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Progérie infantile (syndrome de Getchinson-Gilford)
Dernière revue: 04.07.2025
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La progéria infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie rare, probablement génétiquement hétérogène, à transmission principalement autosomique récessive; la possibilité d'une nouvelle mutation dominante n'est pas exclue. Elle se caractérise par des modifications corporelles liées à l'âge durant l'enfance, avec une issue fatale, survenant souvent avant l'âge de 15 ans à la suite de complications liées à l'athérosclérose.
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Pathogénèse
Des modifications atrophiques de l'épiderme et du derme, ainsi qu'un amincissement de la graisse sous-cutanée, sont observées. Dans la zone de compaction cutanée, l'épiderme présente une épaisseur et une structure normales, le derme est fortement épaissi et, dans sa partie inférieure, on observe une hyalinisation des fibres de collagène, qui se propage dans le tissu sous-cutané sous forme de couches. Dans la partie supérieure du derme, on observe des infiltrats inflammatoires périvasculaires modérés. Les sections terminales des glandes sudoripares sont situées plus haut que la normale.
Dans la culture de fibroblastes obtenus chez des patients et leurs parents hétérozygotes, un ralentissement de la croissance cellulaire, une diminution de l'activité mitotique, de la synthèse d'ADN et de la capacité de clonage ont été détectés. Dans un hybride de fibroblastes provenant de patients atteints d'ascite d'Ehrlich chez la souris, l'absorption de thymidine a été fortement réduite.
Symptômes progéria juvénile
La peau est fine, sèche, ridée et présente des veines translucides. On observe une atrophie musculaire et du tissu sous-cutané prononcée, une dystrophie dentaire et unguéale, des modifications de l'appareil ostéoarticulaire et du myocarde, une opacification du cristallin et un trouble du métabolisme lipidique. La maladie se manifeste généralement entre 6 et 12 mois par un retard de croissance, une perte de cheveux sur le cuir chevelu, au niveau des sourcils et des cils. On observe une discordance entre le volume du crâne et celui du petit visage, un sous-développement de la mâchoire inférieure, un nez en bec et une cyanose autour de la bouche. La peau du tronc est fine, pigmentée et présente des plaques sclérotiques. On observe une hypoplasie des organes génitaux et une absence de caractères sexuels secondaires.