Protoporphyrie érythropoïétique: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les manifestations cliniques caractéristiques de la protoporphyrie érythropoïétique peuvent se développer déjà chez les nouveau-nés sous la forme de brûlures sur la peau même après un court séjour au soleil. Le développement de la cholélithiase est caractéristique d'un âge plus avancé, avec l'évolution de la maladie, et une insuffisance hépatique aiguë se développe chez environ 10% des patients. Le diagnostic est basé sur des symptômes cliniques et des niveaux accrus de protoporphyrine dans les érythrocytes et le plasma sanguin. Le traitement consiste en l'administration de bêta-carotène et une protection contre la lumière directe du soleil sur la peau.

[1], [2], [3]

Les causes de la protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique est le résultat d'une déficience en ferrochélatase dans le tissu érythroïde. Protoporphyrines phototoxiques s'accumulent dans la moelle osseuse et les érythrocytes, entrent dans le plasma et sont ensuite déposés dans la peau ou excrétés par le foie avec de la bile et des selles. L'excrétion de protoporphyrine biliaire lourde du corps peut favoriser la formation de calculs biliaires. Ces molécules cytotoxiques endommagent parfois le tractus hépatobiliaire, entraînant l'accumulation de protoporphyrine dans le foie, conduisant au développement d'une insuffisance hépatique aiguë (ARF); des manifestations cliniques de l'insuffisance rénale aiguë peuvent se développer jusqu'à des symptômes aigus en quelques jours.

Hérédité par type autosomique dominant, mais les manifestations cliniques ne sont observées que chez les patients qui ont à la fois un gène EPP défectueux et un allèle inhabituellement faible (mais normalement normal) de patients en bonne santé. La prévalence de la pathologie est de 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Les symptômes de la protoporphyrie érythropoïétique

La gravité de la pathologie en développement est différente même chez les patients de la même famille. Habituellement, les nouveau-nés ou les petits enfants après un court séjour au soleil crient pendant des heures, sans cesser. Néanmoins, les symptômes cutanés sont généralement absents et l'enfant ne peut pas décrire ses symptômes. Par conséquent, la protoporphyrie érythropoïétique ne se manifeste pas souvent.

Si la maladie n'est pas diagnostiquée, la protoporphyrie érythropoïétique secrète peut causer des problèmes psychosociaux dans la famille en raison du fait que l'enfant refuse inexplicablement de quitter la maison dans la rue. La douleur peut être si insupportable qu'elle peut provoquer des symptômes chez les patients tels que la nervosité, la tension, l'agressivité ou même un sentiment d'éloignement des autres ou des tentatives de suicide. Dans l'enfance, la peau peut former des croûtes autour des lèvres et sur le dos des mains après un long séjour au soleil. Brûlures et cicatrices ne se développent pas. Si les patients négligent de façon chronique la protection de leur peau, ils peuvent développer un épaississement de la peau, il devient comme la peau des animaux, en particulier autour des articulations. Peut développer une striation périorale sillonnée («bouche de carpe»). L'excrétion d'une grande quantité de protoporphyrine avec la bile peut causer une cholestase, qui peut entraîner une cirrhose nodulaire et une insuffisance hépatique aiguë chez 10% ou plus des patients; les symptômes comprennent un ictère, un malaise général, une douleur au sommet de l'abdomen (dans l'hypochondre droit) et une hypertrophie diffuse du foie.

Diagnostic de la protoporphyrie érythropoïétique

Protoporphyrie érythropoïétique doit être suspectée chez les enfants ou les adultes avec une photosensibilité de la peau douloureuse, mais sans anamnèse de brûlures et de cicatrices. Les antécédents familiaux ne sont généralement pas observés. Le diagnostic est confirmé après la détection de fortes concentrations de protoporphyrine dans les érythrocytes et le plasma. Marqueurs génétiques identifiés prédisposant au développement de complications cholestatiques.

Dépistage Held porteurs potentiels gène anormal parmi les parents du patient illustre augmentation de la teneur protoporphyrine dans les érythrocytes et l'activité réduite de ferrochelatase (avec étude des lymphocytes) ou la recherche génétique dans le cas où les mutations génétiques identifiées dans les cas typiques. La prédisposition des porteurs aux manifestations cutanées de la maladie est reconnue par la détection d'un allèle de ferrochélatase faiblement fonctionnel.

[9], [10], [11]

Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique

Les symptômes aigus sont facilités par la mise en place de bains rafraîchissants, d'enveloppements avec une serviette humide et d'analgésiques. Il est extrêmement important de consulter régulièrement un patient avec un médecin, d'obtenir les recommandations nécessaires de lui, des brochures d'information, de discuter de son état avec le médecin et d'obtenir les consultations nécessaires sur la conduite d'une anapase sous la supervision d'un spécialiste.

Les patients doivent éviter l'exposition au soleil, utiliser du dioxyde de titane ou de l'oxyde de zinc avec des écrans solaires et des écrans absorbant les UV (par exemple, contenant du dibenzylméthane), ce qui peut contribuer en partie à protéger la peau. Les patients doivent éviter l'alcool et la famine et dans les cas où une augmentation de la production de globules rouges est observée, et dans le cas d'une augmentation de la teneur en protoporphyrine. Les médicaments qui provoquent le développement de la porphyrie aiguë ne sont pas contre-indiqués.

Nomination de bêta-carotène de 120 à 180 mg par voie orale 1 fois / jour pour les enfants ou 300 mg 1 fois / jour pour les adultes provoque une coloration jaune clair de protection de la peau et neutralise les radicaux toxiques dans ce qui provoquent l'apparition des symptômes cutanés. Un autre antioxydant, la cystéine, peut également aider à réduire la photosensibilité. L'apparition d'une couleur de peau protectrice brune avec un dépôt local de dihydroxyacétone-3 est la principale couleur de peau jaunâtre, plus cosmétiquement préférée, obtenue en utilisant le bêta-carotène, un effet.

Dans le cas où les mesures décrites ci-dessus sont inefficaces (par exemple, l'amélioration de la sensibilité, l'augmentation de la concentration de porphyrines, ictère progressif), utilisé dans la gipertransfuziya de traitement (m. E. Au-dessus du taux d'hémoglobine normale) les globules rouges concentrés qui aident à réduire la production d'érythrocytes contenant de la porphyrine. Nomination d'acides biliaires facilite l'excrétion biliaire de protoporphyrine. L'administration orale de cholestyramine ou le charbon activé peut arrêter la circulation intra-hépatique, entraînant une augmentation de l'excrétion dans le porphyrine des selles. Dans le cas d'une maladie grave du foie peuvent nécessiter une transplantation hépatique.