48. Tumeur maligne de l'espace rétropéritonéal et du péritoine.
• C49. Tumeur maligne d'autres types de tissus conjonctifs et mous.

Epidémiologie

La part du rhabdomyosarcome représente environ la moitié de tous les cas de sarcomes des tissus mous chez les enfants. Il représente 10% de la pathologie oncologique totale de l'enfance. Dans l'incidence de cette tumeur, deux pics d'âge sont distingués - dans 1-7 et 15-20 ans. Le premier coïncide avec la période de la manifestation des néoplasmes malins congénitaux de l'enfance - le neuroblastome et le néphroblastome, le second - avec l'âge typique du diagnostic des tumeurs osseuses malignes.

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Rhabdomyosarcome et syndromes héréditaires

Environ un tiers des cas de rhabdomyosarcome associés à diverses malformations: voies urogénitales (8%). SNC (8%), système digestif (5%), système cardiovasculaire (4%). Dans 4% des cas, une rate supplémentaire est détectée, dans 1% - hémygypertrophie. Rhabdomyosarcome se trouve dans les syndromes impliquant une prédisposition au développement de tumeurs malignes - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (détermine l'incidence élevée de tumeurs malignes dans la famille: est associée à une mutation dans le gène p53). Recliquhausen. Rubinstein-Teybi (une combinaison de nanisme et un retard mental avec hypertelorism. Asymétrie du visage, le nez coracoïde, morsure anormale, gilermetropiey. Astigmatisme. Caractéristiques raccourcissement et épaississement des grands doigts et des orteils, et souvent aussi avec d'autres anomalies du squelette et des organes internes).

Les symptômes du rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome peut être localisé dans n'importe quelle partie du corps, y compris dans les endroits où le muscle squelettique est absent (par exemple, la vessie, les voies biliaires). Car cette néoplasie est caractérisée par des métastases lymphogènes et hématogènes (dans les poumons, les os, la moelle osseuse).

Localisation rhabdomyosarcome dans la tête et du cou et des voies génito-urinaire souvent détectée chez les enfants de moins de 10 ans, alors que pour les adolescents est caractérisé par des tumeurs des extrémités, du tronc et paratestikulyarnye rhabdomyosarcome.

Classification du rhabdomyosarcome

Structure histologique et clamification histologique

Le rhabdomyosarcome se développe dans le tissu musculaire strié, ainsi que dans des formations anatomiques du muscle lisse telles que la vessie, le vagin, la prostate et le cordon séminal. La source de la croissance du rhabdomyosarcome n'est pas la musculature squelettique mature, mais le tissu mésenchymateux immature, son prédécesseur. Les conditions de rhabdomyosarcome d'occurrence se présentent, par exemple, dans le triangle vésicale par la zone de mélange dans cette région meeodermalnyh et les tissus ectodermiques ou dans la tête et du cou, où il y a des perturbations dans le développement de dérivés arcs branchiaux. Il existe plusieurs types histologiques de rhabdomyosarcome.

• Le rhabdomyosarcome embryonnaire (57% de tous les rhabdomyosarcomes) ressemble histologiquement à la structure de la musculature squelettique d'un foetus âgé de 7 à 10 semaines. Elle est caractérisée par la perte d'hétérozygotie du locus 11p15, ce qui conduit à la perte de l'information génétique maternelle et à la duplication du matériel génétique paternel. Cette variante est principalement observée chez les patients âgés de 3 à 12 ans. Le rhabdomyosarcome touche la tête et le cou, l'orbite et les voies génito-urinaires.
• La variante botryoïde (6%) du rhabdomyosarcome embryonnaire est caractérisée par la présence de masses polypoïdes ou «grumeleuses» localisées à l'intérieur des organes couverts de muqueuses et dans les cavités corporelles. Le néoplasme est rencontré à l'âge de 8 ans. Localisé dans la vessie, le vagin, le nasopharynx.
• Le rhabdomyosarcome alvéolaire (9%) est histologiquement similaire aux cellules musculaires squelettiques d'un fœtus de 10 à 21 semaines. Il est caractérisé par la translocation t (2; 13) (q3S; ql4). Le néoplasme affecte généralement les membres, le tronc, chez les adolescents - le périnée. Rencontrez-la à l'âge de 5 à 21 ans.
• Rhabdomyosarcome pléomorphe (1%) est histologiquement pas similaire au tissu musculaire fœtal, affecte le tronc et les membres, les enfants sont rarement trouvés.
• Rhabdomyosarcome indifférencié (10%) provient de cellules mésenchymateuses sans signes de différenciation, est localisée dans les extrémités et le tronc, est rencontré chez les enfants de moins de 1 an.
• Pour les rhabdomyosarcomes, qui ne peuvent être attribués à l'une des options ci-dessus, représentent 7%. Histologiquement, ces néoplasmes sont hétérogènes. Localisés dans les membres et le tronc, les rencontrer chez les patients âgés de 6 à 21 ans.

Dans les rhabdomyosarcomes, des anomalies chromosomiques telles que 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l) sont également détectées: et l'hyperdiploïdie avec des copies multiples de 2.6.8. 12,13,18,20,21. Le pronostic des tumeurs diploïdes est pire que celui des tumeurs hyperdiploïdes.

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Mise en scène clinique

Avec le rhabdomyosarcome et d'autres sarcomes des tissus mous, la stadification du système TNM est utilisée au stade préopératoire (Tableaux 66-20).

Dans la classification TNM, les catégories T3 et T4 ne sont pas classées. La présence de plus d'un néoplasme est considérée comme une tumeur primaire et ses métastases à distance. Dans les protocoles modernes pour le traitement des sarcomes des tissus mous pour leur mise en scène au stade après une chirurgie radicale ou une biopsie, la classification de l'IRS (Intergroupe Rhabdomyosarcome Study) et la mise en scène postopératoire pT

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diagnostic de rhabdomyosarcome

Les symptômes du rhabdomyosarcome et d'autres sarcomes des tissus mous dépendent dans la plus grande mesure de leur localisation.

• Lorsque le néoplasme est situé dans les membres, il y a une formation de tumeur palpable qui provoque le déficit du membre et perturbe sa fonction. L'éducation est généralement assez dense, sa palpation ne provoque pas de douleur notable.
• Avec la localisation du néoplasme dans l'espace rétropéritonéal, il y a des douleurs dans l'abdomen, son augmentation et son asymétrie, des symptômes de compression de l'intestin et des voies urinaires.
• Dans le cas de la localisation de tumeurs dans le corps, une tumeur de la tête et du cou peuvent être détectées à l'examen physique: defiguratsiya la partie affectée du corps, limitation de mouvement dans cette zone. Ainsi col de rhabdomyosarcome capable de se combiner avec l'approfondissement de la voix et de dysphagie, néoplasmes nasopharynx - avec une douleur locale, épistaxis, dysphagie, une tumeur des sinus paranasaux avec douleur locale et de l'œdème, la sinusite, la décharge unilatérale et saignement des voies nasales, rhabdomyosarcome oreille moyenne - otite chronique hémorragiques et les sécrétions purulentes présence de masse polipondnyh dans la course auditif externe, la paralysie du nerf facial périphérique, l'orbite de rhabdomyosarcome - avec ptosis, strabisme, réduisant acuité visuelle.
• Les néoplasies des localisations paramagnétales s'accompagnent d'une paralysie des nerfs faciaux, de signes méningés, d'une insuffisance respiratoire due à l'invasion de la tumeur dans le tronc cérébral.
• Le néoplasme pelvien s'accompagne d'une obstruction de l'intestin et des voies urinaires. Avec les tumeurs de l'appareil urinaire, une violation du passage de l'urine est notée, jusqu'à son retard aigu; une formation forte peut être palpée au-dessus du lobe. Avec les néoplasmes de la vessie et de la prostate, dans certains cas, il y a une macrohématurie. Pour les tumeurs du vagin et de l'utérus sont caractérisées par des saignements vaginaux, la présence de masses tumorales grumeleuses vaginales. Avec les néoplasmes de l'épididyme, sa croissance et sa douleur sont notées. Etudes de laboratoire et instrumentales

Le diagnostic de sarcome des tissus mous est basé sur la vérification morphologique du diagnostic. Cependant, avant qu'il ne soit réalisé, une évaluation du foyer tumoral primaire et de la localisation des métastases possibles est nécessaire. Dans le diagnostic de la tumeur primitive dans le plan de diagnostic, on trouve des études applicables à cette localisation du rhabdomyosarcome: radiographie, échographie, ECR et IRM, urographie excrétoire, histographie, etc. Le diagnostic de métastases possibles est réalisé selon le plan standard, à partir des localisations de métastases localisées dans les tissus mous du sarcome. Effectuer une radiographie thoracique et une angiographie thoracique, une étude radioisotopique du squelette, une étude du myélogramme. L'échographie des ganglions lymphatiques régionaux.

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Études obligatoires et supplémentaires de patients atteints de tumeurs malignes des tissus mous

Tests diagnostiques obligatoires

• Examen physique complet avec évaluation de l'état local
• Test sanguin clinique
• L'analyse clinique de l'urine
• Test sanguin biochimique (électrolytes, protéines totales, tests hépatiques, créatine, urée, lactate déshydrogénase, phosphates alcalins, échange phosphorique-calcium)
• Coagulogramme
• Echographie de la zone touchée
• Radiographie de la cavité thoracique dans cinq projections (droite, deux côtés, deux obliques)
• Échographie de la cavité abdominale et de l'espace rétropéritonéal
• Ponction osseuse à deux points
• Scintigraphie (RID) du système osseux
• CMH
• EkoKG
• La dernière étape est une biopsie (ou une ablation complète) pour vérifier un diagnostic histologique. Il est conseillé de faire des empreintes à partir d'une biopsie pour une étude cytologique

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Tests de diagnostic supplémentaires

• En cas de suspicion de métastases pulmonaires
• TCC de la cavité thoracique
• S'il y a un soupçon d'implication des structures osseuses dans le processus - la radiographie des os de cette région anatomique dans deux projections (directe et latérale avec la capture des articulations ci-dessus et inférieures
• Lorsque des métastases sont détectées dans d'autres os selon
• Radiographie RID des foyers affectés ou RCT des zones indiquées
• S'il y a une suspicion de métastase cérébrale - EchoEG et PKT du cerveau
• Échographie des ganglions lymphatiques régionaux en cas de lésion métastatique suspectée
• Renoscintigraphie avec dysfonctionnement rénal révélé
• Avec la localisation du rhabdomyosarcome dans les tissus mous du membre - IRM du membre atteint
• Angioscanner duplex échographique des vaisseaux du membre affecté
• Angiographie du membre (selon indications)
• Quand localisé dans la vessie:
  • cystoscopie avec biopsie possible;
  • urographie excrétoire;
  • urofloometry
• Avec les localisations paramagnealing:
  • Examen ORL;
  • examen ophtalmologique;
  • examen cytologique du liquide céphalo-rachidien;
  • RKT / IRM du cerveau

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Traitement du rhabdomyosarcome

Le traitement du rhabdomyosarcome est complexe. Il comprend la chimiothérapie, la chirurgie radicale et la radiothérapie. Programmes de chimiothérapie actuels comprennent l'utilisation de tels cytostatiques comme alhiliruyuschie agents (ifosfamide, le cyclophosphamide), les vinca-alcaloïdes (vincristine), les antibiotiques anthraniliques (doksorubitsnn), l'actinomycine-D, les inhibiteurs de topoizokerazy (étoposide), les composés de platine (carboplatine).

Le traitement chirurgical du rhabdomyosarcome doit être effectué, guidé par le principe général du radicalisme chirurgical. Avec des néoplasmes initialement non résécables, la première étape devrait être une biopsie. Cela nous permet d'éviter par la suite la croissance locale répétée de la tumeur à partir de ses restes macroscopiques ou microscopiques, ce qui est particulièrement important pour les localisations de la tête, du cou et de l'orbite. Dans certains cas, même après une polychimiothérapie efficace, le rhabdomyosarcome peut rester non résécable (néoplasie du nasopharynx, localisation paraménégionale). Dans ce cas, le traitement chirurgical n'est pas indiqué, le contrôle local est effectué au moyen d'une chimioradiothérapie conservatrice.

Lorsque la tumeur est localisée dans les tissus mous des membres, une quantité importante de lésion et d'implication du faisceau neurovasculaire dans le néoplasme est possible. Dans de tels cas, malgré l'absence de signes de propagation du processus malin aux structures osseuses, le seul radical est l'opération de transport d'organes. Les opérations de préservation du membre sont réalisées soit après réduction de la taille de la tumeur à la suite d'une chimiothérapie, soit initialement avec de petites tumeurs qui ont des limites claires avec l'échographie et la PKT / IRM.

Dans le cas de la vessie inférieure lésion de rhabdomyosarcome adulte (d'autres sections de tumeur libre) avec une bonne réponse à la résection de la chimiothérapie disponible de la paroi de la vessie. Dans la plupart des cas, la vessie est frappée soit totalement, soit rhabdomyosarcome localisée dans le triangle vesical, il est donc nécessaire à la disparition de la vessie suivie d'une reconstruction chirurgicale du drainage des voies urinaires. La tactique optimale du traitement chirurgical en une étape dans la pratique oncopédiatrique devrait être considérée ureterosigmostomiyu. Contrairement à la fois ureterokutaneostomii, et la formation en une seule étape de réservoirs urinaires artificiels complexes à partir de diverses parties du tube intestinal. Dans le contexte de la chimiothérapie dans le premier cas est un risque de hausse uroinfektsii avec le développement de la pyélonéphrite bilatérale, et dans le second - échec en raison du réservoir réduit formé sur le fond des agents cytostatiques de la capacité de régénération des tissus. En alternative, une tactique avec urétérocutanéostomie initiale et une phase ultérieure (plusieurs mois après la fin de la chimioradiothérapie) de la formation d'un réservoir urinaire officiel est possible.

Les néoplasmes paratesticulaires sont enlevés avec le testicule et le cordon spermatique de l'accès inguinal (orhofunkullectomy). Avec rhabdomyosarcome de l'utérus, son extirpation est montré, avec une tumeur vaginale - l'enlèvement du vagin. Avec les néoplasmes affectant ces deux organes, l'utérus et le vagin sont enlevés avec un seul bloc avec une tumeur.

Les métastases pulmonaires avec leur résécabilité sont sujettes à une ablation chirurgicale. Les métastases osseuses dues à leur décès pour le pronostic ne doivent pas être supprimées.

La radiothérapie avec le rhabdomyosarcome est réalisée selon les critères déterminés par le programme de traitement spécifique. La dose d'irradiation dépend de l'emplacement ou des métastases.

Une chimiothérapie à haute dose avec greffe de moelle osseuse est prescrite chez les patients présentant un rhabdomyosarcome à haut risque: au stade IV.

Quel est le pronostic du rhabdomyosarcome?

Le rhabdomyosarcome est associé à un pronostic relativement favorable: au stade I, jusqu'à 80% des patients survivent, et jusqu'à II - jusqu'à 65%. à III - jusqu'à 40%. Le stade IV est associé, en règle générale, à un pronostic fatal. Le pronostic est meilleur avec le type embryonnaire (jusqu'à 70%) en comparaison avec les types alvéolaires et autres (50-60%). Le pronostic s'aggrave avec l'augmentation de la taille du néoplasme au moment du diagnostic (prennent généralement en compte: plus ou moins de 5 cm la taille de la tumeur dans la plus grande dimension). Selon la localisation du rhabdomyosarcome, des localisations favorables et défavorables sont identifiées. Le pronostic pour les localisations défavorables est pire que lorsque favorable; néanmoins ce n'est pas fatal. Les localisations favorables incluent l'orbite, la région paratesticulaire, les régions superficielles de la tête et du cou, la vulve, le vagin, l'utérus. Les localisations défavorables incluent le tronc, les membres, la vessie, la prostate, les cavités thoraciques et abdominales, les régions profondes de la tête et du cou. Les meilleurs résultats sont observés chez les enfants de moins de 7 ans par rapport aux plus âgés. Ceci est associé à la fois à une diminution de la fréquence du type rhabdomyosarcome embryonnaire et à une augmentation de la fréquence des formes communes avec l'âge des patients. Le pronostic de la rechute locale après le traitement du programme, y compris après une chirurgie radicale, est généralement fatal.