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Protoporphyrie érythropoïétique: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025

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Les manifestations cliniques caractéristiques de la protoporphyrie érythropoïétique peuvent se manifester chez le nouveau-né sous forme de brûlures cutanées, même après une courte exposition au soleil. L'apparition d'une lithiase biliaire est typique à un âge plus avancé, à mesure que la maladie progresse, et une insuffisance hépatique aiguë survient chez environ 10 % des patients. Le diagnostic repose sur les symptômes cliniques et l'augmentation des taux de protoporphyrine dans les érythrocytes et le plasma sanguin. Le traitement consiste à prescrire du bêta-carotène et à protéger la peau du rayonnement solaire direct.
Causes de la protoporphyrie érythropoïétique
La protoporphyrie érythropoïétique résulte d'un déficit en ferrochélatase dans le tissu érythroïde. Les protoporphyrines phototoxiques s'accumulent dans la moelle osseuse et les globules rouges, pénètrent dans le plasma et se déposent dans la peau ou sont excrétées par le foie dans la bile et les selles. L'excrétion de protoporphyrine biliaire importante peut contribuer à la formation de calculs biliaires. Ces molécules cytotoxiques endommagent parfois les voies hépatobiliaires, entraînant une accumulation de protoporphyrine dans le foie, conduisant à une insuffisance hépatique aiguë (IFA); les manifestations cliniques de l'insuffisance rénale aiguë peuvent évoluer vers des symptômes aigus en quelques jours.
La transmission est autosomique dominante, mais les manifestations cliniques ne sont observées que chez les patients porteurs à la fois du gène EPP défectueux et d'un allèle inhabituel et dysfonctionnel (mais par ailleurs normal) provenant de patients sains. La prévalence de la pathologie est de 5/1 000 000.
Symptômes de la protoporphyrie érythropoïétique
La gravité de la pathologie en développement varie même au sein d'une même famille. Généralement, les nouveau-nés ou les jeunes enfants hurlent pendant des heures après une courte exposition au soleil sans interruption. Cependant, ils ne présentent généralement aucun symptôme cutané et l'enfant ne peut décrire ses symptômes; la protoporphyrie érythropoïétique passe donc souvent inaperçue.
Si la maladie n'est pas diagnostiquée, la protoporphyrie érythropoïétique latente peut entraîner des problèmes psychosociaux dans la famille, car l'enfant refuse inexplicablement de quitter la maison. La douleur peut être si intense qu'elle peut rendre les patients nerveux, tendus, agressifs, voire provoquer un sentiment d'isolement ou des tentatives de suicide. Durant l'enfance, des croûtes cutanées peuvent se former autour des lèvres et sur le dos des mains après une exposition prolongée au soleil. Les cloques et les cicatrices dues aux brûlures ne se développent pas. Si les patients négligent chroniquement de protéger leur peau, ils peuvent développer une peau rugueuse, épaissie et animale, en particulier autour des articulations. Des stries péribuccales (bouche de carpe) peuvent se développer. L'excrétion de grandes quantités de protoporphyrine dans la bile peut provoquer une cholestase, susceptible d'entraîner une cirrhose nodulaire et une insuffisance hépatique aiguë chez 10 % ou plus des patients; les symptômes incluent ictère, malaise, douleurs abdominales hautes (dans l'hypochondre droit) et hypertrophie diffuse du foie.
Diagnostic de la protoporphyrie érythropoïétique
Une protoporphyrie érythropoïétique doit être suspectée chez l'enfant ou l'adulte présentant une photosensibilité cutanée douloureuse, sans antécédents de cloques ou de cicatrices de brûlure. Il n'y a généralement pas d'antécédents familiaux. Le diagnostic est confirmé par la présence de taux élevés de protoporphyrine dans les globules rouges et le plasma. Des marqueurs génétiques prédisposant au développement de complications cholestatiques ont été identifiés.
Le dépistage des porteurs potentiels du gène anormal parmi les proches du patient met en évidence une augmentation de la teneur en protoporphyrines dans les globules rouges et une diminution de l'activité de la ferrochélatase (lors de l'examen des lymphocytes), ou un test génétique en cas de mutation génétique identifiée dans les cas typiques. La prédisposition des porteurs aux manifestations cutanées de la maladie est reconnue par la détection d'un allèle de la ferrochélatase défaillant.
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Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique
Les symptômes aigus sont soulagés par la prescription de bains froids, d'enveloppements de serviettes humides et d'analgésiques. Il est primordial de consulter régulièrement le patient avec son médecin, de lui fournir les recommandations nécessaires, de lui remettre des brochures d'information, d'avoir un entretien avec lui sur son état et de lui proposer des consultations sur les analyses génétiques sous la supervision d'un spécialiste.
Les patients doivent éviter l'exposition au soleil, utiliser des crèmes solaires foncées au dioxyde de titane ou à l'oxyde de zinc, ainsi que des écrans anti-UV (tels que ceux contenant du dibenzylméthane), qui peuvent contribuer à protéger la peau dans une certaine mesure. Les patients doivent éviter l'alcool et le jeûne en cas d'augmentation de la production de globules rouges et d'élévation des taux de protoporphyrine. Les médicaments déclenchant une porphyrie aiguë ne sont pas contre-indiqués.
L'administration de 120 à 180 mg de bêta-carotène par voie orale une fois par jour chez l'enfant ou de 300 mg chez l'adulte provoque l'apparition d'une peau jaune clair protectrice et neutralise les radicaux toxiques présents, responsables des symptômes cutanés. Un autre antioxydant, la cystéine, peut également contribuer à réduire la photosensibilité. L'apparition d'une peau brune protectrice, accompagnée d'un dépôt local de dihydroxyacétone-3, constitue le principal effet, esthétiquement préférable au teint jaunâtre obtenu avec l'utilisation du bêta-carotène.
Si les mesures ci-dessus sont inefficaces (par exemple, en cas d'augmentation de la photosensibilité, d'augmentation des concentrations de porphyrines ou d'ictère progressif), le traitement consiste à réaliser une hypertransfusion (c'est-à-dire un taux d'hémoglobine supérieur à la normale) de globules rouges, ce qui contribuera à réduire la production de globules rouges contenant des porphyrines. L'administration d'acides biliaires facilite l'excrétion biliaire de la protoporphyrine. L'administration orale de cholestyramine ou de charbon actif peut interrompre la circulation intrahépatique, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion de porphyrine dans les selles. En cas d'insuffisance hépatique sévère, une transplantation hépatique peut être nécessaire.