Le syndrome de Rett chez l'enfant

Le syndrome de Rett est une maladie dégénérative progressive du système nerveux central, touchant principalement les filles.

Code CIM-10

F84.2 Syndrome de Rett.

Épidémiologie

Le taux d’incidence est de 1 personne sur 10 000.

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Causes et pathogenèse du syndrome de Rett

La nature génétique du syndrome de Rett est associée à une altération du chromosome X et à la présence de mutations spontanées dans les gènes régulant le processus de réplication. Un déficit sélectif de plusieurs protéines régulant la croissance des dendrites et des récepteurs de la glutamine dans les noyaux gris centraux, ainsi que des troubles des fonctions dopaminergiques et cholinergiques ont été identifiés.

La tomodensitométrie a révélé de multiples modifications neuromorphologiques non spécifiques du cerveau. L'EEG a montré des troubles de l'activité bioélectrique. Ces observations suggèrent une atteinte des motoneurones inférieurs, des noyaux gris centraux, ainsi qu'une atteinte de la moelle épinière, du tronc et de l'hypothalamus. Un ralentissement du développement cérébral après la naissance et son arrêt vers l'âge de quatre ans sont caractéristiques. On observe également un ralentissement de la croissance du corps et de certains organes (cœur, foie, reins, rate).

Symptômes du syndrome de Rett

Dans les cas typiques, le syndrome de Rett apparaît entre 6 et 24 mois, dans un contexte de développement apparemment normal. Le tableau clinique se divise en quatre stades.

• Le stade I (âge de l'enfant de 6 à 12 mois) est caractérisé par une croissance lente de la longueur des mains, des pieds, du périmètre crânien et une hypotonie musculaire.
• Au stade II (âge de l'enfant: 12 à 24 mois), on observe une perte de la parole, des mouvements intentionnels des mains et une acquisition de compétences manuelles fines, avec l'apparition de divers mouvements stéréotypés (se tordre ou se laver les mains, se mouiller les mains avec de la salive, etc.). La plupart des patients présentent des troubles respiratoires sous forme d'apnée pendant 1 à 2 minutes, suivie d'hyperventilation. Dans 50 à 80 % des cas, des crises d'épilepsie de divers types surviennent, répondant mal au traitement anticonvulsivant, ainsi que des troubles extrapyramidaux tels que dystonie musculaire, ataxie et hyperkinésie.
• Le stade III (pseudo-stationnaire) couvre une longue période allant de l'âge préscolaire à la petite enfance. L'état des enfants est relativement stable. Un retard mental sévère, des convulsions et des troubles extrapyramidaux apparaissent.
• Le stade IV se caractérise par une progression des troubles moteurs, des modifications des articulations et de la colonne vertébrale. Les patients perdent leur capacité à se déplacer de manière autonome.

Traitement et pronostic du syndrome de Rett

Le traitement du syndrome de Rett est symptomatique. Le pronostic est défavorable.