Vésicules vésiculaires chroniques bénignes familiales: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le pemphigus chronique bénin familial (syn. maladie de Gougerot-Hailey-Hailey) est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par l'apparition, à la puberté, mais souvent plus tard, de multiples cloques plates qui se collent rapidement et s'ouvrent pour former des érosions au niveau du cou, des aisselles, du périnée, des plis inguinaux, autour de l'ombilic et sous les glandes mammaires, souvent accompagnées de fissures et de végétations. Après guérison, une hyperpigmentation persiste. L'évolution du pemphigus chronique bénin familial est chronique et récidivante. Il existe des variantes atypiques de cette maladie, avec des lésions isolées des organes génitaux, de la région périanale et inguino-fémorale, sous forme de dermatose acantholytique linéaire. Dans les cas atypiques, l'examen pathomorphologique est particulièrement important pour le diagnostic.

Pathomorphologie du pemphigus chronique familial bénin. Les éléments récents de l'éruption cutanée présentent une similitude histologique avec la maladie de Darier: une acantholyse suprabasale avec formation de fissures ou de lacunes, et des cloques dans les éléments plus développés. Un signe caractéristique est la formation d'excroissances papillaires du derme faisant saillie dans la cavité vésicale. Des cellules acantholytiques individuelles ou groupées sont retrouvées dans la cavité vésicale.

L'examen au microscope électronique révèle un schéma caractéristique de modifications structurelles, différent de la maladie de Darier: dans les cellules épithéliales basales qui forment la base des lacunes, les faisceaux de tonofilaments sont disposés de manière chaotique et un œdème intercellulaire est présent. À la surface des cellules épithéliales, de nombreuses excroissances cytoplasmiques – des microvillosités – sont visibles. Contrairement aux microvillosités ordinaires, elles sont amincies, allongées et ramifiées. Le nombre de desmosomes est réduit ou absent, et on observe une lyse de leurs sections terminales et une division en deux moitiés. Les cellules acantholytiques, surtout immédiatement après leur séparation, conservent des microvillosités, les tonofilaments se condensent autour du noyau, sans contact avec les desmosomes. Elles contiennent des organites bien développés et ne présentent aucun signe de dystrophie, ce qui les distingue des cellules acantholytiques du pemphigus ordinaire. Dans la couche épineuse, la condensation des tonofilaments est plus prononcée; ils sont épaissis, rassemblés en gros faisceaux, parfois tordus en spirales. Les cellules épithéliales granuleuses contiennent quelques granules de kératohyaline immatures, de forme ronde ou ovale, non associés aux tonofilaments. Les squames cornées contiennent des noyaux et des organites, ce qui indique une kératinisation incomplète. Dans les cellules dyskératosiques, comme dans la dyskératose folliculaire végétative, la condensation des tonofilaments se produit, les granules de kératohyaline étant absents.

Histogenèse du pemphigus chronique familial bénin. Sur la base de données de microscopie électronique, certains auteurs pensent que l'acantholyse dans cette maladie est due à une adhésion cellulaire insuffisante résultant de modifications des propriétés de surface de la membrane des cellules épithéliales, qui se manifestent morphologiquement par la formation d'un grand nombre de microvillosités. D'autres pensent que l'acantholyse est due à un défaut du complexe tonofilament-desmosome, comme dans la maladie de Darier.

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