Syndrome de l'œil de chat

Les maladies chromosomiques constituent un vaste groupe de pathologies génétiques héréditaires, parmi lesquelles le syndrome de l'œil de chat (synonymes: CES, duplication du chromosome 22 (22pt-22q11), tétrasomie partielle du chromosome 22 (22pt-22q11), trisomie partielle du chromosome 22 (22pt-22q11), et le syndrome de Schmid-Fraccaro). Ce syndrome est une maladie chromosomique relativement rare, caractérisée par deux symptômes principaux: l'atrésie (absence) de l'anus et une anomalie du développement de l'iris, ressemblant extérieurement à un œil de chat.

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Épidémiologie

La prévalence de cette pathologie est de 1 cas pour 1 000 000 de nouveau-nés.

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Causes le syndrome de l'œil de chat

Le rôle fondamental dans le développement de la maladie est attribué au facteur héréditaire: s'il y a une personne malade atteinte du syndrome de l'œil de chat dans la famille, il y a une forte probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie similaire.

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Pathogénèse

La pathogénèse et le mode de transmission de la maladie restent encore inconnus, car la pathologie est sporadique. Dans certains cas, les spécialistes ont identifié une redistribution de la microstructure du chromosome 22 (trisomie incomplète, conséquence d'une duplication interstitielle 22q11.2), ainsi qu'un petit chromosome acrocentrique supplémentaire, apparu soudainement suite à un dysfonctionnement au stade de la division cellulaire lors de la gamétogenèse chez la mère ou le père.

Théoriquement, on suppose que la pathologie peut être considérée comme héréditaire. Selon cette théorie, la mère ou le père possèdent des cellules génétiquement différentes, c'est-à-dire que toutes les cellules ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Le chromosome acrocentrique n'étant pas présent dans toutes les cellules, le syndrome de l'œil de chat peut ne pas se manifester au cours d'une génération donnée, ou être détecté sous une forme bénigne.

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Symptômes le syndrome de l'œil de chat

Le syndrome de l'œil de chat est parfois appelé tétrasomie partielle 22 ou syndrome de Schmid-Fraccaro dans le milieu médical. Les premiers signes sont visibles dès la naissance et se caractérisent par les symptômes suivants:

• absence d'anus, testicules non descendus (cryptorchidie), sous-développement ou absence de l'utérus, hernies ombilicales ou inguinales, maladie de Hirschsprung, mégacôlon;
• absence d'une partie de l'iris d'un côté ou des deux côtés;
• affaissement des coins externes des fentes oculaires, yeux bridés, épicanthus, hypertélorisme oculaire, strabisme, microphtalmie unilatérale, absence de l'iris (aniridie), colobome, cataracte;
• protubérances ou dépressions de la surface antérieure des oreillettes, absence (atrésie) du conduit auditif externe, surdité de transmission;
• anomalies des valves cardiaques (tétralogie de Fallot, communication interventriculaire, sténose de l'artère pulmonaire, hypertrophie ventriculaire droite);
• anomalies du développement du système urinaire, insuffisance rénale, hypoplasie et/ou agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, hydronéphrose, dysplasie kystique;
• petite taille;
• courbure de la colonne vertébrale, sous-développement du système squelettique, scoliose, fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale (fusions vertébrales), aplasie radiale, synostose de certaines côtes, luxation de la hanche, absence de certains doigts;
• retard mental (pas toujours, mais dans la grande majorité des cas);
• sous-développement de la mâchoire inférieure, fente labiale;
• tendance à la formation de hernies;
• fente palatine;
• d'autres défauts de développement tels que des anomalies vasculaires, des hémivertèbres, etc.

Syndrome de l'œil de chat au décès

Le syndrome de l'œil de chat, maladie héréditaire, est souvent confondu avec le syndrome de la « pupille de chat », l'un des premiers signes évidents du processus irréversible de mort cellulaire, la mort biologique d'une personne. Ce syndrome se manifeste par le fait qu'une légère pression exercée de part et d'autre du globe oculaire d'une personne décédée provoque une ovale de la pupille (légèrement allongée, comme celle d'un chat). Si la personne est vivante, la forme de la pupille reste inchangée et reste ronde: cela est dû au tonus des muscles qui la maintiennent, ainsi qu'à la pression intraoculaire persistante.

Après le décès, le système nerveux central cesse de fonctionner, les muscles se relâchent et la pression artérielle chute en raison de l'arrêt du flux sanguin. Par conséquent, la pression intraoculaire chute brutalement.

Le symptôme de la pupille du chat peut être observé dès 10 minutes après le moment de la mort biologique de l'organisme.

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Complications et conséquences

Les conséquences du syndrome dépendent des anomalies congénitales dont souffre le nouveau-né. La gravité des anomalies, la fonctionnalité des organes et des systèmes, ainsi que la rapidité des soins sont également des facteurs importants.

Personne ne peut prédire l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de l'œil de chat. Si l'enfant est soigné, soigné par des médicaments et adapté à son environnement, le pronostic de la maladie peut être qualifié de satisfaisant. Cependant, le syndrome s'accompagnant souvent de multiples anomalies du développement, la qualité et la durée de vie du patient ne peuvent être prédites qu'après un examen approfondi par des spécialistes: cardiologue, urologue, neurologue, chirurgien, orthopédiste, etc.

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Diagnostics le syndrome de l'œil de chat

Dans la plupart des cas, le diagnostic repose sur l'apparence caractéristique de l'enfant. Pour un diagnostic plus précis, une analyse cytogénétique et un examen des chromosomes du bébé peuvent être prescrits. Il est recommandé de réaliser une telle étude même pendant la période de planification de la conception, si des membres de la famille ont déjà présenté des anomalies chromosomiques. Si les résultats ne sont pas satisfaisants, les examens suivants sont également prescrits:

• amniocentèse – analyse du liquide amniotique;
• prélèvement de villosités choriales;
• cordocentèse – analyse du sang du cordon ombilical du fœtus.

En règle générale, on découvre chez les patients un chromosome supplémentaire, constitué d'une paire de sections identiques du chromosome 22. Une telle section existe dans le génome en quatre exemplaires.

Si la maladie est causée par une duplication de la région 22q11, alors trois copies sont trouvées.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec le syndrome de Rieger - dysgénésie mésodermique de la cornée et de l'iris.

Traitement le syndrome de l'œil de chat

Les enfants nés avec le syndrome de l'œil de chat sont soumis à un examen médical obligatoire par des spécialistes. Le traitement prescrit doit viser à éliminer les symptômes et à améliorer au maximum la qualité de vie de l'enfant. Cette approche s'explique principalement par le fait que cette maladie chromosomique est actuellement considérée comme incurable.

Tout d’abord, un traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger le fonctionnement des systèmes digestif et cardiovasculaire.

De plus, un traitement médicamenteux et une psychothérapie peuvent être prescrits pour soutenir l'activité psychomotrice. La kinésithérapie, des séances régulières de massage et une thérapie manuelle auront également un effet positif sur l'état de l'enfant.

Comme indiqué précédemment, le dépistage génétique des parents avant la conception constitue la meilleure prévention des anomalies chromosomiques. Si un membre de la famille ou un proche a été diagnostiqué avec le syndrome de l'œil de chat, les futurs parents doivent se préparer soigneusement à une éventuelle grossesse et exclure à l'avance d'éventuelles anomalies du développement fœtal.