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Progéria des enfants (syndrome de Hutchinson-Guildford)
Dernière revue: 23.04.2024
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Enfants progeria (syndrome du blues Hutchinson-Gilford.) - une maladie rare, probablement génétiquement hétérogène avec le mode récessif autosomique principalement l'héritage, ne pas exclure la possibilité d'une nouvelle mutation dominante. Elle se caractérise par des changements liés au vieillissement dans le corps durant l'enfance, avec une issue fatale, survenant souvent avant l'âge de 15 ans à la suite de complications causées par l'athérosclérose.
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Pathogénèse
Identifier les changements atrophiques dans l'épiderme et le derme, l'amincissement de la graisse sous-cutanée. La zone de scellage de la peau épaisseur de l'épiderme normal et la structure, le derme épaissi brusquement dans sa partie inférieure avec le signe hyalinisation des fibres de collagène pénétrant dans le tissu sous-cutané sous la forme de couches. Dans la partie supérieure du derme se trouvent des infiltrats inflammatoires périvasculaires modérés. Les sections terminales des glandes sudoripares sont situées plus haut que la norme.
Dans la culture de fibroblastes obtenus à partir de patients et de leurs parents hétérozygotes, un ralentissement de la croissance cellulaire, une diminution de l'activité mitotique, une synthèse d'ADN et une capacité de clonage ont été observés. Dans un hybride de fibroblastes chez des patients avec des cellules d'ascite Ehrlich de souris, l'absorption de thymidine a été fortement réduite.
Symptômes progéria enfant
Amincissement de la peau, sèche, ridée, avec des veines translucides prononcées atrophie des muscles et des tissus sous-cutanés, dégénérescence des dents et des ongles, changement appareil ostéo, infarctus du myocarde, la cataracte, le métabolisme des lipides avec facultés affaiblies. La maladie se manifeste généralement à l'âge de 6-12 mois, la croissance lente, la perte de cheveux sur le cuir chevelu, dans les sourcils, les cils. Notez l'écart entre le volume du crâne et un petit visage, le sous-développement de la mâchoire inférieure, le nez en forme de bec, la cyanose autour de la bouche. La peau du tronc est mince, pigmentée, avec des plaques scléropodes. Il y a une hypoplasie des organes génitaux, les caractéristiques sexuelles secondaires sont absentes.