Symptômes et diagnostic de la malabsorption

Les premières étapes du diagnostic différentiel du syndrome de malabsorption reposent sur l'évaluation de la nature des selles. La plupart des maladies associées à l'amyotrophie spinale se caractérisent par une diarrhée ou une polyfécale. Dans certaines maladies, la nature liquide des selles prédomine (déficit en disaccharidases, malabsorption du glucose et du galactose, diarrhée chlorée, VIPome). La stéatorrhée survient dans la mucoviscidose, l'abêtalipoprotéinémie, la maladie cœliaque et l'entéropathie exsudative. Les modifications de l'absorption de certains microéléments, acides aminés et vitamines n'affectent pas la nature des selles. La diarrhée est absente. Les symptômes sont associés à la formation d'états carentiels et peuvent affecter le fonctionnement de nombreux systèmes et organes (os, lymphe, système nerveux, sang, yeux, etc.).

Les différences mentionnées ci-dessus dans les symptômes cliniques du syndrome de malabsorption compliquent considérablement le diagnostic, rendant nécessaire le recours à des méthodes d'examen modernes. Il ne faut pas non plus négliger les données anamnestiques, notamment les antécédents nutritionnels de l'enfant. Ces informations sont importantes pour le choix du diagnostic et la prescription d'un traitement diététique et médicamenteux adapté.

Pour le diagnostic différentiel, il est important de prendre en compte l'âge du patient et le moment d'apparition des premiers symptômes de la maladie. En période néonatale, on observe un déficit congénital en lactase, une alactasie, un déficit secondaire en lactase et une malabsorption congénitale du glucose et du galactose. On observe également une diarrhée congénitale au chlore, une diarrhée congénitale au sodium, un déficit congénital en trypsinogène, une hypomagnésémie primaire, un déficit congénital en entérokinase, un déficit immunitaire primaire, une acrodermatite entéropathique. On observe également une intolérance aux protéines du lait de vache et au soja, et la maladie de Minkes. Entre 1 mois et 2 ans, on observe un déficit en sucrase, en isomaltase, un déficit secondaire en disaccharidase, un déficit congénital en lipase, une insuffisance pancréatique avec altérations hématologiques (syndrome de Shwachman-Diamond), une maladie cœliaque, une lymphangiectasie intestinale, une atrésie biliaire, une hépatite néonatale, une malabsorption des acides aminés, une malabsorption congénitale des folates, une malabsorption de la vitamine B12, des infections parasitaires, une allergie alimentaire et un déficit immunitaire. Entre 2 ans et la puberté, apparaissent des symptômes de déficit secondaire en disaccharidase, de maladie cœliaque, de maladie de Whipple, d'infections parasitaires, de déficit immunitaire variable et d'abétalipoprotéinémie.

Relation entre la manifestation de la maladie et les caractéristiques nutritionnelles de l'enfant

Manifestation après administration	Maladies
Produits contenant du gluten	Maladie cœliaque
Lait de vache, lait maternisé	Intolérance aux protéines du lait de vache Intolérance au lactose
Produits contenant du sucre	Déficit en sucrase-isomaltase
Divers produits	Allergie et pseudoallergie alimentaire
Arrêt de l'allaitement	Mauvaise nutrition Acrodermatite entéropathique

Relation entre la détérioration des selles et les caractéristiques nutritionnelles de l'enfant

Les aliments qui aggravent les selles	Maladies
Produits laitiers	Déficit en lactase Intolérance aux protéines du lait de vache Malabsorption du glucose-galactose
Produits contenant du saccharose	Déficit en sucrase-isomaltase Malabsorption du glucose et du galactose
Produits contenant du glucose et du galactose, mais pas de fructose	Malabsorption du glucose et du galactose
Produits contenant de l'amidon	Malabsorption de l'amidon (associée à une insuffisance pancréatique exocrine ou à un trouble de la digestion pariétale primaire ou secondaire)
Divers produits	Allergie et pseudoallergie alimentaire
Modification du volume de nourriture introduit	Régime alimentaire malsain Anomalies du tractus gastro-intestinal Tumeurs productrices d'hormones
Les aliments gras	Régime alimentaire malsain Maladies conduisant à une insuffisance pancréatique exocrine Maladies du foie et des voies biliaires

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