Syndrome du cou court

La médecine connaît une pathologie rare appelée syndrome du cou court ou syndrome de Klippel-Feil.

Cet article vous permettra de comprendre cette maladie et de répondre à un certain nombre de questions.

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Causes le syndrome du cou court

Les médecins disent que les causes du syndrome du cou court qui ont été établies à ce jour sont:

1. Anomalie chromosomique génétique (modification des chromosomes 8, 5 et/ou 12) que l'enfant reçoit in utero. Cette pathologie apparaît dès la huitième semaine de grossesse. La médecine distingue deux modes de transmission du syndrome du cou court: autosomique dominant (plus fréquent) et autosomique récessif.
2. Lésion de la moelle épinière.
3. Traumatisme de la naissance.

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Pathogénèse

Le syndrome du cou court a un autre nom médical: le syndrome de Klippel-Feil. La pathogenèse de cette maladie est essentiellement la fusion anormale des vertèbres cervicales et/ou thoraciques supérieures.

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Symptômes le syndrome du cou court

Le syndrome de Klippel-Feil est facilement reconnaissable, même par une personne éloignée de la médecine. Les symptômes du syndrome du cou court sont les suivants:

1. Le cou est déformé.
2. Les déplacements sont limités.
3. Visuellement, la tête pousse directement à partir des épaules (brevicollis).
4. Bordure basse du début de la ligne des cheveux sur la tête.

D’autres symptômes rares peuvent également être observés:

1. Asymétrie faciale.
2. Scoliose.
3. La peau du cou est ridée.
4. Perte auditive.
5. Fente palatine (« fente palatine »).
6. Diminution du tonus musculaire.
7. Surmenage des muscles de la région cervico-occipitale.
8. Les omoplates sont positionnées plus haut que la normale.
9. Paralysie musculaire complète ou partielle.
10. Courbure du cou.
11. Douleur dans la colonne cervicale.
12. Plis en forme d'aile sur le cou.
13. Troubles neuropsychiatriques (troubles du sommeil).

Il n'est pas difficile de remarquer les premiers signes de l'anomalie. Visuellement, il n'y a pas de cou; les joues reposent simplement sur les épaules. Souvent associée à la maladie de Sprengel.

Pendant ou après l'accouchement, l'obstétricien-gynécologue qui pratique l'accouchement ou le néonatologiste qui examine le bébé peut immédiatement reconnaître la présence du syndrome du cou court chez le nouveau-né.

Complications et conséquences

Ce défaut peut entraîner une destruction du tissu osseux cervical et l'apparition de douleurs intenses. Une compression ou une lésion des racines nerveuses et des vaisseaux sanguins se produit, ce qui entraîne divers troubles névralgiques et un manque d'oxygène dans les cellules cérébrales. Le syndrome du cou court peut également se manifester par une baisse de la vision ou une déficience auditive.

Les complications du syndrome du cou court comprennent:

1. Scoliose.
2. Surdité.
3. Problèmes ophtalmologiques.
4. Anomalies dans le développement des membres inférieurs et supérieurs: déformation du pied, absence du cubitus, développement d'une phalange supplémentaire, etc.
5. Malformations des organes internes pouvant entraîner la mort: malformations cardiaques, pathologies rénales et/ou hépatiques.
6. Perturbation du système nerveux central et périphérique.

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Diagnostics le syndrome du cou court

Un néonatologiste peut déjà suspecter la présence d'une anomalie dès le premier examen du nouveau-né. Le diagnostic du syndrome du cou court repose sur la réalisation et l'analyse des résultats de plusieurs mesures:

1. Identifier l’historique de la maladie, si quelqu’un dans la famille présente une anomalie similaire.
2. Examen par un neurologue: présence d'une courbure du cou, niveau de sa mobilité, analyse d'autres symptômes.
3. Recherche génétique.
4. Une consultation avec un généticien ou un neurochirurgien est possible.

Diagnostic instrumental

Pour établir un tableau clinique complet des changements dans le corps du patient, des diagnostics instrumentaux sont également effectués, qui comprennent:

1. Radiographie de la colonne cervicale et thoracique supérieure en position verticale.
2. Radiographie de la même zone, mais avec le cou maximalement plié et maximalement arqué (spondylographie).
3. Échographie des organes internes:
   • Coeur - possible communication interventriculaire.
   • Reins – l’un des organes appariés peut être absent.
4. ECG.

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Diagnostic différentiel

Le médecin effectue un diagnostic différentiel de l'anomalie, en excluant les maladies dont le symptôme peut être le syndrome du cou court, mais non incluses dans le tableau clinique, les résultats des tests et des études.

Le syndrome de Klippel-Feil se différencie des pathologies suivantes:

1. Fusion de deux ou plusieurs vertèbres cervicales.
2. Taille anatomiquement petite des vertèbres cervicales.
3. Absence d'une ou plusieurs vertèbres cervicales.
4. Combinaison de formes de caractéristiques.

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Traitement le syndrome du cou court

Le syndrome du cou court est généralement traité par un ostéopathe. Lors du diagnostic d'une anomalie du développement des vertèbres cervicales, les méthodes thérapeutiques non chirurgicales sont inefficaces, mais un traitement complexe comprend néanmoins:

1. Pour éliminer la douleur, un médicament aux propriétés analgésiques est prescrit.
2. Traitement médicamenteux symptomatique.
3. Exercices de physiothérapie qui aident à améliorer la mobilité de la zone affectée de la colonne vertébrale et à augmenter le tonus musculaire.
4. Massage.
5. Port préventif ou correctif d'un collier spécial (collier Schanz).
6. Procédures physiothérapeutiques (électrophorèse, chauffage à la paraffine).

Mais la méthode principale et la plus efficace pour traiter le syndrome du cou court est l'intervention chirurgicale. Le chirurgien dispose d'une méthode pour corriger l'anomalie: la cervicalisation selon Bonola.

L’essence du traitement du syndrome du cou court est de prévenir la destruction des vertèbres cervicales et le développement ultérieur de troubles secondaires, parfois irréversibles, dans le corps humain.

Traitement de physiothérapie

La prescription de physiothérapie ne guérira certainement pas le patient du syndrome du cou court, mais contribuera à améliorer sa mobilité et à activer la circulation sanguine dans cette zone. L'électrophorèse a un effet neuro-réflexif et humoral sur la zone affectée.

L'essence de la procédure consiste à diriger les ions du médicament, imprégnés par les électrodes, vers la zone affectée du corps grâce à de faibles courants électriques. En pénétrant dans chaque cellule, le médicament commence à influencer les processus biochimiques de l'organisme. Selon le groupe pharmacologique auquel appartient le médicament, il soulage la douleur, l'inflammation et les tensions musculaires.

Les applications de paraffine réchauffent la région du cou, activant la circulation sanguine et améliorant ainsi le métabolisme cérébral. Ces compresses, prescrites par un médecin, peuvent également être réalisées à domicile:

1. Réalisez un gabarit en toile cirée pour appliquer la paraffine chaude. Il doit couvrir le col et le cou.
2. Préchauffez la plaque de cuisson au four. Sortez-la et posez le gabarit dessus.
3. Chauffez la paraffine dans un récipient au bain-marie et appliquez-la sur le modèle préparé. Placez le collier de paraffine obtenu sur le cou et la nuque du patient, en le recouvrant d'une écharpe ou d'une couverture en laine.
4. La procédure dure entre une demi-heure et une heure, selon la recommandation du médecin.

Traitement chirurgical

La méthode principale et la plus efficace pour corriger les troubles anatomiques des vertèbres cervicales est le traitement chirurgical du syndrome du cou court - la cervicalisation selon Bonola.

Au cours de cette intervention, le chirurgien retire les 1re à 4e côtes et, dans certains cas, le périoste. L'intervention est réalisée sous anesthésie générale. Le spécialiste pratique une incision paravertébrale entre le bord interne de l'omoplate et l'apophyse épineuse de la colonne vertébrale. Les muscles rhomboïdes et trapèzes sont sectionnés du côté de l'omoplate et les 1re à 4e côtes supérieures sont réséquées. Ces interventions sont réalisées d'abord d'un côté de la colonne vertébrale, puis de l'autre.

Le site chirurgical est placé dans un corset plâtré pendant la période de cicatrisation. À mesure que la cicatrisation progresse, il est remplacé par un collier spécial servant de support à la tête.

La prévention

La prévention du syndrome du cou court est impossible en raison du caractère héréditaire de la pathologie. La seule recommandation qu'un médecin puisse donner, si des membres de la famille sont atteints de cette anomalie, est de procéder à un examen médical et génétique du couple qui envisage d'avoir un enfant. Cela permettra d'évaluer à l'avance le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Klippel-Feil.

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Prévoir

Si le syndrome du cou court ne s'accompagne pas de malformations des organes internes, le pronostic est favorable. Si les modifications affectent les organes et les systèmes du corps, l'état ultérieur du patient dépend de la gravité des maladies associées.

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