Dysplasie focale ectomésodermique

Ektomezodermalnaya dysplasie focale (syn. Syndrome Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal hypoplasie, le syndrome de dysplasie de mezoektodermalnoy) - maladie rare probablement génétiquement non uniforme, mais dans la plupart des cas hérité lié à l'X dominante létale chez les fœtus mâles, le locus du gène 22р22.31. Il se produit presque exclusivement chez les femmes.

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Pathomorphologie de la dysplasie focale ectomédodermique

Dans les zones atrophiques de la peau, un amincissement du derme est noté dans la structure normale de l'épiderme. La couche de graisse sous-cutanée est située à proximité de l'épiderme, parfois au niveau du plexus vasculaire superficiel. Dans la couche papillaire, le nombre de vaisseaux est augmenté et la rareté des structures fibreuses est notée. Les fibres de collagène sont amincies, disposées sous la forme de filaments séparés. Les appendices de la peau sont peu nombreux, mais leur structure est dans la norme. Une image similaire ressemble à un naevus lipomateux superficiel de la peau de Goffman-Tsurkalle. Dans les zones d'hypoplasie avec des saillies graisseuses, un motif similaire mais très prononcé est révélé. Dans le domaine des croissances papillomateuses des muqueuses, l'image histologique correspond au papillome avec une vascularisation accrue du stroma. Examen au microscope électronique de coupes de peau ont révélé des fibroblastes atrophiques avec de longues protubérances cytoplasmiques et sous-développés réticulum endoplasmique, qui sont disposées autour des fibrilles minces sans stries transversales complexes peuvent de tropocollagène et procollagène. Les fibres de collagène matures dans leur structure ne diffèrent pas des fibres normales. Dans la base sous-cutanée, les cellules graisseuses avec de nombreuses vacuoles graisseuses prédominent-formes jeunes qui indiquent la prolifération des cellules graisseuses.

Histogenèse changements de la peau à la dysplasie focale de ektomezodermalnoy associée à la cinétique de croissance des fibroblastes à leur violation activité de synthèse normale, entraînant une pénurie d'éléments conjonctifs du derme. Simultanément, la prolifération de cellules graisseuses sous-cutanées remplaçant un derme inférieur survient.

Symptômes

Changements de la peau avec des saillies Cliniquement atrofopoykilodermicheskimi gryzhevidnymi de tissu sous-cutané, des anomalies du squelette, les dents et les yeux qui apparaissent à la naissance. Souvent, il y a des papillomes sur les muqueuses des lèvres, du vagin, de l'anus, des lésions des phanères sous forme de dystrophie des ongles, des troubles de la croissance des cheveux avec la perte et la transpiration de cheveux alopécie.

Il y a un sous-développement mental avec des crises épileptiformes.