Polyneuropathie - Diagnostic

Diagnostic de la polyneuropathie

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Anamnèse

Lorsqu'une polyneuropathie sensorimotrice à progression lente est détectée, qui a débuté dans le groupe musculaire péronier, il est nécessaire de clarifier l'anamnèse héréditaire, en particulier la présence de fatigue et de faiblesse des muscles des jambes, de changements de démarche et de déformations du pied (cou-de-pied haut) chez les proches.

En cas de faiblesse symétrique des extenseurs du poignet, il faut exclure une intoxication au plomb. En règle générale, les polyneuropathies toxiques se caractérisent, outre les symptômes neurologiques, par une faiblesse générale, une fatigue accrue et parfois des douleurs abdominales. Il est également nécessaire de déterminer les médicaments pris par le patient afin d'exclure une polyneuropathie d'origine médicamenteuse.

La polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique se caractérise par une évolution relativement lente (sur plusieurs mois), avec une alternance d'exacerbations et d'améliorations temporaires. Contrairement au syndrome de Guillain-Barré, un lien avec une infection virale antérieure est rarement détecté (20 %). Dans 16 % des cas, on observe une apparition aiguë de symptômes évoquant un syndrome de Guillain-Barré. Dans ce cas, le diagnostic de polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique est posé lors d'une observation dynamique (la survenue d'une exacerbation 3 à 4 mois après le début de la maladie permet un diagnostic correct).

Le développement lent et progressif d’une faiblesse musculaire asymétrique suggère une neuropathie motrice multifocale.

La polyneuropathie diabétique se caractérise par une hypoesthésie progressive des membres inférieurs, associée à une sensation de brûlure et à d'autres manifestations douloureuses au niveau des pieds.

La polyneuropathie urémique survient généralement dans le contexte d'une maladie rénale chronique, accompagnée d'une insuffisance rénale.

Dans le développement d'une polyneuropathie sensitivo-végétative, caractérisée par des brûlures, une dysesthésie, dans le contexte d'une forte diminution du poids corporel, il est nécessaire d'exclure la polyneuropathie amyloïde.

Le développement d'une mononeuropathie avec syndrome douloureux sévère chez un patient présentant des signes d'un processus systémique (lésions pulmonaires, tractus gastro-intestinal, système cardiovasculaire, faiblesse générale, perte de poids, fièvre) est caractéristique d'une vascularite systémique et de collagénoses.

La polyneuropathie diphtérique se développe 2 à 4 semaines après la pharyngite diphtérique. Après 8 à 12 semaines, le processus se généralise avec atteinte des muscles des extrémités. L'état des patients s'améliore ensuite rapidement et, après quelques semaines ou mois, la fonction nerveuse est complètement (parfois incomplètement) restaurée.

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Examen physique

Les polyneuropathies héréditaires se caractérisent par une faiblesse prédominante des muscles extenseurs des pieds, une marche en escalier et une absence de réflexes achilléens. Dans certains cas, on observe une voûte plantaire haute ou une déformation en « cheval ». À un stade plus avancé, les réflexes carpiens et tendineux sont absents, et une atrophie des muscles des pieds et des tibias se développe. 15 à 20 ans après le début de la maladie, une faiblesse et une atrophie des muscles des mains se développent, avec formation d'une patte en griffe.

La faiblesse musculaire dans la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, comme dans le syndrome de Guillain-Barré, est souvent plus prononcée au niveau des membres inférieurs, avec des lésions relativement symétriques des muscles proximaux et distaux. Au cours de la maladie, une atrophie musculaire peut se développer progressivement. Les troubles sensitifs prédominent le plus souvent dans les parties distales des membres inférieurs, avec des lésions possibles des fibres fines (diminution de la douleur et de la sensibilité à la température) et épaisses (altération des vibrations et de la sensibilité articulaire). Le syndrome douloureux dans la PIDC est moins fréquent que dans le syndrome de Guillain-Barré (20 %). Les réflexes tendineux sont absents chez 90 % des patients. Une faiblesse des muscles faciaux et de légères atteintes bulbaires sont possibles, mais des troubles sévères de la déglutition et de la parole, ainsi que des lésions des muscles respiratoires, ne sont pas typiques de la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique.

Des lésions musculaires correspondant à l'innervation de nerfs individuels, sans troubles sensitifs, sont caractéristiques de la neuropathie motrice multiple. Dans la plupart des cas, les membres supérieurs sont principalement touchés. Des troubles sensitivo-moteurs correspondant à la zone des nerfs des membres, avec un syndrome douloureux prononcé, sont caractéristiques de la vascularite. Les membres inférieurs sont le plus souvent touchés.

Les polyneuropathies sensitives se caractérisent par une hypoesthésie distale (en « chaussettes et gants »). Aux stades initiaux de la maladie, une hyperesthésie est possible. Les réflexes tendineux distaux disparaissent généralement précocement.

Les neuropathies axonales sensorimotrices (la plupart toxiques et métaboliques) sont caractérisées par une hypoesthésie distale et une faiblesse musculaire distale.

En cas de polyneuropathie végétative, une perte et une irritation des fibres nerveuses végétatives sont possibles. L'hyperhidrose et les troubles du tonus vasculaire des mains (symptômes d'irritation) sont typiques de la polyneuropathie vibratoire, tandis que la polyneuropathie diabétique, au contraire, se caractérise par une peau sèche, des troubles trophiques et un dysfonctionnement végétatif des organes internes (diminution de la variabilité du rythme cardiaque, troubles gastro-intestinaux) (symptômes de perte).

Recherche en laboratoire

Étude des anticorps dirigés contre les gangliosides

La recherche d'anticorps anti-gangliosides GM ₂ est recommandée chez les patients atteints de neuropathies motrices. Des titres élevés (supérieurs à 1:6400) sont spécifiques de la neuropathie multifocale motrice. Des titres faibles (1:400-1:800) sont possibles dans la PIDC, le syndrome de Guillain-Barré et d'autres neuropathies auto-immunes, ainsi que dans la SLA. Il convient de rappeler qu'un titre élevé d'anticorps anti-gangliosides GM ₁ est détecté chez 5 % des personnes en bonne santé, en particulier chez les personnes âgées.

Une augmentation du titre d'anticorps dirigés contre le ganglioside GD _1b est détectée dans les neuropathies sensitives (polyneuropathie sensitive chronique, syndrome de Guillain-Barré et parfois polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique).

Une augmentation du titre d'anticorps dirigés contre le ganglioside GQ _1b est typique des polyneuropathies avec ophtalmoparésie (dans le syndrome de Miller-Fisher, ils sont détectés dans 90 % des cas).

Les anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (anticorps anti-MAG) sont détectés chez 50 % des patients atteints de polyneuropathie paraprotéinémique (avec gammapathies monoclonales IgM) et dans certains cas d'autres polyneuropathies auto-immunes.

Concentration sanguine _{de vitamine B12. Dans la polyneuropathie par carence en vitamineB12}, la concentration sanguine de vitamine B12 peut diminuer (inférieure à 0,2 ng/mg), mais dans certains cas, elle peut être normale; cette étude est donc rarement utilisée _.

Analyse sanguine générale. Dans les maladies systémiques, on observe une augmentation de la VS et une leucocytose, et dans la polyneuropathie par carence en vitamine B12, on observe _une anémie hyperchrome.

Des analyses de sang et d'urine pour détecter la présence de métaux lourds sont effectuées en cas de suspicion de polyneuropathie associée à une intoxication au plomb, à l'aluminium, au mercure, etc.

Analyses d'urine. En cas de suspicion de porphyrie, un test simple est réalisé: un bocal d'urine du patient est exposé au soleil. En cas de porphyrie, l'urine devient rouge (rose). Si le test est positif, le diagnostic peut être confirmé par le test de Watson-Schwartz.

Études du liquide céphalo-rachidien

La teneur en protéines du liquide céphalorachidien augmente dans le syndrome de Guillain-Barré, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique et les polyneuropathies paraprotéinémiques. Une dissociation protéino-cellulaire est également typique (pas plus de 10 leucocytes mononucléaires/μl). Dans la neuropathie multifocale motrice, une légère augmentation de la concentration protéique est possible. Dans la polyneuropathie diphtérique, une pléocytose lymphocytaire avec augmentation de la teneur en protéines est souvent détectée. Les polyneuropathies associées au VIH se caractérisent par une pléocytose mononucléaire modérée (plus de 10 cellules dans 1 μl) et une augmentation de la teneur en protéines.

Diagnostic ADN

Il est possible d'effectuer une analyse génétique moléculaire pour toutes les principales formes de NMSN de types I, IIA, IVA, IVB.

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Recherche instrumentale

Électromyographie de stimulation

L'étude de la fonction conductrice des fibres motrices et sensitives permet de confirmer le diagnostic de polyneuropathie, de déterminer sa nature (axonale, démyélinisante) et d'identifier les blocages de conduction le long des nerfs.

La portée de l'examen est déterminée en fonction du tableau clinique. En cas de troubles moteurs, il est nécessaire d'étudier les nerfs moteurs des membres inférieurs et supérieurs afin d'évaluer la symétrie et l'étendue du processus. Les nerfs les plus fréquemment examinés sont les nerfs péronier, tibial, médian et cubital. En cas de troubles sensitifs, il est conseillé d'étudier les nerfs sural, médian et cubital. Pour diagnostiquer une polyneuropathie, il est nécessaire d'examiner au moins 3 à 4 nerfs. En cas de suspicion de mononeuropathie multiple, un examen des nerfs cliniquement atteints et intacts est réalisé, ainsi que l'identification de blocs de conduction par la méthode « inching » (une étude progressive du nerf). Pour diagnostiquer une neuropathie multifocale motrice, il est nécessaire d'identifier des blocs de conduction partiels en dehors des sites de compression typique sur au moins deux nerfs.

Lors de la détection de lésions systémiques des nerfs périphériques, il est nécessaire de clarifier le type de processus pathologique (axonal ou démyélinisant).

• o Les principaux critères du processus axonal:
  • diminution de l'amplitude de la réponse M;
  • vitesse normale ou légèrement réduite de conduction de l'excitation le long des axones moteurs et sensoriels des nerfs périphériques;
  • la présence de blocs conducteurs d'excitation;
  • augmentation de l'amplitude des ondes F, apparition de grandes ondes F d'amplitude supérieure à 5 % de l'amplitude de la réponse M.
• Les principaux critères du processus de démyélinisation:
  • diminution de la vitesse de conduction de l'excitation le long des axones moteurs et sensitifs des nerfs périphériques (moins de 50 m/s dans les bras, moins de 40 m/s dans les jambes);
  • augmentation de la durée et de la polyphasie de la réponse M;
  • augmentation de la latence résiduelle (plus de 2,5-3 m/s);
  • présence de blocs de conduction d'excitation;
  • extension de la plage de latence de l'onde F.

Électromyographie à l'aiguille

L'EMG à l'aiguille a pour but d'identifier les signes du processus de dénervation-réinnervation en cours dans la polyneuropathie. Le plus souvent, les muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs sont examinés (par exemple, le muscle tibial antérieur, l'extenseur commun des doigts) et, si nécessaire, les muscles proximaux (par exemple, le muscle quadriceps de la cuisse).

Il est important de rappeler que les premiers signes de dénervation n'apparaissent pas avant 2 à 3 semaines après le début de la maladie, et ceux de réinnervation après 4 à 6 semaines. Par conséquent, aux premiers stades du syndrome de Guillain-Barré, l'EMG à l'aiguille ne révèle pas de modifications pathologiques. Cependant, sa mise en œuvre est justifiée, car la détection d'un processus de dénervation-réinnervation latent en cours facilite le diagnostic différentiel entre la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique et le syndrome de Guillain-Barré dans les cas controversés.

Biopsie nerveuse

La biopsie nerveuse (généralement surale) est rarement réalisée pour le diagnostic de polyneuropathie. Elle est justifiée en cas de suspicion de polyneuropathie amyloïde (détection de dépôts amyloïdes) ou de vascularite (nécrose des parois des vaisseaux alimentant le nerf).

Un ensemble complet de critères diagnostiques pour toute polyneuropathie comprend:

Manifestations cliniques (les principales sont: douleurs, paresthésies, faiblesse musculaire, hypotrophie, hypotension, diminution des réflexes, troubles autonomes, troubles de la sensibilité de type « gant » et « chaussette »).

Biopsie nerveuse et musculaire (la nature des changements morphologiques tels que l'axonopathie ou la myélinopathie est importante).

Études électrophysiologiques. La stimulation et l'électromyographie de surface sont utilisées. Pour déterminer la nature et l'importance de l'atteinte du nerf périphérique, il est important d'étudier la vitesse de conduction de l'excitation le long des fibres motrices et sensitives des nerfs périphériques, ainsi que d'analyser les signes cliniques du syndrome polyneuropathique.

Études biochimiques du liquide céphalo-rachidien, du sang et de l'urine.

Les manifestations des polyneuropathies peuvent également inclure une ataxie sensitive, des tremblements neuropathiques, ainsi que des fasciculations, une myokymie, des crampes et même une tension musculaire généralisée (raideur). Dans ce dernier cas, on observe généralement un retard de la relaxation musculaire après une contraction volontaire (« pseudomyotonie »), observé dans certaines axonopathies. Ces formes doivent être différenciées des lésions des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière et du syndrome de Schwartz-Jampel.

Tout syndrome polyneuropathique est soumis à certains principes de description clinique. En particulier, la polyneuropathie est toujours classée cliniquement en trois catégories: selon les signes cliniques prédominants (fibres nerveuses affectées de manière prédominante ou sélective), selon la distribution de la lésion et selon la nature de l'évolution. Une attention particulière est portée à l'âge d'apparition de la maladie, aux antécédents familiaux et à la présence de maladies somatiques actuelles.

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Diagnostic différentiel

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Polyneuropathies héréditaires

La maladie de Charcot-Marie-Tooth se caractérise par une faiblesse lentement progressive des muscles péroniers avec perte des réflexes achilléens. À un début précoce de la maladie (entre 10 et 20 ans), il est facile de suspecter une origine héréditaire: la détection d’une forte augmentation du seuil de réponses M évoquées lors de la stimulation EMG, ainsi qu’une diminution marquée de la vitesse de conduction nerveuse (moins de 38 m/s le long du nerf médian), sont très probablement associées à un syndrome neuromusculaire non mélanocytaire de type I. Le diagnostic est confirmé par des méthodes de génétique moléculaire. Si des modifications principalement axonales sont détectées (vitesse de conduction le long du nerf médian supérieure à 45 m/s), il est conseillé de réaliser une analyse génétique pour un syndrome neuromusculaire non mélanocytaire de type II. La détection d’une diminution marquée de la vitesse de conduction nerveuse (moins de 10 m/s) associée à un retard marqué du développement moteur est caractéristique du syndrome neuromusculaire non mélanocytaire de type III (syndrome de Dejerine-Sottas), également caractérisé par un épaississement des troncs nerveux. La combinaison d'une diminution tout aussi marquée de la vitesse de conduction nerveuse avec une perte auditive neurosensorielle, une ichtyose, une dégénérescence pigmentaire de la rétine et des cataractes peut être associée à la maladie de Refsum (NMSN de type IV).

Dans la forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l'étude de la fonction conductrice des nerfs révèle une diminution de l'amplitude des réponses M avec un RS pratiquement intact; l'EMG à l'aiguille révèle un syndrome de dénervation-réinnervation, souvent associé à des potentiels de fasciculation, ce qui conduit parfois à une interprétation erronée de la pathologie comme une amyotrophie spinale. Contrairement à l'amyotrophie spinale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth se caractérise par une distribution distale de la faiblesse et de l'atrophie musculaires. Un critère supplémentaire peut être la détection d'une atteinte sensitive (clinique ou par EMG). Dans l'amyotrophie spinale de Kennedy, une atteinte de la fonction conductrice des nerfs sensitifs est également mise en évidence, mais elle peut être distinguée par d'autres signes: atteinte bulbaire, gynécomastie, etc. L'analyse génétique est d'une importance cruciale.

En cas de suspicion de polyneuropathie héréditaire et d'absence d'antécédents familiaux clairs, l'examen des proches des patients permet d'identifier les formes infracliniques de NMSN. Nombre d'entre eux ne présentent pas de symptômes actifs, mais interrogés, ils indiquent qu'il leur est difficile de choisir leurs chaussures en raison de leur voûte plantaire haute et que leurs jambes sont fatiguées le soir. Les réflexes achilléens sont souvent absents ou diminués, mais la force musculaire, notamment celle du groupe péronier, peut être suffisante. L'étude de la VRC révèle souvent des modifications démyélinisantes en l'absence de modifications axonales, tandis que la VRC peut être significativement réduite. L'EMG à l'aiguille révèle généralement des signes de réinnervation à divers degrés sans dénervation prononcée, c'est-à-dire que le processus de réinnervation compense complètement la dénervation légèrement prononcée des fibres musculaires, ce qui entraîne une évolution infraclinique à long terme de la maladie.

Polyneuropathie porphyrique

La polyneuropathie porphyrique peut simuler une polymyosite. Le diagnostic différentiel repose sur les résultats de l'EMG à l'aiguille, qui révèle une forme musculaire primaire des modifications de la polymyosite. Dans la polymyosite, on observe une forte augmentation de l'activité des CPK dans le sang. La polyneuropathie porphyrique diffère du syndrome de Guillain-Barré par la présence de troubles abdominaux, d'atteintes du SNC (insomnie, dépression, confusion, troubles cognitifs) et d'une préservation fréquente des réflexes achilléens. Dans certains cas, la polyneuropathie porphyrique peut ressembler à une intoxication au plomb (faiblesse générale, symptômes abdominaux et faiblesse prédominante des muscles des bras). Le botulisme est exclu sur la base des données anamnestiques et de l'étude de la transmission neuromusculaire.

Polyneuropathies auto-immunes

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Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique

L'association d'une faiblesse musculaire distale et proximale avec une hypoesthésie distale, apparue sur une période de 2 à 4 mois, suggère une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique. Des épisodes de rémissions spontanées et d'exacerbations sont typiques. L'EMG de stimulation révèle des modifications sensorimotrices axonales-démyélinisantes. La détection d'une augmentation modérée des anticorps anti-gangliosides GM1 _et GM2 _, ainsi que d'une augmentation de la teneur en protéines du liquide céphalorachidien, confirme la nature immunitaire de la polyneuropathie. Face à une polyneuropathie d'évolution rapide et sévère, il est nécessaire d'exclure un syndrome de Guillain-Barré. Une augmentation marquée des paramètres de la MUAP lors de l'examen avec une électrode à aiguille suggère une évolution plus longue de la maladie que celle indiquée par le patient.

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Polyneuropathie à paraprotéinemyges

La prédominance des troubles sensitifs, l'évolution progressive sans rémission et les modifications démyélinisantes de l'EMG permettent de suspecter une polyneuropathie paraprotéinémique. Le diagnostic est confirmé par la détection d'une gammapathie monoclonale à l'électrophorèse/immunoélectrophorèse du plasma sanguin et d'anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline. De plus, la détection de la protéine de Ben-Jones dans les urines, l'augmentation de la concentration protéique et la détection d'IgM monoclonales dans le liquide céphalorachidien sont importantes.

Mononeuropathie motrice multifocale

Le développement d'une atrophie prononcée, d'une faiblesse musculaire asymétrique, de fasciculations et l'absence de troubles sensitifs dans la mononeuropathie motrice multifocale sont souvent à l'origine d'un diagnostic erroné de maladie du motoneurone. Dans le diagnostic différentiel, la détection de blocs de conduction dans deux ou plusieurs nerfs moteurs par la méthode « inching » (étude progressive de la fonction conductrice des nerfs) est utile. Les lésions de la mononeuropathie motrice multifocale s'insèrent dans les zones d'innervation de chaque nerf, et au niveau neuronal, cette dépendance est rompue. De plus, les maladies du motoneurone se caractérisent par la présence de potentiels de fasciculation prononcés, y compris dans des muscles cliniquement indemnes.