Symptômes du rachitisme

Le rachitisme est une maladie de l'organisme entier caractérisée par un dysfonctionnement important de plusieurs organes et systèmes. Les premiers symptômes cliniques du rachitisme apparaissent chez les enfants de 2 à 3 mois. Chez les prématurés, la maladie se manifeste plus tôt (dès la fin du premier mois).

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Troubles du métabolisme minéral dans le rachitisme

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Rachitisme calcipénique

Outre les modifications osseuses classiques avec une prédominance d'ostéomalacie, on observe des symptômes d'excitabilité accrue (tremblements des mains, troubles du sommeil, anxiété non motivée). Les enfants présentent également un trouble prononcé du système nerveux autonome (hypersudation, tachycardie, dermographisme blanc).

Un test sanguin biochimique révèle une concentration élevée de parathormone et une faible concentration de calcitonine, dans le contexte d'une diminution significative du taux de calcium. Une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium est caractéristique.

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Rachitisme phosphopénique

On note une léthargie générale, une inhibition, une hypotonie musculaire prononcée et une faiblesse de l'appareil ligamentaire, un « ventre de grenouille » et des signes d'hyperplasie du tissu ostéoïde.

Les signes caractéristiques comprennent une hypophosphatémie sévère, des taux élevés d’hormone parathyroïdienne et de calcitonine dans le sérum sanguin et une hyperphosphaturie dans les urines.

Rachitisme sans modifications significatives des concentrations de calcium et de phosphore dans le sang

Les patients atteints de cette forme de rachitisme ne présentent généralement pas de modifications cliniques marquées des systèmes nerveux et musculaire. La maladie se caractérise par une évolution subaiguë avec des signes d'hyperplasie du tissu ostéoïde (tubercules pariétaux et frontaux).

Symptômes du rachitisme: lésions du système nerveux

Les troubles fonctionnels du système nerveux sont les premiers symptômes du rachitisme. Ils se manifestent par de l'anxiété, des pleurs, des troubles du sommeil, des spasmes musculaires et une transpiration abondante. La transpiration est particulièrement abondante au niveau de la tête, notamment au niveau de l'occipital. Cette sueur visqueuse irrite la peau et provoque des démangeaisons. L'enfant se frotte la tête contre l'oreiller, ce qui provoque une calvitie à l'arrière de la tête, signe caractéristique d'un début de rachitisme.

L'hyperesthésie est un symptôme important du rachitisme d'origine nerveuse. Souvent, lorsqu'il essaie de prendre l'enfant dans ses bras, il pleure et s'inquiète.

Dans le rachitisme sévère, des modifications du système nerveux central sont observées: un retard moteur général, les enfants deviennent sédentaires, lents et le développement des réflexes conditionnés est difficile.

Symptômes du rachitisme: lésions du système squelettique

L'ensemble du squelette est touché, mais les manifestations cliniques sont plus prononcées au niveau des os dont la croissance est la plus intense à un âge donné. Ainsi, lorsque le rachitisme survient au cours des trois premiers mois de vie, des modifications se manifestent au niveau des os du crâne. Lorsque la maladie se développe entre 3 et 6 mois, des modifications se manifestent au niveau des os du thorax. Lorsque le rachitisme touche les enfants de plus de 6 mois, les os des membres et du bassin sont touchés. On distingue trois types de modifications osseuses:

• ostéomalacie;
• hyperplasie ostéoïde;
• ostéoporose.

Symptômes de l'ostéomalacie

• Lésions des os crâniens. On observe un ramollissement des bords de la grande fontanelle et des sutures, ainsi que des craniotabes [zones de ramollissement du corps de l'os crânien (le plus souvent l'os occipital étant touché)]. La sensation ressentie en appuyant sur ces zones peut être comparée à celle d'un parchemin ou d'un feutre. Le ramollissement des os crâniens entraîne des déformations: aplatissement de l'arrière de la tête ou de la surface latérale, selon la position de l'enfant.
• Lésion des os du thorax. Suite au ramollissement des côtes, un sillon de Harrison se forme (à l'endroit où le diaphragme s'attache, on observe une rétraction des côtes et l'ouverture inférieure du thorax se déploie), ainsi qu'une courbure des clavicules. Le thorax est comprimé latéralement, le sternum fait saillie vers l'avant ou s'enfonce.
• Lésions osseuses des extrémités. Leur courbure est constatée. Les jambes de l'enfant prennent une forme en O ou en X.

Manifestations de l'hyperplasie ostéoïde

• Lésion des os du crâne. On observe une augmentation des tubercules frontaux, pariétaux et occipitaux.
• Lésion des os du thorax. Formation d'un chapelet rachitique sur les côtes (côtes V à VIII) à la jonction entre le tissu osseux et le cartilage.
• Lésions des os des membres. Apparition de « bracelets » au niveau du poignet, de « rangs de perles » sur les doigts.

Modifications du système squelettique chez les personnes atteintes de rachitisme

Département du squelette	Déformations osseuses
Tête	Craniotabes (ramollissement des zones des os pariétaux, moins fréquemment des zones de l'os occipital) Déformation des os du crâne Tubercules frontaux et pariétaux Violation de la relation entre les mâchoires supérieure et inférieure Fermeture tardive de la grande fontanelle, perturbation de l'éruption dentaire (intempestive, incorrecte), défauts de l'émail dentaire, tendance aux caries
Cage thoracique	Déformation des clavicules (courbure accrue) Perles costales (épaississement hémisphérique à la jonction de la partie cartilagineuse de la côte avec l'os) Élargissement de l'ouverture inférieure et rétrécissement de l'ouverture supérieure, compression de la poitrine sur les côtés Dépressions scaphoïdiennes sur les surfaces latérales de la poitrine Déformation du sternum (« poitrine de poulet », « poitrine de cordonnier »)
Colonne vertébrale	Cyphose dans la région thoracique inférieure Cyphose ou lordose dans la région lombaire Scoliose dans la région thoracique
Os du bassin	Bassin plat Rétrécissement de l'entrée du bassin
Membres inférieurs	Courbure des hanches vers l'avant et vers l'extérieur Différentes courbures des membres inférieurs (déformations en 0 ou en X, en K) Déformations dans la zone articulaire
Membres supérieurs	Courbure de l'humérus et des os de l'avant-bras Déformation au niveau des articulations: « bracelets » (épaississement au niveau des articulations du poignet), « colliers de perles » (épaississement au niveau de la diaphyse des phalanges des doigts)

Système musculaire

Les principaux symptômes du rachitisme sont une faiblesse de l'appareil ligamentaire et une hypotonie musculaire. Cette faiblesse entraîne une laxité articulaire, ce qui permet au patient d'effectuer des mouvements plus amples (par exemple, allongé sur le dos, l'enfant tire facilement son pied vers son visage et le jette même derrière la tête). La posture du patient est caractéristique: il est assis, jambes croisées, soutenant son corps avec ses mains. L'hypotonie des muscles de la paroi abdominale antérieure se manifeste par un aplatissement de l'abdomen avec divergence des muscles droits (« ventre de grenouille »). Les fonctions statiques sont altérées: les enfants commencent à tenir la tête haute, à s'asseoir, à se lever et à marcher plus tard, et développent une « bosse rachitique ».

Dysfonctionnement d'autres organes et systèmes

• Chez certains enfants, une anémie hypochrome est détectée au plus fort du rachitisme.
• Une hypertrophie du foie et de la rate (syndrome hépatosplénique) est souvent observée.
• Des modifications de la poitrine et une hypotonie musculaire entraînent des troubles respiratoires chez les enfants atteints de rachitisme de stade II à III. Les enfants développent un essoufflement, une cyanose et une altération de la ventilation pulmonaire. Des zones d'atélectasie pulmonaire peuvent se développer, prédisposant au développement d'une pneumonie.
• Les troubles de l'excursion thoracique et la contraction insuffisante du diaphragme entraînent des troubles hémodynamiques qui se manifestent par une tachycardie, des bruits cardiaques étouffés et un souffle systolique fonctionnel.
• Dans certains cas, une pathologie des systèmes digestif et urinaire est notée.

Périodes de rachitisme

La période de la maladie est déterminée par le tableau clinique, le degré d'ostéomalacie et les changements biochimiques.

Symptômes du rachitisme dans la période initiale

Elle survient le plus souvent au cours du 2e ou 3e mois de vie et dure de 2 à 3 semaines à 2 à 3 mois.

Les troubles du système nerveux autonome sont caractéristiques et ce n'est qu'à la fin de cette période qu'apparaissent des modifications du système squelettique sous forme de flexibilité des bords de la grande fontanelle et de la suture sagittale.

Au niveau du système musculaire, on note une hypotension et une constipation.

Un test sanguin biochimique révèle une légère diminution de la teneur en phosphore, tandis que les taux de calcium restent normaux. Une augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline est caractéristique.

Symptômes du rachitisme pendant la période de pointe (rachitisme « florissant »)

La progression des lésions des systèmes nerveux et squelettique est typique. Des modifications osseuses apparaissent. Les trois types de modifications sont observés (ostéomalacie, hyperplasie ostéoïde, trouble de l'ostéogenèse), mais leur gravité dépend de la gravité et de l'évolution de la maladie.

De plus, la période de pointe est caractérisée par:

• hypotonie musculaire marquée;
• faiblesse de l'appareil ligamentaire;
• hypertrophie du foie et de la rate;
• anémie hypochrome;
• troubles fonctionnels d’autres organes et systèmes.

Le nombre de systèmes impliqués et la gravité de leurs changements dépendent de la gravité du processus.

Les analyses sanguines biochimiques révèlent des niveaux significativement réduits de calcium et de phosphore et une activité accrue de la phosphatase alcaline.

Symptômes du rachitisme pendant la période de convalescence

On observe une évolution inverse des symptômes du rachitisme. Les lésions du système nerveux disparaissent d'abord, puis les os se densifient, les dents apparaissent, les modifications du système musculaire disparaissent (les fonctions statiques et motrices se normalisent), la taille du foie et de la rate diminue et les dysfonctionnements des organes internes se rétablissent.

Les niveaux de phosphore augmentent jusqu'à des valeurs normales; la concentration en calcium peut rester réduite, l'activité de la phosphatase alcaline est augmentée.

Symptômes du rachitisme pendant la période des effets résiduels

On l'observe chez les enfants de plus de 2-3 ans. Durant cette période, seules les conséquences du rachitisme, à savoir une déformation osseuse, persistent, indiquant que l'enfant a souffert d'une forme sévère de la maladie (grade I ou III). Aucune anomalie des paramètres biologiques du métabolisme minéral n'est constatée.

Grâce aux processus ultérieurs de remodelage osseux, plus actifs après 3 ans, les déformations des os tubulaires disparaissent avec le temps. Les déformations des os plats diminuent, mais persistent. Chez les enfants ayant souffert de rachitisme, on observe une hypertrophie des tubercules pariétaux et frontaux, un aplatissement de l'occiput, une malocclusion, ainsi que des déformations du thorax et des os du bassin.

Gravité du rachitisme

Je suis de niveau (doux)

Quelques signes légers de rachitisme au niveau des systèmes nerveux et squelettique, avec atteinte d'une ou deux sections du squelette. Parfois, une légère hypotonie musculaire est observée.

Après le stade I du rachitisme, aucun effet résiduel n’est observé.

II degré (gravité modérée)

III degré (grave)

De nos jours, cette maladie est presque inexistante. Elle se manifeste par des modifications importantes du système nerveux central: troubles du sommeil, troubles de l’appétit, léthargie, retard du développement du langage et des capacités motrices. Les modifications du système squelettique se manifestent par de multiples déformations prononcées (ramollissement des os de la base du crâne, chanfrein creux, front « olympique », déformation importante du thorax, des membres et du bassin). Des fractures osseuses, sans déplacement ou avec déplacement angulaire, sont possibles. On observe des modifications importantes du système musculaire (altération des fonctions statiques). Le foie et la rate augmentent significativement de volume, et on observe des troubles fonctionnels distincts du système cardiovasculaire et des organes respiratoires. Des troubles du tractus gastro-intestinal et une anémie sévère sont également observés.

La nature de l'évolution du rachitisme

Évolution aiguë

Augmentation rapide des symptômes, prévalence des processus d'ostéomalacie par rapport aux processus d'hyperplasie ostéoïde. On l'observe plus souvent dans la première moitié de la vie, en particulier chez les enfants prématurés, en surpoids et fréquemment malades.

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Évolution subaiguë

Développement lent de la maladie. Les principaux symptômes d'hyperplasie ostéoïde sont: tubercules frontaux et pariétaux, « rosaire » sur les côtes, « bracelets », « rangs de perles ». Le craniotabès n'est pas typique. Plus fréquent après 6 mois chez les enfants ayant bénéficié d'une nutrition accrue et chez ceux ayant reçu des apports insuffisants en vitamine D pour prévenir le rachitisme.

Évolution récidivante

Les périodes d'amélioration sont suivies d'exacerbations du processus rachitique. Cela peut être dû à une interruption prématurée du traitement, à la présence de maladies concomitantes ou à une mauvaise alimentation. Un symptôme radiographique caractéristique du rachitisme est l'apparition de bandes d'ossification dans la zone de croissance osseuse, dont le nombre correspond au nombre d'exacerbations.

Principes de classification du rachitisme

Gravité

• Je suis de niveau I - doux.
• II degré - gravité modérée.
• III degré - sévère.

Période de maladie

• Manifestations initiales.
• Sa hauteur.
• Affaissement.
• Convalescence.
• Effets résiduels.

Nature du flux

• Épicé.
• Subaigu.
• Récurrent.

Nature du trouble du métabolisme minéral

• Rachitisme calcipénique.
• Rachitisme phosphopénique.
• Rachitisme sans modifications significatives de la teneur en calcium et en phosphore.

Exemples de formulation de diagnostic

• Rachitisme I, période initiale, évolution aiguë.
• Rachitisme I, période de pointe, évolution subaiguë.
• Rachitisme I, période de convalescence, évolution subaiguë.
• Rachitisme II, période de pointe, évolution aiguë.
• Rachitisme II, période de pointe, évolution récidivante.
• Rachitisme III, période de pointe, évolution aiguë.

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