Syndrome du chat

Le syndrome du Cri du Chat (parfois aussi appelé syndrome de Lejeune) est une maladie héréditaire rare caractérisée par un cri de l'enfant ressemblant au miaulement d'un chat. Ce syndrome est considéré comme une pathologie chromosomique, car il survient en raison de l'absence d'une partie de l'information génétique située dans le bras p du chromosome n° 5. Cette maladie est détectée chez environ 1 nouveau-né sur 45 000 à 50 000. Il se développe plus fréquemment chez les filles, dans un rapport d'environ 4 à 3.

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Causes le syndrome du chat

La mutation à l'origine du syndrome de Lejeune peut provenir de divers facteurs affectant négativement les organes reproducteurs des parents ou l'ovule fécondé, en cours de division et de formation d'un zygote. Parmi les principales causes de mutation, on trouve:

• Hérédité. Si un enfant de la famille est atteint de cette pathologie, la probabilité qu'un deuxième enfant naisse avec le même diagnostic est élevée;
• Boissons alcoolisées. Elles sont très nocives pour la santé du fœtus et des cellules reproductrices de la mère;
• Fumeur;
• Les drogues. Elles ont un effet destructeur sur l'ensemble du système génétique;
• Exposition aux rayonnements ionisants;
• Médicaments ou substances chimiques à fort effet que la femme enceinte a pris au cours du 1er trimestre.

Type de mutation dans le syndrome du Cri du chat

Génétiquement, ce syndrome s'explique par une monosomie partielle. Son apparition est associée à un réarrangement chromosomique, au cours duquel entre 1/3 et la moitié du bras p du chromosome n° 5, qui contient environ 6 % du matériel génétique total, est perdue. Le tableau clinique de la maladie n'est pas influencé par la taille de la partie manquante, mais par le fragment perdu.

Pathogénèse

Le syndrome du cri du chat est causé par des modifications du bras p du chromosome 5, qui se développent généralement en raison d'une division ou, dans certains cas, d'une translocation.

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Symptômes le syndrome du chat

Parmi les principaux symptômes du syndrome du Cri du Chat:

• Un son spécifique du cri du patient, semblable au miaulement d'un chat. Ce symptôme est associé à certaines caractéristiques du larynx de l'enfant malade: cartilages fins, sous-développés et assez étroits. Chez environ un tiers des enfants, cette caractéristique disparaît avant l'âge de 2 ans, et chez les autres, elle persiste toute la vie.

• Un bébé né à terme a un faible poids à la naissance (moins de 2,5 kg);
• Problèmes de déglutition et de succion;
• Il y a une sécrétion abondante de salive;
• Le visage a une forme lunaire et arrondie (cette caractéristique peut disparaître avec l'âge);
• Yeux écartés et bridés, leurs coins externes tombent vers le bas et près des coins internes il y a un épicanthus (petit pli);
• L'arête du nez est plate et le nez est large;
• Oreilles basses;
• Le crâne et le cerveau sont petits, et les protubérances frontales sont très proéminentes. Ce symptôme s'accentue avec l'âge;
• Petite mâchoire inférieure;
• Le cou est court et présente des plis de peau;
• Le développement mental de l’enfant est retardé, et ses capacités physiques et verbales se développent également avec un retard;
• Le comportement présente quelques particularités: on observe une hyperactivité, une agression non motivée, des mouvements répétitifs, de l'hystérie;
• Constipation fréquente;
• Diminution du tonus musculaire du corps du patient;
• Malformations cardiaques (anomalies de la structure des septa (interventriculaires ou interauriculaires), malformation cardiaque bleue).

Formes

Il existe plusieurs types de mutations qui influencent le développement de la maladie:

• Le bras court est totalement absent – il s'agit de la variante la plus courante du syndrome (et la plus grave). En cas de perte totale du bras, environ un quart de l'information génétique située sur le chromosome 5 disparaît. Outre les gènes eux-mêmes, des parties importantes du matériel génétique disparaissent également, ce qui explique la multiplication et la gravité des anomalies observées.
• On observe un raccourcissement: dans ce cas, seule une partie du matériel génétique, proche de la dernière section du chromosome, disparaît. Si cela s'accompagne d'un réarrangement des chromosomes dans la section où se trouvent les gènes clés du développement, le syndrome de Lejeune se développe. Avec cette variante, les anomalies du développement seront moins nombreuses chez l'enfant, car une plus petite quantité de matériel génétique a disparu.
• Le mosaïcisme est une forme bénigne du syndrome, assez rare. L'enfant reçoit un ADN défectueux de l'un de ses parents. Avec ce type de mutation, le génome du zygote était initialement correct, le chromosome n° 5 étant complet; l'anomalie est apparue pendant le développement du fœtus. Lors de la division chromosomique, le bras p a disparu, sans division entre les cellules filles. Par conséquent, certaines cellules de l'organisme reçoivent un génome défectueux. Dans cette forme du syndrome, les modifications pathologiques sont insignifiantes, car la division des cellules normales compense dans une certaine mesure l'anomalie des autres. Par conséquent, on ne constate généralement pas d'anomalies congénitales graves ni de retards de développement physique chez ces enfants, mais des anomalies mentales peuvent persister.

• Forme en anneau: les deux bras (court et long) d'un chromosome sont reliés entre eux, ce qui donne au chromosome un aspect annulaire. Dans ce cas, les chromosomes sont réorganisés en une petite section terminale. Le syndrome se manifeste par certains symptômes si des gènes clés disparaissent.

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Complications et conséquences

Avec le syndrome de Lejeune, le patient ne meurt pas de la maladie elle-même, mais de complications - insuffisance rénale ou cardiaque, infections diverses.

Diagnostics le syndrome du chat

La maladie peut être diagnostiquée préliminairement par l'apparence du bébé et ses pleurs spécifiques. Pour clarifier le diagnostic, une analyse cytogénétique est réalisée, ainsi qu'une étude chromosomique. Un tel examen peut être réalisé chez les parents envisageant une grossesse, si des anomalies chromosomiques ont déjà été observées dans la famille.

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Tests

Pour diagnostiquer la maladie, des prélèvements d'urine et de sang sont effectués chez le nouveau-né pour des analyses générales et biochimiques. Les signes caractéristiques de la maladie sont une diminution du taux d'albumine dans le sang et une persistance prolongée de l'hémoglobine embryonnaire.

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Diagnostic instrumental

Méthodes de diagnostic instrumental de la maladie:

• Échocardiographie, ainsi que l'électrocardiographie - pour détecter la présence de malformations cardiaques;
• Une procédure d’échographie ou de radiographie pour détecter des anomalies dans le développement du système digestif.

Diagnostic différentiel

Le syndrome du cri du chat doit être différencié des autres pathologies chromosomiques qui présentent des symptômes similaires – il s’agit des syndromes de Patau, de Down ou d’Edwards.

Traitement le syndrome du chat

Il n’existe pas de traitement spécifique du syndrome de Lejeune; seule une thérapie symptomatique est réalisée pour les pathologies qui surviennent à la suite de cette maladie.

Pour stimuler le développement psychomoteur de l'enfant, il est nécessaire de le suivre auprès d'un neuropédiatre, qui lui proposera des séances de massage, un traitement médicamenteux, des exercices thérapeutiques et de la physiothérapie. De plus, les enfants présentant un tel diagnostic ont besoin de l'aide d'orthophonistes, de spécialistes des troubles du spectre autistique et de psychologues.

Si un bébé présente une malformation cardiaque, celle-ci nécessite souvent une correction chirurgicale. Le patient est alors orienté vers un chirurgien cardiaque qui procède à un examen, réalise un échocardiogramme et d’autres procédures nécessaires.

Si un enfant présente une pathologie des voies urinaires, il est adressé à un néphrologue pédiatrique, qui prescrit divers examens au patient - prélèvement d'urine et de sang pour analyse, diagnostic des reins à l'aide d'une échographie, etc.

La prévention

La prévention de la maladie repose sur une préparation minutieuse à la grossesse et sur l'exclusion de tout facteur négatif potentiel pour l'organisme des futurs parents avant la conception. Si un enfant naît avec le syndrome de Lejeune, ses parents doivent subir un examen cytogénétique afin de rechercher un éventuel remaniement chromosomique équilibré.

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Prévoir

Le pronostic à long terme du syndrome du cri du chat est défavorable. La qualité de vie, ainsi que sa durée, dépendent du type de mutation, de la gravité des pathologies congénitales concomitantes et du niveau de prise en charge psychologique, pédagogique et médicale. Les enfants ayant suivi une formation spécifique possèdent un vocabulaire qui leur permet de communiquer au quotidien, mais leur développement physique et psychologique reste souvent limité à l'âge préscolaire.