Naevus mélanocytaires congénitaux

Les nævus mélanocytaires congénitaux (syn.: taches de naissance, nævus pigmentés géants) sont des nævus mélanocytaires présents dès la naissance. Les petits nævus congénitaux ne dépassent pas 1,5 cm de diamètre. Les grands nævus congénitaux sont ceux dont le diamètre est supérieur à 1,5 cm. Les nævus congénitaux géants occupent un segment entier de la surface corporelle.

Les nævus mélanocytaires congénitaux sont surélevés au-dessus du niveau de la peau, parfois si légèrement qu'ils ne sont visibles qu'à l'examen en lumière transmise. Leur pigmentation et leur relief sont souvent irréguliers, et la palpation révèle des zones nodulaires plus compactes, souvent hyperpigmentées, ainsi que des zones de consistance plus molle. Ces nævus sont généralement couverts de poils épais. Avec l'âge, leur taille peut augmenter, leur couleur s'estompe parfois; un vitiligo périnéveux peut se développer.

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Pathomorphologie

Les nævus congénitaux sont généralement mixtes. La localisation profonde des cellules nævus est caractéristique, jusqu'au tiers inférieur de la couche réticulaire du derme, et l'atteinte de l'épithélium des annexes cutanées – follicules pileux, glandes sudoripares et muscles responsables de la croissance des poils – est également observée. Il est possible de détecter des nids de cellules nævus à l'intérieur ou autour des vaisseaux. Certains nævus congénitaux de petite taille peuvent ne pas différer histologiquement des nævus acquis ordinaires.

Dans les nævus congénitaux géants, les mélanocytes pénètrent dans le tissu sous-cutané et même dans le fascia. Une prolifération focale de cellules de Schwann de type neurofibrome et une métaplasie cartilagineuse focale sont possibles.

Histogenèse

Les nævus congénitaux géants sont considérés comme des hamartomes de structure complexe.

Syndrome du naevus basocellulaire

Le syndrome du nævus basocellulaire (syn. syndrome de Gorlin-Goltz) est hérité selon un mode autosomique dominant et se caractérise par cinq caractéristiques principales: de multiples basaliomes superficiels, qui deviennent souvent rapidement agressifs; des kystes de la mâchoire tapissés d'épithélium; diverses anomalies squelettiques, en particulier des côtes, du crâne et de la colonne vertébrale; une calcification ectopique; de petites dépressions (1 à 3 mm) sur les paumes et la plante des pieds.

L'examen histologique des dépressions a révélé une acanthose, une hyperkératose sur leurs bords, un amincissement de la couche cornée au centre et une prolifération de cellules basaloïdes à la base.

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