Syndrome des chats

Le syndrome du cri du chat (parfois aussi appelé syndrome de Lesian) est une maladie héréditaire rare dans laquelle l'enfant a des pleurs qui ressemblent à un miaulement de chat. Le syndrome est considéré comme une pathologie chromosomique, car il provient de l'absence de l'information génétique d'un enfant, situé dans le bras p du chromosome numéro 5. Cette maladie est détectée chez environ 1 à 45-50 000 nouveau-nés. Le syndrome se développe souvent chez les filles - dans un rapport d'environ 4k3.

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Causes syndrome du cri de chat

La source des mutations donnant lieu au syndrome de Lejeune peut devenir une variété de facteurs qui influent négativement sur les organes reproducteurs des parents ou d'un ovule fécondé, qui est en train d'écraser, suivie par la formation d'un zygote. Parmi les principales causes de mutation:

• Hérédité S'il y a un enfant dans la famille qui a cette pathologie, la probabilité que le deuxième bébé naisse avec le même diagnostic est élevée;
• Boissons alcoolisées Ils sont très nocifs pour la santé de l'embryon et des cellules germinales de la mère;
• Fumer
• Drogues Ils ont un effet destructeur sur tout l'appareil génétique;
• Etre sous l'influence des rayonnements ionisants
• Médicaments ou produits chimiques à effet puissant, que la femme enceinte a pris au 1er trimestre.

Type de mutation dans le syndrome du catcream

Génétiquement, ce syndrome est expliqué par une monosomie partielle. Son apparition est associée à un réarrangement chromosomique, au cours duquel il perd de 1/3 à la moitié du chromosome # 5, qui contient environ 6% de tout le matériel génétique. Le tableau clinique de la maladie est affecté non seulement par l'ampleur de la partie manquante, mais aussi par quel fragment elle a été perdue.

Pathogénèse

La base du syndrome de cri de chat est les changements qui se produisent dans le bras p du chromosome numéro 5, qui se développent habituellement en raison de la division, ou, dans certains cas, en raison de la translocation.

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Symptômes syndrome du cri de chat

Parmi les principaux symptômes du syndrome cataire cris sont:

• Son spécifique de pleurer malade, semblable au miaulement de chat. Ce symptôme est lié au fait que le larynx a quelques particularités chez un enfant malade - avec des cartilages minces, sous-développés et plutôt étroits. Environ un tiers de tous les enfants, cette caractéristique disparaît jusqu'à 2 ans, tandis que le reste persiste tout au long de la vie;

• Un enfant à terme a un faible poids à la naissance (moins de 2,5 kg);
• Problèmes de déglutition et de succion
• Il y a une sécrétion abondante de salive;
• Le visage a une forme arrondie et lunatique (cette caractéristique peut disparaître avec l'âge);
• Largement planté yeux bridés, leurs coins extérieurs tombent vers le bas, et près de l'intérieur il y a un épicanthus (un petit pli);
• Le nez est plat et le nez large;
• Les oreilles basses sont abaissées;
• Le crâne et le cerveau sont de petite taille, il y a des saillies frontales fortement protubérantes. Ce symptôme acquiert un contour plus net avec l'âge;
• Petite mâchoire inférieure;
• Le cou court, il y a des plis de peau dessus;
• Le retard dans le développement mental de l'enfant, les aptitudes physiques et les capacités d'élocution se développent également avec un retard;
• Le comportement a quelques caractéristiques - il y a l'hyperactivité, l'agression non motivée, les mouvements répétitifs, l'hystérie;
• Constipation fréquente;
• Tonus musculaire réduit du corps du patient;
• Défauts cardiaques (violation dans la structure des cloisons (interventriculaire ou interatriale), maladie cardiaque bleue).

Formes

Il existe plusieurs types de mutations qui affectent le développement de la maladie:

• L'épaule courte est complètement absente - c'est la variante la plus fréquente du syndrome (et la plus lourde). Quand il y a une perte complète de l'épaule, environ un quart de toute l'information génétique disparaît dans le chromosome numéro 5. En plus des gènes eux-mêmes, certaines parties importantes du matériel génétique disparaissent également, à cause de laquelle les anomalies qui surviennent dans le corps deviennent plus grandes et ont un caractère plus sérieux.
• Il y a un raccourcissement - dans ce cas, seule une partie du matériel génétique qui est plus proche de la section finale du chromosome disparaît. Si cela s'accompagne d'un réarrangement chromosomique sur le site où sont localisés les gènes clés du développement, le syndrome de Leszmann se développe. Avec cette variante de défauts dans le développement de l'enfant sera moins, car moins de matériel génétique a disparu.
• Le mosaïcisme est une forme bénigne du syndrome, qui est observée assez rarement. L'enfant reçoit un ADN d'un défaut de l'un de ses parents. Avec ce type de mutation, le gène du zygote était correct au début, le chromosome numéro 5 était plein - le trouble est déjà survenu durant le développement du fœtus. Lors de la séparation des chromosomes, le bras p a disparu sans passer la division entre les cellules filles. Par conséquent, certaines des cellules du corps obtiennent un génome inférieur. Avec cette forme du syndrome les changements pathologiques seront insignifiants, parce que la division des cellules normales compense dans une certaine mesure la défectuosité des autres. Par conséquent, des anomalies congénitales sévères ou des retards dans le développement physique chez ces enfants ne se produisent généralement pas, mais ici, des anomalies mentales peuvent toujours être présentes.

• La forme de l'anneau - les deux épaules (courtes et longues) d'un chromosome adhèrent ensemble, ce qui fait ressembler le chromosome à un anneau. Dans ce cas, le réarrangement chromosomique a lieu dans une petite zone terminale. Le syndrome se manifeste par des symptômes si les gènes clés disparaissent.

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Complications et conséquences

Avec le syndrome de Lezgen, le patient ne meurt pas de la maladie elle-même, mais de complications - un rein ou une insuffisance cardiaque, diverses infections.

Diagnostics syndrome du cri de chat

Le diagnostic préliminaire de la maladie peut déjà être fait en fonction de l'apparence de l'enfant et de ses pleurs spécifiques. Pour clarifier le diagnostic, une analyse cytogénétique est effectuée, ainsi qu'un ensemble de chromosomes. Un examen similaire peut être effectué chez les parents planifiant une conception - dans ces cas, si le genre avait précédemment des maladies chromosomiques.

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Analyses

Pour diagnostiquer la maladie, le nouveau-né prend l'urine et le sang pour l'analyse générale, ainsi que biochimique. La caractéristique de la maladie dans ce cas sera des signes tels qu'une diminution des valeurs de l'albumine du sang, ainsi que de l'hémoglobine embryonnaire à long terme.

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Diagnostic instrumental

Méthodes de diagnostic instrumental de la maladie:

• Échocardiographie, ainsi que l'électrocardiographie - pour détecter la présence de malformations cardiaques;
• La procédure est l'échographie ou la radiographie pour détecter les anomalies dans le développement du système digestif.

Diagnostic différentiel

Le syndrome de chat hurlant devrait être différencié avec d'autres pathologies chromosomiques qui ont des symptômes similaires - ce sont les syndromes de Patau, Down ou Edwards.

Traitement syndrome du cri de chat

Le syndrome de Lesian n'a pas de traitement spécifique, seul le traitement symptomatique des pathologies résultant de cette maladie est réalisé.

Pour stimuler le développement psychomoteur de l'enfant, il faut l'observer chez un neurologue pédiatrique qui effectuera des cours de massage, de traitement médicamenteux, de thérapie physique et de physiothérapie. En outre, les enfants ayant ce diagnostic ont besoin de l'aide d'orthophonistes, de défectologues et de psychologues.

Si le bébé a une maladie cardiaque, il a souvent besoin d'une correction chirurgicale, de sorte que le patient est référé à un chirurgien cardiaque qui effectue l'examen, l'échocardiographie et d'autres procédures nécessaires.

Si un enfant a une pathologie du système urinaire, il est référé à un néphrologue pédiatrique qui assigne au patient divers tests - prendre l'urine et le sang pour analyse, diagnostiquer les reins par échographie, etc.

La prévention

Prévention de la maladie est une préparation minutieuse pour la grossesse, ainsi que l'exclusion avant même la conception de l'impact possible sur le corps des futurs parents de tous les facteurs négatifs. Si un enfant est né avec le syndrome de Lejeune, ses parents sont tenus de subir une procédure d'examen cytogénétique afin d'être testé pour le transport d'un réarrangement chromosomique équilibré.

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Prévoir

Le syndrome du cri du chat a un pronostic défavorable à long terme. La qualité de vie, ainsi que sa durée dans ce syndrome, dépendent du type de mutation, de la gravité des pathologies congénitales associées et du niveau de prise en charge psychologique, pédagogique et médicale. Les enfants qui ont terminé l'éducation spéciale ont un vocabulaire qui leur permet de communiquer au niveau du ménage, mais le développement physique et psychologique reste souvent dans l'âge préscolaire.