Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Syndromes d'insuffisance polyglandulaire
Dernière revue: 04.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Les syndromes de déficit polyglandulaire (syndromes polyglandulaires auto-immuns; syndromes de déficit polyendocrinien) se caractérisent par un dysfonctionnement concomitant de plusieurs glandes endocrines. L'étiologie est généralement indéterminée. Les symptômes sont déterminés par une combinaison de déficits endocriniens, qui peuvent constituer l'un des trois types de pathologies connus. Le diagnostic repose sur les résultats des analyses hormonales et la détermination des taux d'anticorps dirigés contre les glandes endocrines impliquées dans le processus pathologique. Le traitement comprend le remplacement de l'hormone perdue ou déficiente.
[ Causes du syndrome d'insuffisance polyglandulaire.
Le développement de déficits endocriniens peut être causé par des infections, des infarctus ou des tumeurs entraînant la destruction partielle ou totale de la glande endocrine. Cependant, le déclencheur de l'insuffisance polyglandulaire est une réaction auto-immune qui entraîne le développement d'une inflammation auto-immune, une infiltration lymphocytaire et la destruction partielle ou totale de la glande endocrine. L'atteinte d'une glande endocrine dans le processus auto-immun pathologique est presque toujours suivie de l'atteinte d'autres glandes, conduisant au développement de déficits endocriniens multiples. Trois modèles de maladies auto-immunes émergentes sont décrits.
Type I
La maladie débute généralement dans l'enfance (surtout entre 3 et 5 ans) ou chez l'adulte jusqu'à 35 ans. L'hypoparathyroïdie est l'anomalie endocrinienne la plus fréquente (79 %), suivie de l'insuffisance surrénalienne (72 %). L'insuffisance gonadique se développe après la puberté chez 60 % des femmes et environ 15 % des hommes. La candidose cutanéomuqueuse chronique est une pathologie caractéristique. Une malabsorption associée à un déficit en cholécystokinine peut survenir; d'autres facteurs étiologiques incluent une lymphangiectasie interstitielle, un déficit en IgA et une prolifération bactérienne. Bien que deux tiers des patients présentent des anticorps anti-glutamique décarboxylase, le développement d'un diabète de type 1 est rare. Des maladies ectodermiques (par exemple, hypoplasie de l'émail, sclérose du tympan, pathologie tubulo-interstitielle, kératoconjonctivite) peuvent également survenir. Le type I peut se développer comme un syndrome héréditaire, généralement transmis de manière autosomique récessive.
Type II (syndrome de Schmidt)
Les déficits endocriniens multiples se développent généralement à l'âge adulte, avec un pic à 30 ans. Cette pathologie est deux fois plus fréquente chez les femmes. Le cortex surrénalien, et souvent la glande thyroïde et les cellules des îlots pancréatiques, sont toujours impliqués dans le processus pathologique, lequel est à l'origine du diabète de type 1. Des anticorps dirigés contre des organes cibles sont souvent détectés, notamment contre le cytochrome P450, une hormone adrénocorticotrope. Il peut exister un déficit des fonctions minéralocorticoïdes et glucocorticoïdes. La destruction des glandes endocrines résulte principalement de réactions auto-immunes à médiation cellulaire, d'une diminution de la fonction suppressive des lymphocytes T ou du développement d'autres types de lésions à médiation cellulaire. Un signe caractéristique est une diminution de l'immunité systémique à médiation cellulaire T, se manifestant par des résultats négatifs aux tests intradermiques pour les antigènes standards. Chez les apparentés au premier degré, la réactivité est également réduite d'environ 30 %, avec une fonction endocrinienne normale.
Certains patients présentent des anticorps stimulant la thyroïde et présentent initialement des symptômes cliniques d’hyperthyroïdie.
Théoriquement, certains types HLA pourraient présenter une sensibilité accrue à certains virus, ce qui pourrait induire une réaction auto-immune. La pathologie est généralement transmise selon un mode autosomique dominant, avec une expressivité variable.
Type malade
Le type III se caractérise par des troubles endocriniens qui se développent chez l'adulte, en particulier chez la femme d'âge moyen. Dans ce cas, le cortex surrénalien n'est pas impliqué, mais au moins deux des pathologies suivantes se développent: dysfonctionnement thyroïdien, diabète de type 1, anémie pernicieuse, vitiligo et alopécie. L'héritabilité peut être autosomique dominante, avec pénétrance partielle.
Symptômes du syndrome d'insuffisance polyglandulaire.
Les manifestations cliniques du syndrome de déficit polyendocrinien (SDPA) chez les patients sont la somme des symptômes de maladies endocriniennes individuelles. Ces syndromes ne présentent pas de signes cliniques aussi spécifiques que ceux d'une pathologie endocrinienne isolée. Par conséquent, chez les patients chez qui une maladie endocrinienne a été diagnostiquée, un dépistage (examen clinique et analyses biologiques) doit être réalisé après un certain temps afin de détecter d'autres déficits endocriniens. Les proches des patients atteints de cette pathologie doivent être informés du diagnostic et il leur est fortement recommandé de se soumettre à un examen médical de dépistage, tel que prescrit par un médecin. Le dosage des anticorps anti-glutamique décarboxylase peut aider à déterminer le risque de développer une pathologie.
Diagnostics du syndrome d'insuffisance polyglandulaire.
Le diagnostic est posé cliniquement et confirmé par la détection en laboratoire d'un déficit hormonal. La mesure du taux d'auto-anticorps dirigés contre les glandes endocrines impliquées dans le processus pathologique peut aider à différencier le syndrome endocrinien auto-immun d'autres causes de pathologie intra-organique (par exemple, hypofonctionnement surrénalien d'origine tuberculeuse, hypothyroïdie non auto-immune).
Le syndrome de déficit polyendocrinien peut indiquer une pathologie de la zone hypothalamo-hypophysaire. Dans la quasi-totalité des cas, des taux plasmatiques élevés d'hormones trihypophysaires indiquent une nature périphérique du déficit en développement; cependant, une insuffisance hypothalamo-hypophysaire se développe parfois dans le cadre d'un syndrome de déficit polyendocrinien de type II.
Les patients à risque sans manifestations cliniques du syndrome doivent être testés pour la présence d'auto-anticorps, car ces anticorps peuvent circuler dans le sang pendant une longue période sans provoquer de pathologie endocrinienne.
Qui contacter?
Traitement du syndrome d'insuffisance polyglandulaire.
Le traitement de diverses pathologies endocriniennes se développant dans des organes spécifiques est abordé dans les chapitres correspondants de ce guide. La présence de signes de pathologie endocrinienne multiviscérale dans le tableau clinique peut compliquer le traitement.
La candidose chronique de la peau et des muqueuses nécessite généralement un traitement antifongique au long cours. L'administration de doses immunosuppressives de ciclosporine dès les premiers stades des troubles endocriniens (au cours des premières semaines ou des premiers mois) permet d'obtenir un traitement efficace.
Syndrome IPEX
L'IPEX (troubles immunitaires, polyendocrinopathie, entéropathie, syndrome lié à l'X) est un syndrome héréditaire de manière autosomique récessive et caractérisé par une autoagression immunitaire prononcée.
Sans traitement, le syndrome IPEX est généralement mortel dans la première année de vie suivant le diagnostic. L'entéropathie entraîne une diarrhée. Un traitement immunosuppresseur et une greffe de moelle osseuse peuvent prolonger la vie, mais le syndrome est incurable.
Syndrome des POÈMES
Le POEMS (polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, modifications cutanées, syndrome de Crowe-Fukase) est un syndrome de déficit polyendocrinien non auto-immun.
Le syndrome POEMS résulte probablement d'immunoglobulines circulantes produites par des agrégats plasmocytaires anormaux. Les patients peuvent développer une hépatomégalie, une lymphadénopathie, un hypogonadisme, un diabète de type 2, une hypothyroïdie primaire, une hyperparathyroïdie, une insuffisance surrénalienne et une augmentation des taux d'IgA et d'IgG monoclonaux dans le myélome, ainsi que des anomalies cutanées (p. ex., hyperpigmentation cutanée, épaississement cutané, hirsutisme, angiomes, hypertrichose). Les patients peuvent présenter un œdème, une ascite, un épanchement pleural, un œdème papillaire et de la fièvre. Les patients atteints de ce syndrome peuvent également présenter une élévation des cytokines circulantes (IL1p, IL6), du facteur de croissance de l'endothélium vasculaire et du facteur de nécrose tumorale-a.
Le traitement repose sur une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques suivie d'une chimiothérapie et d'une radiothérapie. Le taux de survie à cinq ans pour cette pathologie est d'environ 60 %.