Syndrome de Synthegue

Le syndrome de Zweveger est une maladie héréditaire assez sévère.

Parmi les médecins est également appelé syndrome cerebrohepatorenal. La principale cause de la maladie est l'absence de peroxysomes dans les tissus du corps.

Causes syndrome

Les cas du syndrome de Zeroveger représentent 80% de tous ceux qui souffrent de la biogenèse des peroxysomes. Cette maladie est considérée comme fatale. Il est transmis par un type autosomique récessif. C'est seulement héréditaire. Par conséquent, la principale cause du syndrome est un changement dans le code génétique, à savoir, des mutations dans les gènes suivants des peroxines 1,2,3,5,6 et 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogénèse

Le syndrome de Zweveger est une maladie plutôt rare. C'est un prototype de maladies de peroxysome qui se manifestent avec des symptômes et des troubles identiques ou similaires dans le plan biochimique. Les enfants atteints du syndrome de Zweveger remarquent la dysmorphie des os du visage: un fort renflement apparaît dans la région frontale et la fontanelle antérieure est trop grande. Les oreilles se développent souvent anormalement, et l'occiput est trop aplati. Un grand nombre de plis cutanés se développent sur le cou, le ciel est une flexion gothique, fortement évidente et une hypotonie des muscles.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptômes syndrome

Les principaux symptômes pathognomoniques de cette maladie peuvent être identifiés comme suit:

1. L'hypotension musculaire se manifeste sous une forme plutôt sévère.
2. Les nourrissons sont trop léthargiques sucer sur la poitrine ou les mamelons de la mère.
3. Les réflexes du tendon sont trop bas.
4. Nystagmus et crampes.
5. Contracture.
6. Hépatomégalie
7. Parfois, la jaunisse peut apparaître dès les premiers jours de la vie.
8. Le nombre d'enzymes peroxysomes dans le foie augmente.
9. Cholestase.
10. Théorie
11. Fibrose du foie.
12. Surdité sensorielle.
13. Une variété de troubles visuels (opacités, cataractes, glaucome, atrophie des nerfs).
14. Dans de rares cas, des kystes dans le foie et les reins peuvent apparaître.
15. Parfois, il y a une atrophie des glandes surrénales.
16. Tous les patients souffrent de retard de croissance et de retard de développement.
17. Développement psychomoteur insuffisant.
18. Anomalie du développement du squelette (dysplasie épiphysaire dans la région des coupes du genou et du fémur).

Premiers signes

La maladie commence à se développer dans la période néonatale. Les premiers signes du syndrome de Zweveger apparaissent même dès la naissance. Tout d'abord, le poids du nouveau-né pour cette maladie grave ne dépasse pas 2500 grammes. La structure du visage est assez typique de la maladie et diffère par la dysmorphie. Tous les patients souffrent de troubles du développement du cerveau. La carence du coeur et des organes génitaux externes peut se manifester.

[19], [20]

Complications et conséquences

Malheureusement, les conséquences du syndrome de Zellweger sont décevantes. Tout d'abord, cette maladie est la cause de nombreuses autres maladies graves. Presque dès les premiers jours de la vie, les bébés souffrent d'ictère, ils montrent différents vices et anomalies. Très souvent, les médecins remarquent des patients hydrocéphalie, lisencephaly et polymicrogyria. À l'heure actuelle, les conséquences du syndrome de Zellweger sont fatales.

[21], [22]

Complications

Le syndrome de Zweveger tire son nom du nom de son découvreur, un pédiatre américain. La maladie a un résultat létal à un très jeune âge. Les complications les plus difficiles syndrome de Zellweger peut être appelé un retard dans le développement psychosomatique, dysplasie, hypotonie des muscles, le développement du glaucome et la cataracte, dolichocéphalie, divers dommages aux reins et le foie, anomalies cardiaques, les poumons et les organes reproducteurs. Toutes ces anomalies sont incompatibles avec la vie.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics syndrome

Hypothèse sur le syndrome de Zweveger peut être faite après un examen physique de routine par un médecin. Mais un diagnostic sérieux ne peut être confirmé qu'après une analyse biochimique complète. Il faut comprendre que la biogenèse des peroxysomes est altérée chez les patients atteints du syndrome de Zweveger en raison de mutations dans l'un des treize gènes connus (PEX). Ce sont eux qui codent pour les peroxysomes. Si au moins un de ces gènes présente une mutation, cela conduit à une anomalie de la biogenèse par les peroxysomes.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyses

Comme déjà mentionné ci-dessus, afin de confirmer une maladie terrible, il est nécessaire de mener une analyse biochimique. Si l'analyse du niveau d'acide gras avec une chaîne assez longue détecter les violations dans le métabolisme des acides gras peroxysomes et, par conséquent, il y a augmentation de sa concentration dans le plasma, on peut parler du développement du syndrome de Zellweger. Dans ce cas, le nombre de plasmagènes (C18 et C16) dans les membranes érythrocytaires est faible et l'acide pinecolinique est augmenté. Pour s'assurer du diagnostic, parfois le médecin peut recommander de passer par une autre analyse: des séquences de treize gènes PEX.

[33]

Diagnostic instrumental

Pour détecter le poly-microorganisme périvilvaire, ainsi que d'autres malformations du cerveau dans le syndrome de Zeroveger, l'IRM (imagerie par résonance magnétique) est parfois utilisée. Cette méthode tomographique permet d'étudier sans problème les organes et tissus internes à l'aide de la résonance magnétique nucléaire. Grâce à cette méthode, il est possible de voir quels troubles et anomalies ont été développés chez le patient.

Diagnostic différentiel

Parmi les méthodes les plus diagnostic populaires du différentiel est de fournir syndrome de Usher 1 et 2, certains des violations majeures de la biogenèse des peroxysomes, les défauts de recherche de l'une des enzymes de la bêta-oxydation des acides gras dans les peroxysomes.

Pendant la grossesse, si le médecin soupçonne l'occasion de développer chez le fœtus syndrome de Zellweger, une étude peut être réalisée amniotiques prénatale, ainsi que ad hoc CVS d'analyse sur l'existence d'acides gras avec des chaînes trop longtemps. La synthèse de plasmogenogen est également analysée. Si les deux analyses montrent des gènes alléliques pouvant causer le syndrome, il est intéressant de faire des recherches ADN avec un diagnostic prénatal, ainsi qu'un diagnostic génétique (pré-implantation).

Depuis le syndrome de Zellweger est une maladie autosomique récessive, il peut être diagnostiqué par un conseil génétique.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Traitement syndrome

Malheureusement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Zoevegger aujourd'hui. Vous pouvez utiliser certains médicaments pour contrôler les crampes. En règle générale, les agents antiépileptiques classiques conviennent à cette fin:

• Actinerval. L'ingrédient actif principal est la carbamazépine. C'est un remède antiépileptique populaire. Il est pris par voie orale en mangeant avec une petite quantité de liquide. Dosage pour les enfants, environ, ceci: jusqu'à 20 mg par 1 kg par jour.
• Benzonal. L'ingrédient actif est le benzobarbital. Les enfants sont prescrits comprimés de 0,05 grammes. Prendre après les repas, laver avec beaucoup d'eau. La dose dépend de la fréquence des crises et de leur force, et est donc individuelle.

Pour soulager les effets de la coagulopathie hépatique hépatique, on peut prescrire de la vitamine K et, dans certains cas, on peut utiliser des vitamines liposolubles pour développer la cholestase. Parfois, il est nécessaire d'installer un tube de gastrostomie spécial pour remplacer les calories manquantes. Essayez de limiter la consommation de ces produits qui contiennent une grande quantité d'acide phytique (lait de vache). Les nourrissons présentant un développement sévère de l'hépatopathie doivent recevoir de l'acide cholique, biliaire et chénodésoxycholique. Cela aidera à soulager la douleur. Puisque l'acide docosahexaénoïque n'est pas synthétisé par l'organisme chez les patients atteints du syndrome de Zweveger, il doit également être administré par voie unitaire.

La prévention

La maintenance préventive du syndrome de Zweveger repose, tout d'abord, sur la bonne consultation génétique d'une jeune famille, ainsi que sur la conduite de diverses méthodes de diagnostic prénatal. Si les personnes atteintes de maladies peroxysomes sont détectées en temps opportun, cela permettra de mener toutes les méthodes médicales nécessaires qui aideront à prévenir le développement de troubles dans le système nerveux central et d'autres systèmes du corps.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prévoir

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Tseveveger ne vivent pas très longtemps. La mort survient généralement six mois après la naissance. Dans de rares cas, les nourrissons peuvent survivre jusqu'à un an.

[55], [56], [57], [58]