Fente vertébrale (spina bifida, spina bifida)

Le spina-bifida est une anomalie de la fermeture de la colonne vertébrale. Bien que sa cause soit inconnue, un faible taux de folates pendant la grossesse augmente le risque de cette anomalie. Certains cas sont asymptomatiques, tandis que d'autres entraînent une atteinte neurologique grave sous la lésion. Le spina-bifida ouvert peut être diagnostiqué prénatalement par échographie ou suspecté par des taux élevés d'alpha-fœtoprotéine dans le sérum et le liquide amniotique de la mère. Après la naissance, l'anomalie est généralement visible sur le dos du bébé. Le traitement du spina-bifida est généralement chirurgical.

Le spina- bifida est l'une des anomalies du tube neural les plus graves, compatible avec une prolongation de la vie. Le plus souvent, l'anomalie est localisée dans la partie inférieure de la colonne thoracique, lombaire ou sacrée et touche généralement de 3 à 6 vertèbres. La gravité de la lésion varie de la forme latente, sans modifications apparentes, à la protrusion kystique (spina-bifida kystique, hernie spinale), jusqu'à une ouverture complète de la colonne vertébrale (rachischisis) entraînant une atteinte neurologique grave et le décès.

Dans le spina-bifida occulte, des anomalies cutanées recouvrant le bas du dos (généralement dans la région lombo-sacrée) apparaissent: des fistules sans fond apparent, situées au-dessus de la région sacrée inférieure ou non sur la ligne médiane, des zones d'hyperpigmentation et des touffes de poils. Ces enfants présentent souvent des anomalies de la moelle épinière sous le défaut, telles que des lipomes et une attache anormale de la moelle épinière.

Dans le spina-bifida kystique, la protubérance peut contenir des méninges (méningocèle), de la moelle épinière (myélocèle) ou les deux (méningomyélocèle). Dans le cas du méningomyélocèle, la protubérance est généralement constituée de méninges avec du tissu nerveux en son centre. Si le défaut n'est pas entièrement recouvert par la peau, la protubérance peut facilement se rompre, augmentant le risque d'infection et de méningite.

L'hydrocéphalie est fréquente chez les patients atteints de spina-bifida et peut être associée à une malformation de Chiari II ou à une sténose aqueducale. D'autres anomalies congénitales, telles qu'une altération de la migration neuronale cérébrale, une syringomyélie et des masses dans les tissus mous, peuvent également être présentes.

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Symptômes du spina bifida

De nombreux enfants atteints de spina-bifida minime sont asymptomatiques. Lorsque la moelle épinière et les racines nerveuses spinales de la région lombo-sacrée sont atteintes, ce qui est généralement le cas, une paralysie plus ou moins importante se développe dans les muscles situés sous le niveau de la lésion. L'absence ou la réduction de l'innervation musculaire entraîne également une atrophie des jambes et une diminution du tonus des muscles rectaux. La paralysie se développant chez le fœtus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance (par exemple, pied bot, arthrogrypose des jambes, luxation des hanches). Une cyphose est parfois présente, ce qui empêche la fermeture chirurgicale de la lésion et empêche le patient de s'allonger sur le dos.

La fonction de la vessie est également altérée, ce qui entraîne l’apparition d’un reflux urinaire et le développement d’une hydronéphrose, d’infections urinaires fréquentes et, finalement, de lésions rénales.

Diagnostic du spina bifida

L'imagerie de la moelle épinière, comme l'échographie ou l'IRM, est essentielle; même les enfants présentant des lésions cutanées minimes peuvent présenter des anomalies rachidiennes sous-jacentes. Des radiographies simples de la colonne vertébrale, des hanches et, si nécessaire, des membres inférieurs doivent être réalisées, ainsi qu'une échographie, un scanner ou une IRM cérébrale.

Une fois le diagnostic de spina-bifida posé, les voies urinaires de l'enfant doivent être examinées, notamment par une analyse d'urine, une uroculture, un bilan biochimique sanguin avec dosage de l'urée et de la créatinine, et une échographie. La mesure de la capacité vésicale et de la pression à laquelle l'urine pénètre dans l'urètre peut déterminer le pronostic et la stratégie thérapeutique. La nécessité d'examens complémentaires, notamment une urodynamique et une cystographie mictionnelle, dépend des résultats obtenus et des anomalies du développement associées.

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Traitement du spina bifida

Sans intervention chirurgicale rapide, les lésions de la moelle épinière et des nerfs rachidiens peuvent progresser. Le traitement nécessite une collaboration pluridisciplinaire; il est important de procéder initialement à des examens neurochirurgicaux, urologiques, orthopédiques et pédiatriques, et de faire appel à un travailleur social. Il est essentiel d'évaluer le type de malformation, sa localisation et son étendue, ainsi que l'état de santé de l'enfant et les anomalies du développement associées. Avant l'intervention, il est nécessaire de discuter avec les membres de la famille de leurs forces, de leurs souhaits et de leurs capacités, ainsi que de la possibilité de poursuivre les soins et le traitement.

Les méningomyélocèles découvertes à la naissance sont immédiatement recouvertes d'un champ stérile. En cas de fuite de liquide céphalorachidien par la protubérance, une antibiothérapie est instaurée pour prévenir une méningite. La réparation neurochirurgicale des méningomyélocèles ou du spina bifida est généralement réalisée dans les 72 heures suivant la naissance afin de réduire le risque d'infection des méninges ou des ventricules cérébraux. Si la malformation est importante ou difficile d'accès, un chirurgien plasticien peut être consulté pour assurer une fermeture adéquate.

L'hydrocéphalie peut nécessiter une dérivation ventriculaire en période néonatale. La fonction rénale doit être surveillée régulièrement et les infections urinaires doivent être traitées de manière appropriée. L'uropathie obstructive due à une obstruction du flux urinaire vésical ou urétéral doit être traitée de manière agressive afin de prévenir les infections urinaires. Le traitement orthopédique du spina bifida doit être instauré précocement. Le pied bot doit être traité par un plâtre. Les articulations de la hanche doivent être examinées à la recherche d'une luxation. Les patients doivent être examinés régulièrement pour détecter une scoliose, des fractures pathologiques, des escarres, une faiblesse musculaire et des spasmes.

Une supplémentation en folate par les femmes pendant 3 mois avant la conception et pendant le premier trimestre de la grossesse réduit le risque d’anomalies du tube neural.

Quel est le pronostic du spina bifida?

Le pronostic du spina bifida est variable; il varie selon le degré d'atteinte médullaire et le nombre et la gravité des malformations associées. Le pronostic est plus défavorable lorsque la lésion est située haut (par exemple, au niveau du rachis thoracique) ou en cas de cyphose, d'hydrocéphalie, d'hydronéphrose précoce ou de malformations congénitales associées. Avec un traitement et des soins appropriés, de nombreux enfants se portent bien. La détérioration de la fonction rénale et les complications du shunt ventriculaire sont des causes fréquentes de décès chez les patients âgés.