Polyneuropathie : diagnostic

Diagnostic de polyneuropathie

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Anamnèse

En identifiant la polyneuropathie sensorimotrice lentement progressive, a fait ses débuts avec le groupe musculaire péronier, il est nécessaire de clarifier l'histoire de la famille, en particulier la présence de parents de la fatigue et de la faiblesse des muscles des jambes, changements dans la démarche, les déformations du pied (grande hauteur).

Avec le développement de la faiblesse symétrique des extenseurs de la main, il est nécessaire d'exclure l'intoxication au plomb. En règle générale, les polyneuropathies toxiques sont caractérisées, en plus des symptômes neurologiques, par une faiblesse générale, une fatigue accrue, parfois par des plaintes abdominales. Il est également nécessaire de savoir quelles préparations le patient prend pour exclure la polyneuropathie médicamenteuse.

Pour la polyneuropathie démyélinisante chronique inflammatoire se caractérise par un développement relativement lent de la maladie (pendant plusieurs mois), avec une alternance typique d'exacerbations et d'améliorations temporaires. Contrairement au syndrome de Guillain-Barré, l'association avec une infection virale est rarement détectée (20%). Dans 16% des cas observés un développement aigu des symptômes, rappelant le syndrome de Guillain-Barré. Dans ce cas, le diagnostic de polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique est établi avec une observation dynamique (l'apparition de l'exacerbation après 3-4 mois après le début de la maladie nous permet d'établir le bon diagnostic).

Le développement lentement progressif de la faiblesse musculaire asymétrique permet de suspecter une neuropathie motrice multifocale.

Pour la polyneuropathie diabétique se caractérise par une lente hypoesthésie progressive des membres inférieurs en combinaison avec une sensation de brûlure et d'autres manifestations douloureuses dans les pieds.

La polyneuropathie uréémique survient habituellement dans le contexte d'une maladie rénale chronique accompagnée d'une insuffisance rénale.

Avec le développement de la polyneuropathie sensori-végétative, caractérisée par une brûlure, une dysesthésie, au milieu d'une forte diminution du poids corporel, il est nécessaire d'exclure la polyneuropathie amyloïde.

Développement mononeuropathie avec une douleur intense chez un patient présentant des symptômes d'un processus de système (lésion pulmonaire, tractus gastro-intestinal, le système cardiovasculaire, la faiblesse, la perte de poids, de la fièvre) caractéristique de la vascularite systémique et les maladies du collagène.

La polyneuropathie diphtérique se développe 2 à 4 semaines après la pharyngite diphtérique. Après 8-12 semaines, le processus est généralisé aux muscles des membres, puis l'état des patients s'améliore rapidement, et en quelques semaines ou quelques mois, une récupération complète (parfois incomplète) de la fonction nerveuse se produit.

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Examen physique

Pour les polyneuropathies héréditaires, la faiblesse des muscles extenseurs des pieds, la steppe, l'absence de réflexes tendineux d'Achille prédominent. Dans un certain nombre de cas, les hauts plafonds des pieds ou leur déformation par le type "cheval" sont notés. À un stade ultérieur, il n'y a pas de réflexes du genou et du tendon carporadial, des atrophies des muscles des pieds et des jambes se développent. 15-20 ans après le début de la maladie, la faiblesse et l'atrophie des muscles des mains se développent avec la formation d'une «patte griffue».

La faiblesse musculaire chez les patients présentant une polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, ainsi que dans le syndrome de Guillain-Barré, souvent plus prononcée dans les membres inférieurs, la défaite révéler relativement symétrique à la fois proximale et distale des muscles. Avec un long cours de la maladie, les atrophies musculaires peuvent se développer progressivement. Troubles sensoriels prédominent souvent dans les extrémités inférieures distales, avec des dommages possibles en tant que mince (réduction de la douleur et de la sensibilité à la température), et de fibres épaisses (violation de vibration et la sensibilité joint-musculaire). Le syndrome douloureux dans les MCV est moins fréquemment observé qu'avec le syndrome de Guillain-Barré (20%). Les réflexes tendineux sont absents chez 90% des patients. Il peut y avoir une faiblesse des muscles du visage, les poumons troubles bulbaires, mais a exprimé des troubles de la déglutition et de la parole, et la paralysie des muscles respiratoires pour polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique ne sont pas typiques.

La défaite des muscles, correspondant à l'innervation des nerfs individuels, sans troubles sensoriels est caractéristique de la neuropathie motrice multiple. Dans la plupart des cas, les membres supérieurs prédominent. Les troubles moteurs sensoriels, la région correspondante des nerfs des extrémités, avec un syndrome douloureux prononcé sont caractéristiques de la vascularite. Le plus souvent souffrent de membres inférieurs.

Les polyneuropathies sensorielles sont caractérisées par une distribution distale de l'hypoesthésie (comme "chaussettes et gants"). Dans les premiers stades de la maladie, l'hyperesthésie est possible. En règle générale, les réflexes du tendon distal disparaissent tôt.

Les neuropathies axonales sensomotives (les plus toxiques et métaboliques) sont caractérisées par des hypodés distales et une faiblesse musculaire distale.

Avec les polyneuropathies végétatives, les phénomènes de retombées et l'irritation des fibres nerveuses végétatives sont possibles. Vibration polyneuropathie éruption typique, troubles de brosses tonus vasculaire (symptômes d'irritation) pour polyneuropathie diabétique, au contraire, la peau sèche, les troubles trophiques, dysautonomie des organes internes (réduction de la variabilité de la fréquence cardiaque, des troubles gastro-intestinaux) (symptômes de perte).

Recherche en laboratoire

Investigation des anticorps dirigés contre les gangliosides

L'étude des anticorps dirigés contre les GM ₂ -gangliosides est recommandée chez les patients atteints de neuropathies motrices. Les titres élevés (plus de 1: 6400) sont spécifiques de la neuropathie multifocale motrice. Des titres faibles (1: 400-1: 800) sont possibles avec les MCV, le syndrome de Guillain-Barré et d'autres neuropathies auto-immunes, ainsi qu'avec la SLA. Il convient de rappeler qu'un titre élevé d'anticorps dirigés contre les GM- _1- gangliosides est détecté chez 5% des individus en bonne santé, en particulier les personnes âgées.

Augmentation du titre d'anticorps anti-ganglioside GD _1b détectée par la neuropathie sensorielle (Polyneuropathie sensorielle chronique, le syndrome de Guillain-Barré, et parfois polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique).

Une augmentation du titre des anticorps dirigés contre le ganglioside GQ _1b est typique des polyneuropathies avec ophtalmoparésie (dans le syndrome de Miller-Fisher, elles sont détectées dans 90% des cas).

Les anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (anticorps anti-MAG) détecté 50% des patients atteints de Polyneuropathie paraproteinemic (avec IgM-gammapathie monoclonale) et dans certains cas avec d'autres Polyneuropathie auto-immune.

La concentration de vitamine B ₁₂ dans le sang. Avec la polyneuropathie par carence en vitamine B ₁₂, il est possible de réduire la concentration de vitamine B ₁₂ dans le sang (en dessous de 0,2 ng / mg), mais dans certains cas, elle peut être normale, cette étude est rarement utilisée.

Test sanguin général. Dans les maladies systémiques, une augmentation de la VS et de la leucocytose est notée, avec une polyneuropathie carencée en vitamine B ₁₂ - une anémie hyperchromique.

L'analyse du sang, l'urine pour la teneur en métaux lourds est réalisée avec suspicion de polyneuropathie associée à l'intoxication au plomb, à l'aluminium, au mercure, etc.

Recherche d'urine. En cas de suspicion de porphyrie, un test simple est effectué: le bocal contenant l'urine du patient est exposé à la lumière du soleil. Avec la porphyrie, la couleur de l'urine est rougeâtre (rose). Avec un échantillon positif, vous pouvez confirmer le diagnostic avec le test de Watson-Schwarz.

Études du liquide céphalorachidien

La teneur en protéines dans le liquide céphalo-rachidien augmente avec le syndrome de Guillain-Barré, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, les polyneuropathies paraprotéinémiques. Dissociation typique des protéines et des cellules (pas plus de 10 leucocytes mononucléaires / μl). Avec la neuropathie multifocale motrice, une légère augmentation de la concentration en protéines est possible. Dans la polyneuropathie diphtérique, la pléocytose lymphocytaire à haute teneur en protéines est souvent détectée. Pour les polyneuropathies associées au VIH, une pyélocytose mononucléaire légère (supérieure à 10 cellules par 1 μl), l'augmentation de la teneur en protéines est caractéristique.

Diagnostic d'ADN

Il est possible de réaliser une analyse génétique moléculaire pour toutes les formes principales des types NMSA I, IIA, IVA, IVB.

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Recherche instrumentale

Électromyographie de stimulation

L'étude de la fonction conductrice des fibres motrices et sensorielles permet de confirmer le diagnostic de polyneuropathie, de déterminer son caractère (axonal, démyélinisant), d'identifier les blocs de conduction le long des nerfs.

La portée de l'étude est déterminée en fonction du tableau clinique. Lorsque les fonctions motrices sont perturbées, il est nécessaire d'étudier les nerfs moteurs des membres inférieurs et supérieurs pour évaluer la symétrie et la prévalence du processus. Les plus fréquemment examinés sont les nerfs péronier, tibial, médian et ulnaire. En présence de troubles sensoriels, il est conseillé d'étudier les nerfs gastrocnémiens, médians et ulnaires. Pour le diagnostic de polyneuropathie, un test d'au moins 3-4 nerfs est nécessaire. En cas de suspicion de mononeuropathie multiple, les nerfs cliniquement atteints et intacts sont examinés, ainsi que la détection des blocs de la méthode d'induction - une étude étape par étape du nerf. Pour diagnostiquer la neuropathie multifocale motrice, il est nécessaire d'identifier des blocs partiels de conduction en dehors des sites de compression typique par pas moins de deux nerfs.

En révélant des dommages systémiques aux nerfs périphériques, il est nécessaire de clarifier le type de processus pathologique (axonal ou démyélinisant).

• o Les principaux critères du processus axonal:
  • diminution de l'amplitude de la réponse M;
  • taux d'excitation normal ou légèrement réduit sur les axones moteurs et sensoriels des nerfs périphériques;
  • présence de blocs conduisant l'excitation;
  • une augmentation de l'amplitude des ondes F, l'apparition de grandes ondes F d'amplitude supérieure à 5% de l'amplitude de la réponse M
• Les principaux critères du processus démyélinisant:
  • diminution de la vitesse d'excitation sur le moteur et les axones sensoriels des nerfs périphériques (dans les mains inférieures à 50 m / s, sur les jambes inférieures à 40 m / s);
  • une augmentation de la durée et de la polyphasé de la réponse M;
  • augmentation de la latence résiduelle (plus de 2,5-3 m / s);
  • présence de blocs d'excitation;
  • l'expansion de la plage de latence de l'onde F.

Électromyographie à aiguille

Le but de l'EMG de l'aiguille dans la polyneuropathie est de révéler les signes du processus actuel de dénervation-ré-réinjection. Les muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs (par exemple, le muscle tibial antérieur, l'extenseur commun des doigts) et, si nécessaire, les muscles proximaux (par exemple, le muscle quadriceps de la cuisse) sont le plus souvent étudiés.

Il faut se rappeler que les premiers signes du processus de dénervation apparaissent pas plus tôt que 2-3 semaines après le début de la maladie, et les signes du processus de réinnervation - pas plus tôt que 4-6 semaines. Par conséquent, dans les premiers stades du syndrome de Guillain-Barré, l'EMG ressemblant à une aiguille ne révèle pas de changements pathologiques. En même temps, tenant son justifiée, étant donné que l'identification des aides à la dénervation-réinnervation courant caché dans le diagnostic différentiel de la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique et le syndrome de Guillain-Barré en cas de litige.

Nerf de biopsie

Une biopsie des nerfs (souvent gastrocnémien) est rarement pratiquée dans le diagnostic des polyneuropathies. L'étude est justifiée pour suspicion de polyneuropathie amyloïde (détection de dépôts amyloïdes), vascularite (nécrose des parois des vaisseaux alimentant le nerf).

Un ensemble complet de critères de diagnostic pour toute polyneuropathie comprend:

Les manifestations cliniques (les principales sont: douleur, paresthésie, faiblesse musculaire, hypotrophie, hypotension, diminution des réflexes, troubles végétatifs, troubles de la sensibilité comme "gants" et "chaussettes").

Une biopsie du nerf et du muscle (le caractère des changements morphologiques est important par le type d'axonopathie ou de myélinopathie).

Etudes électrophysiologiques. Utilisez la stimulation et l'électromyographie de surface. Pour déterminer la nature et le niveau de lésion nerveuse périphérique, il est important d'étudier le taux d'excitation des fibres nerveuses motrices et sensibles, ainsi que l'analyse des caractéristiques cliniques du syndrome polyneuropathique.

Études biochimiques du liquide céphalorachidien, du sang et de l'urine.

Les manifestations de la polyneuropathie peuvent également inclure une ataxie sensorielle, un tremblement neuropathique, ainsi que des fasciculations, une myocnie, un krampi et même une tension musculaire généralisée (raideur). Dans ce dernier cas, en règle générale, un retard de la relaxation musculaire après une contraction arbitraire ("pseudomotonium") est détecté et observé dans certaines axonopathies. Ces formes doivent être différenciées avec des dommages aux cellules des cornes antérieures de la moelle épinière et le syndrome de Schwarz-Jampel.

Tout syndrome polyneuropathique obéit à certains principes de la description clinique. En particulier, la polyneuropathie est toujours cliniquement classée selon trois catégories cliniques: par les signes cliniques prédominants (dont les fibres nerveuses souffrent de façon prédominante ou sélective), par la distribution de la lésion et par la nature du trajet. Faites attention à l'âge de débuts de la maladie, les antécédents familiaux et la présence de maladies somatiques actuelles.

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Diagnostic différentiel

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Polyneuropathies héréditaires

La maladie de Sharko-Mari-Tus est caractérisée par la faiblesse progressive des muscles péroniers avec prolapsus des réflexes du tendon d'Achille. Lors d'une apparition précoce de la maladie (10-20 ans) soupçonnée genèse héréditaire facile: identifier au stimulus a augmenté de façon spectaculaire les réponses de seuil EMG induites par la réduction de la vitesse M-exprimée de la neurotransmission (moins de 38 m / s sur le nerf médian), très probablement en raison de la NMSN je tape. Le diagnostic est confirmé à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. Lors de la détection de changements principalement axonaux (la vitesse du nerf médian est supérieure à 45 m / s), il est conseillé de procéder à une analyse génétique sur NMSH type II. La détection de la réduction de la vitesse exprimée de la neurotransmission (moins de 10 m / s) en combinaison avec le type de NSMH caractéristique de développement moteur retardé prononcé III (syndrome de Dejerine-Sottas), qui est caractéristique également pour troncs nerveux épaississant. La combinaison diminution prononcée de la vitesse des nerfs avec une perte auditive neurosensorielle, ichtyose, dégénérescence de la rétine pigmentaire, la cataracte peut être associée à la maladie de Refsum (NSMH de type IV).

Dans le type axonal de la maladie de Charcot-Marie-Tus, l'étude de la fonction conductrice des nerfs révèle une diminution de l'amplitude des réponses M pour le CPV pratiquement conservé; l'aiguille EMG révèle un syndrome de dénervation-réinversion, souvent combiné avec les potentiels de fasciculations, qui dans certains cas conduit à un traitement erroné de la pathologie comme une atrophie musculaire spinale. Contrairement à l'atrophie musculaire spinale, la maladie de Charcot-Marie-Toce se caractérise par une distribution distale de la faiblesse musculaire et de l'atrophie. Un critère supplémentaire peut être la détection de troubles sensoriels (cliniquement ou avec EMG). Lorsque l'amyotrophie spinale Kennedy a également détecté violation conductrice fonction nerveuse sensorielle, mais il se distingue par d'autres caractéristiques :. Troubles bulbaire gynécomastie etc. Joue analyse génétique crucial.

En cas de suspicion de polyneuropathie héréditaire et d'absence d'antécédents familiaux clairs, un examen des proches des patients permet d'identifier des formes subcliniques de NMSM. Beaucoup d'entre eux ne se plaignent pas activement, mais lorsqu'ils interrogent, ils indiquent qu'il leur est difficile de ramasser leurs chaussures à cause de la voûte plantaire, leurs jambes sont fatiguées le soir. Les réflexes d'Achille sont souvent absents ou réduits, mais la force des muscles, y compris le groupe péronier, peut être suffisante. L'étude de SRV révèle souvent des changements démyélinisants en l'absence de changements axonaux, alors que SRV peut être significativement réduite. Lorsque EMG de l'aiguille généralement révélé des signes réinnervation plus ou moins prononcée sans dénervation, un processus de réinnervation qui est complètement compensée légèrement exprimée par dénervation des fibres musculaires, résultant en subclinique de la maladie prolongée.

Polyneuropathie de porphyrie

Polyneuropathie porphyrie peut imiter la polymyosite. Le diagnostic différentiel est basé sur les résultats de l'EMG à l'aiguille, révélant le type de changement primaire dans la polymyosite. Avec la polymyosite, une forte augmentation de l'activité de la CK dans le sang est observée. De Guillain-Barre porfiriynaya polyneuropathie caractérisé par la présence de troubles abdominaux, du SNC (insomnie, la dépression, la confusion, les troubles kongitivnye), ainsi que des réflexes d'Achille restants. Dans certains cas, la polyneuropathie porphyrique peut ressembler à une intoxication au plomb (faiblesse générale, symptômes abdominaux et prédominance de la faiblesse des muscles des mains). Le botulisme est exclu par l'histoire et par l'étude de la transmission neuromusculaire.

Polyneuropathies auto-immunes

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Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique

La combinaison de la faiblesse musculaire distale et proximale avec hypoesthésie distale, développée dans 2-4 mois, permet de suspecter une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique. Il y a des épisodes de rémissions spontanées et d'exacerbations. Avec la stimulation EMG, les changements sensomoteurs axonal-démyélinisants sont révélés. La détection d'une augmentation modérée des anticorps dirigés contre les gangliosides GM ₁, GM ₂, une augmentation de la teneur en protéines dans le LCR, permet de confirmer la nature immunitaire de la polyneuropathie. Avec le développement rapide de la polyneuropathie et le cours sévère il faut exclure le syndrome de Guillain-Barre. L'augmentation prononcée des paramètres de la PDE lorsqu'elle est examinée avec une électrode aiguille permet de suspecter une évolution plus longue de la maladie que celle indiquée par le patient.

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Polyneuropathie paraprotéinémigène

La prédominance des perturbations sensorielles, un déroulement progressif sans rémissions, des modifications démyélinisantes avec EMG permettent de suspecter une polyneuropathie paraprotéinémique. Le diagnostic est confirmé par la détection de la gammapathie monoclonale dans l'électrophorèse / immunoélectrophorèse du plasma sanguin et des anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline. De plus, la détection de la protéine Ben-Jones dans l'urine, l'augmentation de la concentration en protéines et la détection d'IgM monoclonaux dans la liqueur sont importantes.

Mononeuropathie multifocale

Le développement d'une atrophie sévère, d'une faiblesse musculaire asymétrique, de fasciculations et de l'absence de troubles sensoriels dans la mononeuropathie multifocale entraîne souvent un diagnostic erroné de la maladie du motoneurone. En diagnostic différentiel, la détection de blocs de conduction sur deux ou plusieurs nerfs moteurs est facilitée par la méthode «incitative» (étude étape par étape de la fonction conductrice des nerfs). Les lésions avec une mononeuropathie multifocale s'insèrent dans les zones d'innervation des nerfs individuels et, avec une lésion neuronale, cette dépendance est perturbée. En outre, pour les maladies de motoneuron caractérisées par la présence de potentiels de faciès prononcés, y compris dans les muscles cliniquement non affectés.