Peau relâchée: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La peau flasque (syn.: dermatochalasis, élastolyse généralisée) est un groupe hétérogène de maladies généralisées du tissu conjonctif, caractérisées par des modifications cliniques et histologiques cutanées communes. On distingue les formes héréditaires et acquises. Parmi les lésions héréditaires, on distingue les formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives. Une forme liée au sexe a été décrite, où les symptômes de peau flasque s'associent à une hyperélasticité. La forme autosomique dominante a une évolution bénigne; la lésion du tissu conjonctif affecte principalement la peau, tandis que la forme récessive se caractérise par une lésion généralisée du tissu conjonctif.

Les causes et la pathogénèse de la peau flasque n'ont pas été suffisamment étudiées. La possibilité d'une perturbation de la synthèse du collagène avec accumulation intracellulaire de procollagène, d'une diminution de la production de tropoplastine, d'une augmentation de l'activité de l'élastase avec diminution de la fonction de ses inhibiteurs, d'un déficit en lysine oxydase (dans la forme liée à l'X), d'une diminution de la concentration en cuivre et du rôle des réactions auto-immunes sont évoquées. Les processus infectieux et les troubles immunitaires jouent un rôle important dans le développement de la forme acquise de la maladie.

Le tableau clinique des lésions cutanées est identique pour tous les types de maladie. La peau est mobile, s'étire facilement. Après l'arrêt de l'étirement, elle revient très lentement à sa position initiale. Sous son propre poids, elle pend, formant des plis et des rides, particulièrement prononcés sur le visage, au niveau des paupières (blépharochalasis), du sillon nasogénien, du cou, de la poitrine, de l'abdomen et du dos. Les jeunes patients paraissent donc prématurément âgés. Un nez crochu avec des narines éversées et une lèvre supérieure allongée, des oreilles tombantes et une voix grave et rauque, due à l'étirement des cordes vocales, sont caractéristiques.

En cas de transmission autosomique récessive, on distingue deux formes cliniques de relâchement cutané. La première se caractérise par une altération généralisée de la structure des fibres élastiques, se manifestant par un emphysème pulmonaire, avec insuffisance pulmonaire progressive, des anomalies structurelles du système cardiovasculaire avec atteinte de la membrane élastique des vaisseaux artériels, notamment de l'artère pulmonaire et de l'aorte, ainsi que des diverticules gastro-intestinaux et génito-urinaires. Ces anomalies peuvent être à l'origine d'un décès précoce. La seconde forme se manifeste par des anomalies du développement: retard de croissance prénatal et postnatal, luxation congénitale de la hanche, anomalies osseuses diverses et non-fermeture de la fontanelle antérieure.

La variante liée à l'X de la peau flasque se caractérise par la présence de protubérances osseuses de part et d'autre du foramen magnum et des diverticules vésicaux. Les patients présentent généralement un nez crochu et une lèvre supérieure allongée. Les fibroblastes des patients et des porteurs hétérozygotes en culture contiennent une quantité importante de cuivre, suggérant un défaut de son métabolisme et une diminution associée de l'activité de la lysine oxydase.

Pamomorphologie de la peau flasque. L'épiderme est légèrement modifié, parfois légèrement atrophié. Les fibres de collagène de la partie supérieure du derme sont relâchées; leur disposition aléatoire est visible dans la couche réticulaire. La quantité de fibres élastiques dans le derme est sensiblement réduite, en particulier dans ses parties supérieures. Les fibres d'oxytalane sont absentes, tandis que les fibres d'élaunine sont à peine visibles dans le plexus sous-papillaire. Les fibres élastiques de la couche réticulaire du derme sont d'épaisseur variable, fragmentées ou présentent un aspect granuleux aux contours flous, parfois sous forme de granules poussiéreux situés entre les faisceaux de fibres de collagène; dans la partie inférieure du derme, les fibres élastiques sont fines, longues et ondulées; elles sont absentes autour des follicules pileux sébacés. L'examen histochimique a révélé une augmentation de la teneur en glycosaminoglycanes dans la substance fondamentale du derme, probablement associée à des modifications des fibres élastiques. Une pathologie similaire des fibres élastiques a été observée dans la paroi aortique, dans le tissu pulmonaire de patients présentant des manifestations cardiorespiratoires de la maladie. L'examen au microscope électronique de la couche papillaire du derme n'a révélé que des microfibrilles ressemblant à des fibres d'oxytalane; les fibres d'élaunine sont absentes. Dans la couche réticulaire, on observe des fibres élastiques courtes, de forme irrégulière ou sphérique, situées parmi des fibres de collagène légèrement altérées. Leur matrice est transparente aux électrons, sans microfibrilles, habituellement visibles dans la matrice amorphe. Aux endroits où les microfibrilles sont normalement visibles, le long de la périphérie de la fibre élastique, une substance granulo-fibrillaire est révélée. Des faisceaux séparés de microfibrilles sont situés à proximité des fibres élastiques. À ces endroits, SR Sayers et al. (1980) ont observé des dépôts de substance amorphe, denses aux électrons, de même localisation. Dans les parties plus profondes du derme, les fibres élastiques sont moins altérées, bien qu'elles paraissent fines et courtes, et les fibroblastes montrent des signes de fonction de synthèse protéique améliorée.

Histogenèse de la peau flasque. Normalement, les microfibrilles forment un réseau qui joue un rôle important dans l'orientation des molécules d'élastine (appelée synthèse vectorielle) dans les jonctions latérales et termino-terminales, assurant ainsi la structure normale de la fibre élastique et son utilité physiologique. Dans la peau flasque, le rapport entre les deux principaux composants de la fibre élastique est perturbé: l'élastine, protéine constituant la matrice amorphe de la fibre, et les microfibrilles. M. Ledoux-Corbusier (1983) estime que dans le type autosomique récessif de peau flasque, il n'y a pas de destruction des fibres élastiques, mais plutôt leur sous-développement. L'absence de fibres d'élaunine et une faible quantité de fibres d'oxytalane indiquent une altération de l'élastogenèse à ses débuts. L'élastogenèse est totalement absente dans la couche papillaire et bloquée dans la couche réticulaire. À cet égard, le terme « élastolyse » est inapproprié et il est plus juste de considérer le processus principal comme un trouble généralisé de l'élastogénèse. Certains auteurs, outre les fibres élastiques, observent des modifications des fibres de collagène sous forme d'irrégularités de diamètre et de fissuration, similaires à celles observées dans le syndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos. Ceci semble lié à la régulation enzymatique commune des différentes étapes de la biosynthèse du collagène et des fibres élastiques.

L'élastolyse acquise, ou secondaire, contrairement aux types héréditaires, survient généralement chez l'adulte à la suite de diverses maladies inflammatoires de la peau (dermatochalasis post-inflammatoire): urticaire, brûlures, dermatite de contact, eczéma, mais peut également survenir sans inflammation préalable.

L'élastolyse peut également être une manifestation du syndrome de Chernogubov-Ehlers-Danlos à transmission autosomique récessive, du pseudoxanthome élastique ou de l'amylose autosomique dominante. On pense que le développement de l'élastolyse acquise repose sur une prédisposition héréditaire, et que les affections cutanées antérieures ne sont qu'un facteur de résolution.

Contrairement aux formes héréditaires, outre les manifestations habituelles de flaccidité cutanée, des signes résiduels de la dermatose qui l'a provoquée sont souvent visibles sur la peau. Parallèlement, des lésions des organes internes – poumons, cœur, tractus gastro-intestinal – similaires à celles décrites dans la forme autosomique récessive de flaccidité cutanée ne sont pas rares, ce qui rend la distinction décrite ci-dessus entre formes héréditaires et acquises très conditionnelle et nécessite l'élaboration de critères supplémentaires.

Pathomorphologie de la peau flasque. Le tableau histologique de l'élastolyse acquise, outre les modifications mentionnées, peut inclure une réaction inflammatoire indiquant des modifications précédant l'apparition de la peau flasque. Des infiltrats lymphohistiocytaires, des cellules géantes de corps étrangers, un mélange de granulocytes éosinophiles, une spongiose éosinophile et des dépôts de calcium sont parfois observés dans le derme. H. Nanko et al. (1979) pensent que les modifications cutanées liées à l'élastolyse acquise sont une réaction auto-immune, ce qui est confirmé par la description de plusieurs cas d'association d'élastolyse acquise à des maladies auto-immunes – myélome multiple, lupus érythémateux disséminé et amylose cutanée. L'examen au microscope électronique de la peau en cas d'élastolyse acquise a révélé des fibres élastiques altérées en plus des fibres normales. Elles sont fragmentées, entourées de petits filaments courts, et les restes de fibres élastiques sont visibles sous forme de matériau amorphe dense aux électrons. Ainsi, dans la forme acquise, on observe la destruction des fibres élastiques normalement formées.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]